Incidenza dell'acidosi tubulare renale nell'unità di nefrologia dell'ospedale pediatrico universitario di Assiut

Il termine acidosi tubulare renale (RTA) viene applicato a un gruppo di difetti di trasporto nel riassorbimento del bicarbonato (HCO3_), nell'escrezione di ioni idrogeno (H_) o in entrambi. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1935, confermata come malattia tubulare renale nel 1946 e denominata "acidosi tubulare renale" nel 1951. Le sindromi RTA sono caratterizzate da un GFR relativamente normale e da un'acidosi metabolica accompagnata da ipercloremia e da un normale gap anionico plasmatico.

La RTA è classificata in 4 forme principali: distale, prossimale, iperkaliemica e combinata. La RTA distale è associata a ridotta secrezione acida urinaria, la RTA prossimale ( pRTA ) è caratterizzata da un alterato riassorbimento di bicarbonato (HCO3_), la RTA iperkaliemica è un disturbo acido-base generato da carenza o resistenza di aldosterone e la RTA combinata è dovuta a carenza di anidrasi carbonica II. I disturbi elettrolitici e acido-base sono componenti chiave di ogni disturbo.

I pazienti con pRTA presentano deficit di crescita nel 1° anno di vita. Ulteriori sintomi possono includere poliuria, disidratazione (dovuta alla perdita di sodio), anoressia, vomito, costipazione e ipotonia. I pazienti con sindrome di Fanconi primaria hanno sintomi aggiuntivi, secondari alla perdita di fosfato, come il rachitismo. Anche l'ipokaliemia e i sintomi correlati sono limitati ai casi con sindrome di Fanconi.

L'RTA distale condivide le caratteristiche con quelle del pRTA, tra cui l'acidosi metabolica senza gap anionico e il fallimento della crescita; Le caratteristiche distintive dell'RTA distale includono la nefrocalcinosi e l'ipercalciuria L'RTA prossimale e distale combinata è un tipo osservato come risultato del deficit ereditario di anidrasi II in diversi organi e sistemi.

I pazienti con RTA di tipo IV possono presentare deficit di crescita nei primi anni di vita. La poliuria e la disidratazione (dovute alla perdita di sali) sono comuni. I test di laboratorio rivelano un'acidosi metabolica iperkaliemica senza gap anionico. L'urina può essere alcalina o acida. Elevati livelli di sodio urinario con livelli di potassio urinario inappropriatamente bassi riflettono l'assenza dell'effetto dell'aldosterone.

Il primo passo nella valutazione di un paziente con sospetta RTA è confermare la presenza di una normale acidosi metabolica con gap anionico, identificare anomalie elettrolitiche, valutare la funzionalità renale ed escludere altre cause di perdita di bicarbonato come la diarrea.

Il cardine della terapia in tutte le forme di RTA è la sostituzione del bicarbonato. I pazienti con pRTA richiedono spesso grandi quantità di bicarbonato, fino a 20 mEq/kg/24 ore. Il requisito di base per gli RTA distali è generalmente nell'intervallo di 2-4 mEq/kg/24 ore, sebbene i requisiti dei pazienti possano variare. I pazienti con RTA di tipo IV possono richiedere un trattamento cronico per l'iperkaliemia con resina scambiatrice di sodio e potassio.