Výskyt renální tubulární acidózy na nefrologické jednotce v Assiut University Dětské nemocnici

Termín renální tubulární acidóza (RTA) se používá pro skupinu transportních defektů při reabsorpci bikarbonátu (HCO3_), exkreci vodíkových iontů (H_) nebo obojím. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1935, potvrzen jako renální tubulární porucha v roce 1946 a označen jako „renální tubulární acidóza“ v roce 1951. RTA syndromy jsou charakterizovány relativně normální GFR a metabolickou acidózou doprovázenou hyperchlorémií a normální plazmatickou aniontovou mezerou.

RTA je klasifikována do 4 hlavních forem: distální, proximální, hyperkalemická a kombinovaná RTA. Distální RTA je spojena se sníženou sekrecí kyseliny močové, proximální RTA (pRTA) je charakterizována poruchou reabsorpce bikarbonátu (HCO3_), hyperkalemická RTA je acidobazická porucha způsobená nedostatkem aldosteronu nebo rezistencí a kombinovaná RTA je způsobena nedostatkem karboanhydrázy II. Poruchy elektrolytů a acidobazické rovnováhy jsou klíčovými složkami každé poruchy.

Pacienti s pRTA mají poruchu růstu v 1. roce života. Další příznaky mohou zahrnovat polyurii, dehydrataci (ze ztráty sodíku), anorexii, zvracení, zácpu a hypotonii. Pacienti s primárním Fanconiho syndromem mají další symptomy, sekundární k plýtvání fosfáty, jako je křivice. Hypokalémie a související příznaky jsou také omezeny na případy s Fanconiho syndromem.

Distální RTA sdílí rysy s vlastnostmi pRTA, včetně metabolické acidózy bez aniontové mezery a selhání růstu; Mezi rozlišující znaky distální RTA patří nefrokalcinóza a hyperkalciurie Kombinovaná proximální a distální RTA je typ pozorovaný jako výsledek dědičného deficitu karboanhydrázy II v různých orgánech a systémech.

U pacientů s RTA typu IV může v prvních letech života dojít k selhání růstu. Polyurie a dehydratace (z plýtvání solí) jsou běžné. Laboratorní testy prokázaly hyperkalemickou neaniontovou metabolickou acidózu. Moč může být zásaditá nebo kyselá. Zvýšené hladiny sodíku v moči s nepřiměřeně nízkými hladinami draslíku v moči odrážejí absenci účinku aldosteronu.

Prvním krokem při hodnocení pacienta s podezřením na RTA je potvrzení přítomnosti normální aniontové metabolické acidózy, identifikace elektrolytových abnormalit, posouzení renálních funkcí a vyloučení jiných příčin ztráty bikarbonátu, jako je průjem.

Základem terapie u všech forem RTA je náhrada bikarbonátu. Pacienti s pRTA často vyžadují velké množství bikarbonátu, až 20 mEq/kg/24 hodin. Základní požadavek na distální RTA je obecně v rozmezí 2-4 mEq/kg/24 h, i když požadavky pacientů se mohou lišit. Pacienti s RTA typu IV mohou vyžadovat chronickou léčbu hyperkalemie pomocí sodno-draselné výměnné pryskyřice.