Förekomst av renal tubulär acidos på nefrologisk enhet i Assiut University Childern Hospital

Termen renal tubulär acidos (RTA) används för en grupp av transportdefekter i reabsorptionen av bikarbonat (HCO3_), utsöndringen av vätejon (H_), eller båda. Detta tillstånd beskrevs första gången 1935, bekräftades som en tubulär störning i njurarna 1946 och benämndes "renal tubulär acidos" 1951. RTA-syndromen kännetecknas av en relativt normal GFR och en metabol acidos åtföljd av hyperkloremi och en normal plasmaanjongap.

RTA klassificeras i fyra huvudformer: distal, proximal, hyperkalemisk och kombinerad RTA. Distal RTA är associerad med minskad urinsyrasekretion, proximal RTA (pRTA) kännetecknas av försämrad bikarbonat (HCO3_) reabsorption, hyperkalemisk RTA är en syra-bas störning genererad av aldosteronbrist eller resistens och kombinerad RTA beror på kolsyraanhydras II-brist. Elektrolyt- och syra-basstörningar är nyckelkomponenter i varje störning.

Patienter med pRTA uppvisar tillväxtsvikt under det första levnadsåret. Ytterligare symtom kan vara polyuri, uttorkning (från natriumförlust), anorexi, kräkningar, förstoppning och hypotoni. Patienter med primärt Fanconis syndrom har ytterligare symtom, sekundärt till fosfatförlust, såsom rakitis. Hypokalemi och relaterade symtom är också begränsade till fall med Fanconis syndrom.

Distal RTA delar egenskaper med pRTA, inklusive icke-anjongap metabolisk acidos och tillväxtfel; Utmärkande egenskaper hos distal RTA inkluderar nefrokalcinos och hyperkalciuri Kombinerad proximal och distal RTA är en typ som observeras som ett resultat av ärftlig kolsyraanhydras II-brist i olika organ och system.

Patienter med typ IV RTA kan uppvisa tillväxtsvikt under de första levnadsåren. Polyuri och uttorkning (från saltsvinn) är vanliga. Laboratorietester avslöjar en hyperkalemisk icke-anjongap metabolisk acidos. Urin kan vara alkalisk eller sur. Förhöjda natriumnivåer i urinen med olämpligt låga kaliumnivåer i urinen återspeglar frånvaron av aldosteroneffekt.

Det första steget i utvärderingen av en patient med misstänkt RTA är att bekräfta förekomsten av en normal anjongap metabolisk acidos, identifiera elektrolytavvikelser, bedöma njurfunktionen och utesluta andra orsaker till bikarbonatförlust såsom diarré.

Grundpelaren i terapi i alla former av RTA är bikarbonatersättning. Patienter med pRTA kräver ofta stora mängder bikarbonat, upp till 20 mekv/kg/24 timmar. Baskravet för distala RTA är i allmänhet i intervallet 2-4 mekv/kg/24 timmar, även om patienternas behov kan variera. Patienter med typ IV RTA kan behöva kronisk behandling för hyperkalemi med natriumkaliumbytarharts.