A vesetubuláris acidózis előfordulása az Assiuti Egyetemi Gyermekkórház nephrológiai osztályán

A vese tubuláris acidózis (RTA) kifejezést a bikarbonát reabszorpciójában (HCO3_), a hidrogénion kiválasztásában (H_) vagy mindkettőben előforduló szállítási hibák egy csoportjára alkalmazzák. Ezt az állapotot először 1935-ben írták le, 1946-ban vesetubuláris rendellenességként erősítették meg, és 1951-ben „vesetubuláris acidózisnak” nevezték el. Az RTA-szindrómákat viszonylag normális GFR és metabolikus acidózis jellemzi, amelyet hyperchloraemia és normál plazma anionrés kísér.

Az RTA 4 fő formára osztható: disztális, proximális, hiperkalémiás és kombinált RTA. A disztális RTA csökkent vizeletsavszekrécióval jár, a proximális RTA (pRTA) a bikarbonát (HCO3_) reabszorpció károsodása, a hyperkalaemiás RTA az aldoszteronhiány vagy rezisztencia által generált sav-bázis zavar, a kombinált RTA pedig a karboanhidráz II-hiány következménye. Az elektrolit- és sav-bázis zavarok az egyes rendellenességek kulcsfontosságú összetevői.

A pRTA-ban szenvedő betegek életük első évében növekedési kudarcot szenvednek. További tünetek közé tartozik a poliuria, a kiszáradás (nátriumvesztésből), az anorexia, a hányás, a székrekedés és a hipotónia. Az elsődleges Fanconi-szindrómában szenvedő betegeknél a foszfátsorvadás következtében másodlagos tünetek is jelentkeznek, például angolkór. A hipokalémia és a kapcsolódó tünetek szintén a Fanconi-szindrómás esetekre korlátozódnak.

A disztális RTA hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, mint a pRTA, beleértve a nem anionos rés metabolikus acidózist és a növekedési kudarcot; A disztális RTA megkülönböztető jellemzői közé tartozik a nephrocalcinosis és a hypercalciuria. A kombinált proximális és disztális RTA egy olyan típus, amelyet a különböző szervekben és rendszerekben előforduló örökletes karboanhidráz II-hiány eredményeként figyeltek meg.

A IV típusú RTA-ban szenvedő betegek életük első néhány évében növekedési zavart okozhatnak. Gyakori a poliuria és a kiszáradás (a sópazarlás miatt). A laboratóriumi vizsgálatok hiperkalémiás, nem anionos rés metabolikus acidózist mutattak ki. A vizelet lehet lúgos vagy savas. A vizelet emelkedett nátriumszintje és a nem megfelelően alacsony vizelet káliumszintje az aldoszteron hatás hiányát tükrözi.

Az RTA-gyanús beteg értékelésének első lépése a normál anionrés metabolikus acidózis jelenlétének megerősítése, az elektrolit-rendellenességek azonosítása, a vesefunkció értékelése, valamint a bikarbonátvesztés egyéb okainak, például a hasmenés kizárása.

A terápia alappillére az RTA minden formája esetén a bikarbonát pótlás. A pRTA-ban szenvedő betegek gyakran nagy mennyiségű bikarbonátot igényelnek, akár 20 mekv/kg/24 óra. A disztális RTA-k alapszükséglete általában 2-4 mekv/kg/24 óra, bár a betegek igényei változhatnak. A IV-es típusú RTA-ban szenvedő betegeknél krónikus, nátrium-kálium-cserélő gyantával történő hyperkalemia-kezelésre lehet szükség.