Forekomst av renal tubulær acidose i nefrologisk enhet i Assiut University Childern Hospital

Begrepet renal tubulær acidose (RTA) brukes på en gruppe transportdefekter ved reabsorpsjon av bikarbonat (HCO3_), utskillelse av hydrogenion (H_), eller begge deler. Denne tilstanden ble først beskrevet i 1935, bekreftet som en renal tubulær lidelse i 1946, og betegnet som "renal tubulær acidose" i 1951. RTA-syndromene er preget av en relativt normal GFR og en metabolsk acidose ledsaget av hyperkloremi og et normalt plasmaaniongap.

RTA er klassifisert i 4 hovedformer: distal, proksimal, hyperkalemisk og kombinert RTA. Distal RTA er assosiert med redusert urinsyresekresjon, proksimal RTA (pRTA) er preget av nedsatt bikarbonat (HCO3_) reabsorpsjon, hyperkalemisk RTA er en syre-base forstyrrelse generert av aldosteronmangel eller resistens og kombinert RTA skyldes karbonsyreanhydrase II-mangel. Elektrolytt- og syre-baseforstyrrelser er nøkkelkomponenter i hver lidelse.

Pasienter med pRTA har vekstsvikt i det første leveåret. Ytterligere symptomer kan inkludere polyuri, dehydrering (fra natriumtap), anoreksi, oppkast, forstoppelse og hypotoni. Pasienter med primært Fanconi-syndrom har tilleggssymptomer, sekundært til fosfatsvinn, som rakitt. Hypokalemi og relaterte symptomer er også begrenset til tilfeller med Fanconi-syndromet.

Distal RTA deler funksjoner med pRTA, inkludert ikke-aniongap metabolsk acidose og vekstsvikt; kjennetegn ved distal RTA inkluderer nefrokalsinose og hyperkalsiuri Kombinert proksimal og distal RTA er en type observert som et resultat av arvelig karbonsyreanhydrase II-mangel i forskjellige organer og systemer.

Pasienter med type IV RTA kan ha vekstsvikt de første årene av livet. Polyuri og dehydrering (fra saltsvinn) er vanlig. Laboratorietester viser en hyperkalemisk ikke-aniongap metabolsk acidose. Urin kan være alkalisk eller sur. Forhøyede natriumnivåer i urinen med upassende lave kaliumnivåer i urinen reflekterer fraværet av aldosteroneffekt.

Det første trinnet i evalueringen av en pasient med mistenkt RTA er å bekrefte tilstedeværelsen av en normal aniongap metabolsk acidose, identifisere elektrolyttavvik, vurdere nyrefunksjonen og utelukke andre årsaker til bikarbonattap som diaré.

Bærebjelken i terapi i alle former for RTA er bikarbonatrestatning. Pasienter med pRTA krever ofte store mengder bikarbonat, opptil 20 mEq/kg/24 timer. Grunnkravet for distale RTA er vanligvis i området 2-4 mekv/kg/24 timer, selv om pasientenes behov kan variere. Pasienter med type IV RTA kan kreve kronisk behandling for hyperkalemi med natriumkaliumbytterharpiks.