Tratamiento del neurofibroma plexiforme relacionado con NF1 con trametinib (plexifpc)

Criterios de inclusión

• NP relacionada con NF1 con manifestaciones graves o con alta sospecha de convertirse en graves
• Consentimiento informado proporcionado
• Edad 1:0-17:11

Criterio de exclusión

• La NP relacionada con NF1 no cumple con las características para las evaluaciones de resonancia magnética volumétrica aceptables, como se describe en los Criterios para la evaluación volumétrica.
• Hembras lactantes o gestantes. Mujeres sexualmente activas, que no (no aceptan) usar métodos anticonceptivos seguros ni se adhieren a los controles regulares durante el estudio. Varones sexualmente activos que no (no aceptan) usar un condón durante el coito.
• Antecedentes de otras neoplasias malignas además de los tumores clásicos de grado 1 de la OMS relacionados con la NF1 (es decir, PN o glioma de la vía óptica).
• Antecedentes de anomalías vasculares cerebrales relacionadas con NF-1 (como Moyamoya).
• Terapia farmacéutica activa para la malignidad de la vía óptica.
• Cualquier medicamento para el tratamiento de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo.
• Uso de cualquier fármaco en investigación dentro de los 30 días posteriores a la primera dosis de este tratamiento del estudio.
• Deterioro de la función renal (TFG inferior a 45 ml/min/1,73m2 - Solo se requiere analizar eGFR si la creatina está por encima del valor de referencia institucional para el grupo de edad correspondiente).
• Una reacción de hipersensibilidad inmediata o retardada conocida o idiosincrasia a fármacos químicamente relacionados con el fármaco del estudio o excipientes que contraindiquen su participación.
• Enfermedad hepática o biliar activa o insuficiencia hepática moderada o grave. Si hay signos de enfermedad hepática (como aumento del tiempo de protrombina o aumento de las transaminasas), la clasificación de la insuficiencia hepática debe realizarse consultando a un hepatólogo, ya que no existe una definición universal.
• Antecedentes de síndrome obstructivo sinusoidal hepático (enfermedad venooclusiva) en los últimos 3 meses.
• Antecedentes de trombocitopenia inducida por heparina.
• Antecedentes de enfermedad pulmonar intersticial o neumonitis.
• Antecedentes de oclusión de la vena retiniana (OVR).
• Antecedentes de infección por el virus de la hepatitis B (VHB) o el virus de la hepatitis C (VHC). Se pueden inscribir sujetos con una infección por VHB y VHC confirmada y eliminada.
• Presencia de una condición que interferirá significativamente con la absorción de fármacos.
• Evidencia de riesgo cardiovascular, como fracción de eyección del ventrículo izquierdo (LVEF) por debajo del límite inferior normal (LLN), un intervalo QT corregido (Qtc)> 480 milisegundos, arritmia no controlada clínicamente significativa, insuficiencia cardíaca congestiva o síndrome coronario agudo o historia de la misma.