Tratamento de neurofibroma plexiforme relacionado a NF1 com trametinibe (plexifpc)

Critério de inclusão

• PN relacionada a NF1 com manifestações graves - ou com alta suspeita de se tornar grave
• Consentimento informado fornecido
• Idade 1:0-17:11

Critério de exclusão

• A NP relacionada à NF1 não atende às características para avaliações volumétricas de ressonância magnética aceitáveis, conforme descrito em Critérios para avaliação volumétrica.
• Fêmeas lactantes ou grávidas. Mulheres sexualmente ativas, que não (concordam em) usar métodos contraceptivos seguros ou aderem a controles regulares durante o estudo. Homens sexualmente ativos que não (concordam em) usar preservativo durante o coito.
• Uma história de outras malignidades além dos tumores clássicos de grau 1 da OMS relacionados à NF1 (ou seja, PN ou glioma da via óptica).
• Uma história de anomalias vasculares cerebrais relacionadas à NF-1 (como Moyamoya).
• Terapia farmacêutica ativa para malignidade(s) da via óptica.
• Qualquer medicamento para tratamento da disfunção sistólica do ventrículo esquerdo.
• Uso de qualquer medicamento experimental dentro de 30 dias da primeira dose deste tratamento do estudo.
• Função renal prejudicada (GFR abaixo de 45 ml/min/1,73m2 - Só é necessário analisar eGFR se a creatina estiver acima do valor de referência institucional para a faixa etária correspondente).
• Uma reação conhecida de hipersensibilidade imediata ou tardia ou idiossincrasia a medicamentos quimicamente relacionados ao medicamento em estudo ou excipientes que contra-indicam sua participação.
• Doença hepática ou biliar ativa ou insuficiência hepática moderada ou grave. Se houver sinais de doença hepática (como aumento do tempo de protrombina ou transaminases elevadas), a classificação da insuficiência hepática deve ser feita em consulta com um hepatologista, pois não há uma definição universal.
• História de síndrome obstrutiva sinusóide hepática (doença veno-oclusiva) nos últimos 3 meses.
• Uma história de trombocitopenia induzida por heparina.
• História de doença pulmonar intersticial ou pneumonite.
• Uma história de oclusão da veia da retina (RVO).
• Uma história de infecção pelo vírus da hepatite B (HBV) ou pelo vírus da hepatite C (HCV). Indivíduos com infecção confirmada por HBV e HCV podem ser inscritos.
• Presença de uma condição que interfira significativamente na absorção de drogas.
• Evidência de risco cardiovascular, como fração de ejeção do ventrículo esquerdo (LVEF) abaixo do limite inferior do normal (LLN), intervalo QT corrigido (Qtc) >480 milissegundos, arritmia não controlada clinicamente significativa, insuficiência cardíaca congestiva ou síndrome coronariana aguda ou história da mesma.