Registro chino de EP (CPDR)

La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo trastorno más común entre las enfermedades neurológicas degenerativas. La EP es una enfermedad complicada que consta de diferentes subtipos. Cierto tipo de parkinsonismo tiene su característica clínica y base genética únicas. Los estándares de clasificación y pronóstico en los diferentes subtipos de EP aún no se conocen bien. Los investigadores tienen como objetivo establecer una base de datos de cohortes de PD reclutadas longitudinalmente y caracterizar la característica clínica, la base genética, los factores ambientales y sus interacciones entre los diferentes subtipos de PD en China, identificar la historia natural de una cohorte de PD china altamente representativa y discernir los principales hitos en el proceso de la enfermedad que indica la progresión de la enfermedad.

Los datos se recopilaron al inicio, 12 ± 1 meses durante las visitas de seguimiento de rutina. Información sobre antecedentes detallados de enfermedades, nivel de educación, comorbilidades crónicas significativas, examen físico, historial de medicamentos, antecedentes familiares, hábitos de vida e historial de exposición tóxica, que incluyen fumar, beber té, consumo de alcohol, beber café, exposición a pesticidas o solventes ocupacionales, el historial de envenenamiento por monóxido de carbono y traumatismo craneoencefálico recurrente se registrará al inicio del estudio. Para cada evaluación se realizarán los mismos cuestionarios. Una evaluación neurológica estandarizada según la recomendación del Consenso sobre la construcción de una base de datos clínica de la enfermedad de Parkinson y los trastornos del movimiento en China. La Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS) parte III se lleva a cabo para la evaluación motora, todos los pacientes se evalúan en estado "APAGADO". El estadio clínico de la EP se evalúa mediante la escala de Hoehn y Yahr (H-Y). Los síntomas no motores se evalúan mediante la Escala de síntomas no motores (NMSS), los síntomas autonómicos se evalúan mediante la Escala de resultados en la enfermedad de Parkinson para síntomas autonómicos (SCOPA-AUT). El estreñimiento fue diagnosticado por los Criterios de Diagnóstico de Estreñimiento Funcional Roma Ⅲ. Se utilizó el Cuestionario sobre la enfermedad de Parkinson de 39 ítems (PDQ-39) para evaluar la calidad de vida. La calidad del sueño se evaluó mediante la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson (PDSS) y la somnolencia diurna excesiva mediante la escala de somnolencia de Epworth (ESS). Se diagnosticó un probable trastorno del comportamiento del sueño con movimientos oculares rápidos (p-RBD) mediante el cuestionario de comportamiento del sueño con movimientos oculares rápidos de Hong Kong (RBDQ-HK). El síndrome de piernas inquietas (SPI) se diagnosticó con el cuestionario de síndrome de piernas inquietas de Cambridge Hopkins (CH-RLSq). Para la evaluación cognitiva se utilizó la escala previamente validada Mini Mental State Examination (MMSE). La prueba de olfato se llevó a cabo mediante la escala de calificación de hiposmia (HRS), una proporción de pacientes también se determinó mediante Sniffin's Sticks. La depresión fue diagnosticada por la escala de depresión de Hamilton (HAMD). El síntoma de fatiga se midió mediante la escala de gravedad de la fatiga de PD (PFS). El desgaste se evaluó mediante WOQ-9 y la marcha congelada mediante las nuevas puntuaciones del cuestionario de marcha congelada (NFOGQ). La discinesia se evaluó mediante la Escala de calificación de discinesia de Rush. Las muestras de ADN extraídas de sangre periférica y de todos los pacientes con EP se examinarán mediante secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo. Todos los participantes son escaneados por MRI estructural para excluir lesiones intracraneales obvias y otros parkinsonismos como MSA, PSP y WD.