Heterogeneidad molecular en gliomas multilobulares de bajo grado

El glioma difuso de bajo grado (GDBG) son tumores raros de adultos jóvenes, cuya ontogénesis es poco conocida. El manejo del paciente se basa en el perfil molecular definido por dos marcadores moleculares: mutaciones de los genes IDH y codeleción cromosómica 1p19q. Hasta la fecha, los estados de IDH y 1p19q se determinan en un único fragmento recogido del tumor. En el caso de que los GDBG se infiltren en varios lóbulos cerebrales, el muestreo se realiza aleatoriamente en uno solo de los lóbulos infiltrados. Se ha sugerido una heterogeneidad intratumoral de alteraciones genéticas que afectaría el manejo.

El análisis filogenético de las alteraciones genéticas encontradas, mediante secuenciación de alto rendimiento, en cada lóbulo invadido por el mismo GDBG permitirá evaluar la heterogeneidad intratumoral y discutir, a nivel fundamental, la hipótesis de un sitio tumoral único con difusión secundaria o el de la progresión convergente de dos o tres sitios tumorales distintos. Clínicamente, comprender la ontogénesis de los GDBG mejorará su manejo debido al vínculo conocido entre la ubicación del cerebro, el perfil molecular dominante y el pronóstico.