Un estudio multicéntrico de seguridad y eficacia de taliglucerasa alfa en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 3
24 de noviembre de 2024 actualizado por: Ari Zimran
Este es un estudio multicéntrico para evaluar la seguridad y eficacia de la taliglucerasa alfa (60 unidades/kg) en sujetos de cualquier edad con EG tipo 3 no tratados previamente.
Los sujetos recibirán una infusión de taliglucerasa alfa cada 2 semanas durante 12 meses.
Los sujetos que toleran bien las infusiones y que son tratados en centros donde la terapia domiciliaria es el SOC podrán cambiar de sitio a tratamiento domiciliario a discreción del PI, pero después de no menos de 3 infusiones sin incidentes en el sitio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con EG tipo 3 exhiben manifestaciones tanto viscerales como neurológicas.
Además del compromiso neurológico progresivo, las manifestaciones de la enfermedad somática, especialmente la esplenomegalia y la citopenia resultante, contribuyen a una mortalidad y morbilidad significativas.
Los efectos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en pacientes con EG tipo 1 se han documentado claramente y tienen un efecto beneficioso sobre los parámetros de la enfermedad visceral y hematológica.
Se sabe que la enzima recombinante no atraviesa la barrera hematoencefálica y no tiene efecto sobre la afectación neurológica.
Probablemente debido a la rareza de la GD tipo 3, la información sobre los efectos somáticos de la ERT se limita en gran medida a informes de casos o series de un solo centro.
También hay pocas revisiones de cohortes, pero el subtipo clínico, la edad, el genotipo, la dosis de ERT, las terapias complementarias y la respuesta al tratamiento varían ampliamente entre los pacientes de estas cohortes.
Este estudio prospectivo tiene como objetivo evaluar objetivamente los efectos hematológicos y viscerales de la ERT con taliglucerasa alfa en un grupo clínica y genéticamente homogéneo de pacientes con EG tipo 3 sin tratamiento previo.
A los fines de este estudio, los sujetos que no reciban medicamentos específicos de Gaucher durante al menos 12 meses se considerarán "no tratados".
Se espera que los resultados de este estudio proporcionen una visión más objetiva del grado de respuesta de este tipo de pacientes y potencialmente creen nuevas áreas de investigación.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
14
Fase
- Fase 4
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Hombre o mujer de cualquier edad; sin embargo, si es mujer:
- debe estar usando anticonceptivos si está en edad fértil o debe ser estéril quirúrgicamente
- no debe estar lactando
- Diagnóstico de GD tipo 3 por análisis de enzimas y secuencias; y confirmado por el Monitor Médico.
- Esplenomegalia al menos 5 x múltiplos de lo normal (MN).
- Tratamiento ingenuo.
Criterio de exclusión:
Los sujetos elegibles no pueden tener ninguno de los siguientes criterios de exclusión:
- Tipo 2 GD.
- Presencia de convulsiones mioclónicas.
Al menos un alelo de:
- N370S (N409S en nomenclatura reciente)
- R496H (R535H en nomenclatura reciente)
- Presencia de calcificación en válvulas cardíacas o arterias en ecocardiografía.
- Presencia de hierro no tratado, ácido fólico, déficit de vitamina B12 y/o hipotiroidismo. (La anemia resuelta no es un criterio de exclusión).
- Presencia de infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) y/o hepatitis C.
- Esplenectomía y trasplante de médula ósea.
- Presencia de cualquier condición médica, emocional, conductual o psicológica que, a juicio del Investigador, pueda interferir con el cumplimiento de los requisitos del estudio por parte del sujeto.
- Cualquier otro trastorno que pueda interferir con los resultados de los puntos finales de eficacia.
- Embarazo o lactancia.
- Actualmente tomando otro fármaco en investigación para cualquier afección o cualquier fármaco terapéutico para la enfermedad de Gaucher.
- El sujeto y/o los padres o tutores legales del sujeto no pueden comprender la naturaleza, el alcance y las posibles consecuencias del estudio.
- Antecedentes médicos de cualquier alergia a alimentos/drogas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Taliglucerasa alfa
Infusión intravenosa de taligluucerasa alfa (Elelyso) en pacientes sin tratamiento previo con enfermedad de Gaucher tipo 3
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Actualmente, la taliglucerasa alfa es una terapia aprobada en los Estados Unidos y muchos otros países para adultos y niños con un diagnóstico confirmado de EG tipo 1, y también está aprobada para su uso en la EG tipo 3 en una pequeña cantidad de países.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio porcentual desde el inicio en el volumen del bazo medido por resonancia magnética
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta el mes 12
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Cambio porcentual desde el inicio
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desde el inicio hasta el mes 12
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio porcentual desde el valor inicial en el volumen hepático medido por resonancia magnética
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta el mes 12
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Cambio porcentual desde el inicio
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desde el inicio hasta el mes 12
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Cambio porcentual en la hemoglobina
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Cambio porcentual desde el inicio
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desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Cambio porcentual en el recuento de plaquetas
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Cambio porcentual desde el inicio
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desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Cambio porcentual en Lyso-GB1
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Cambio porcentual desde el inicio
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desde el inicio hasta los meses 3, 6, 9 y 12
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ari Zimran, Prof., Shaare Zedek Medical Center
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de noviembre de 2020
Finalización primaria (Actual)
30 de julio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
30 de julio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de junio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
1 de julio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de noviembre de 2024
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- WI224302
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Sí
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .