- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04189822
Hearts in Rhythm Organisation (HiRO)Registro Nacional y Biobanco (HiRO)
Registro nacional y biobanco de Hearts in Rhythm Organisation (HiRO): mejora de la detección y el tratamiento de los trastornos hereditarios del ritmo cardíaco para prevenir la muerte súbita
La Organización Hearts in Rhythm (HiRO) es una red nacional de investigadores/médicos canadienses que trabajan para comprender mejor las raras causas genéticas de la muerte súbita cardíaca (SCD).
Los centros canadienses de electrofisiología pediátrica y para adultos de todo Canadá trabajan juntos para recopilar datos y muestras biológicas en un registro de datos nacional y un banco biológico con la esperanza de mejorar la detección y el tratamiento de los trastornos hereditarios del ritmo cardíaco para prevenir la muerte súbita.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Dirigido por investigadores clínicos, HiRO se centra en identificar las correlaciones fenotipo-genotipo. HiRO ha definido la vía de investigación para pacientes con posible paro cardíaco mediado genéticamente y ha tenido un gran impacto en nuestra comprensión de la muerte súbita familiar. Sin embargo, debido a que muchas de las clínicas canadienses carecen de un sistema de atención o investigación integrada, es difícil traducir nuevos descubrimientos en una mejor atención. Este protocolo actual proporciona un mecanismo de todo el sistema para permitir que el grupo de investigadores nacionales trabaje en conjunto de manera más eficiente para garantizar la inclusión de todos los canadienses afectados por las causas hereditarias de SCD para ayudar a garantizar una atención de calidad estandarizada para esta población en todas las provincias con oportunidades integradas para todos. individuos a participar en la investigación.
Antecedentes:
Los trastornos hereditarios del ritmo cardíaco incluyen la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), el síndrome de Brugada, la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) y el síndrome de QT prolongado (LQTS). Afectan a uno de cada 200 canadienses y pueden provocar una trágica muerte cardíaca súbita (SCD), una reducción de la calidad de vida y la productividad y un alto gasto en atención médica. SCD mata a 30.000 canadienses/año. Es importante destacar que la detección clínica de personas en riesgo tiene un enorme potencial para el seguimiento y el tratamiento oportunos. El tratamiento generalmente implica modificaciones en el estilo de vida, como evitar el ejercicio extenuante, medicamentos que pueden empeorar el fenotipo o terapia médica con bloqueadores beta o quinidina que pueden brindar una protección sustancial contra la SCD. A los pacientes que tienen eventos cardíacos mientras reciben terapia médica, han sufrido un paro cardíaco inexplicable (UCA) o se consideran de riesgo suficientemente alto se les ofrece un desfibrilador cardioversor implantable (ICD). La terapia con DAI brinda protección; sin embargo, se asocia comúnmente con complicaciones relacionadas con el dispositivo de por vida.
Se invitará a los pacientes evaluados en HiRO, Inherited Heart Rhythm Clinics asociados a participar en el registro.
Participación opcional en el biobanco:
Se invitará a los participantes a proporcionar una muestra de sangre o saliva para el almacenamiento para futuras investigaciones. El biobanco central para todos los biobancos nacionales estará disponible en el centro líder en Vancouver en el laboratorio James Hogg en el Hospital St. Paul en Vancouver BC
Recopilación de datos:
Los datos clínicos se recopilarán de los participantes del registro que deseen o consientan. Su información de atención médica se codificará de acuerdo con los criterios de la Declaración de política del Tri Council: los identificadores directos se eliminarán y se reemplazarán con un código de estudio único que no use información personal, como el día de nacimiento del participante (se incluirán el mes y el año), el número de salud , número de seguro social o nombre/iniciales. Los datos codificados se transferirán a la base de datos de investigación.
La lista maestra de participantes del registro con sus identificadores de estudio se mantendrá separada de la base de datos de investigación. Esta lista maestra se almacenará en un archivo encriptado dentro de la oficina de investigación de cada investigador del sitio bajo su supervisión. Solo los investigadores del sitio y su personal de investigación local tendrán acceso a esta lista. La naturaleza heredada de estas condiciones hace que la lista maestra sea un documento importante y muy sensible. Será muy importante que esta lista se mantenga para que los participantes puedan ser contactados e informados de cualquier nuevo hallazgo que la investigación pueda revelar y que pueda afectarlos a ellos y a sus familiares.
Se recopilará toda la información médica relacionada con el historial cardíaco de los pacientes con arritmia hereditaria. Esto puede incluir:
- Información clínica
- Todos los resultados de las pruebas de diagnóstico Resultados de exámenes genéticos
- Árbol genealógico
- medicamentos
- Tratos
- Los participantes de la carrera seguirán recopilando sus datos para la base de datos de investigación durante todo el estudio. Los participantes podrán rechazar una mayor participación en el registro en cualquier momento.
Seguimiento:
Los participantes son reevaluados como parte de la atención clínica cada 3 años en persona, recopilando los mismos datos que al inicio; este es un ciclo de fenotipado repetido y refleja la práctica clínica estándar en Canadá en la población de adultos con RSI.
Sistema de datos de investigación:
La base de datos será mantenida por el centro coordinador de investigación de HiRO en Vancouver BC. La base de datos estará alojada en Amazon Virtual Private Network. Esta red cumple con las pautas de privacidad de la PIPEDA nacional canadiense/provincial. Los datos se ingresarán directamente en los e-CRF para su envío electrónico a un servidor basado en Internet protegido por contraseña ubicado en Montreal, Quebec, Canadá.
La información médica del participante individual obtenida como resultado de este registro se considera confidencial y se prohíbe la divulgación a terceros, excepto por el siguiente motivo: la información médica pertinente se puede proporcionar al médico personal del participante o a otro personal médico apropiado responsable del bienestar del participante.
Biobanco:
Las muestras biológicas (sangre o saliva) se codificarán de acuerdo con los criterios de la Declaración de política del Tri Council: los identificadores directos se eliminarán y se reemplazarán con un código de estudio único que no utilice información personal como la fecha de nacimiento del participante, el número de atención médica, el seguro social número o nombre/iniciales. Las muestras codificadas se vincularán a la lista maestra guardada de forma segura en la oficina de investigación de los investigadores individuales. Cada investigador del subsitio y su personal de investigación local tendrán acceso únicamente a la lista maestra de sus pacientes locales. Estas listas maestras no se compartirán entre los investigadores.
Muestras de sangre extraídas:
1 X 9 ml de EDTA
1 tubo de suero de tapa roja de 10 ml.
Muestra de saliva: frotis bucal
Las muestras para el biobanco serán administradas por el centro de coordinación en Vancouver, Columbia Británica, almacenadas a largo plazo en el Biobanco del Centro de Investigación James Hogg (JHRC) en el Hospital St. Paul en Vancouver para futuras investigaciones.
Vigilancia
Comité Directivo de Investigación de HiRO (HRSC) para el registro de investigación y biobanco nacional de HiRO:
El HRSC será responsable del diseño, la ejecución, el análisis y la presentación de informes del estudio, y asignará las responsabilidades correspondientes a los demás comités de estudio. El HRSC supervisará el progreso, la ejecución y la gestión del estudio. Este comité será responsable de la integridad de los datos y muestras del estudio. También serán responsables de revisar y aprobar las propuestas de subestudios, para el uso de los datos de registro y biomuestras.
Los miembros del comité son:
Dr. Jason Roberts (London Health Sciences) Dr. Andrew Krahn (Universidad de BC/Vancouver) Dr. Rafik Tadros (Montreal Heart Institute) Julia Cadrin -Tourginy (Montreal Heart Institute) Dr. Ciorsti MacIntyre (Dalhousie/Halifax) Dr. Christian Steinberg (Laval/Quebec) Dr. Martin Gardner (Dalhousie/Halifax) Dr. Martin Green (Centro del Corazón de Ottawa)
Los socios públicos/pacientes nacionales de HiRO, cuando corresponda, revisarán y asesorarán sobre proyectos para proporcionar la perspectiva del paciente sobre las preguntas de investigación y propondrán proyectos de investigación orientados al paciente.
Base de datos/acceso al biobanco y supervisión:
El HRSC tendrá la responsabilidad final de la base de datos. Todos los investigadores del HRSC enumerados en este protocolo tendrán el mismo acceso a los datos no identificados una vez que hayan firmado la carta del HRSC (* consulte el anexo n.º 3*). Los investigadores del HRC serán responsables de las revisiones anuales de la recopilación de datos, para garantizar la integridad y precisión.
Los subestudios propuestos implican un formulario de presentación de propuestas establecido, discusión, presentación formal al HRSC para su aprobación y un manual de laboratorio sólido que define el acceso, el manejo, el análisis y la elaboración de informes de muestras.
Solo se divulgarán datos codificados agregados para estos fines. Estos datos/muestras pueden ser utilizados por una variedad de fuentes. Se anticipa que puede haber solicitudes para combinar datos/especímenes no identificados con datos/especímenes de otros registros/bancos internacionales para responder preguntas iniciadas por el investigador sobre la selección de pacientes, eventos raros y resultados a largo plazo.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6E 1M7
- University of British Columbia/St. Paul's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Se invitará a participar a todos los pacientes canadienses remitidos para investigaciones cardíacas relacionadas con condiciones del ritmo cardíaco heredado (IHR, por sus siglas en inglés) si cumplen con los siguientes criterios:
- Comprenden el propósito del registro/biobanco, los riesgos potenciales y voluntariamente firman el consentimiento
- síndromes genéticos reconocidos; Síndrome de QT largo (LQT), síndrome de QT corto (SQT), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), Brugada (BrS), miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), enfermedad de conducción cardíaca familiar (FCCD).
- Casos fallecidos de SCD, sospechosos de una afección hereditaria del ritmo cardíaco. Incluido con el consentimiento firmado del pariente más cercano (NOK).
- Pacientes con RSI remitidos por riesgo de SCD inscritos (incluye familiares de primer y segundo grado) Síndromes de SCD vistos en clínicas de ritmo cardíaco; Paro cardíaco inexplicable (UCA), repolarización temprana (ER), fibrilación ventricular idiopática (FIV), FIV de acoplamiento corto (SCIF), taquicardia ventricular polimórfica no diagnosticada de otro modo (PMVT, NYD), síndromes de muerte súbita arrítmica (SADS) que son casos de SCD con resultado negativo de la autopsia.
Cardiomiopatías mendelianas (miocardiopatía hipertrófica (HCM), miocardiopatía dilatada mendeliana (DCM) que incluye lamina y fosofolambina (LMNA y PLN), y no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC).
**Debe tener un diagnóstico clínico probable o definitivo, familiar de primer grado (FDR) con un diagnóstico conocido, portador de genes (causante de enfermedad o probable causante de enfermedad según el American College of Medical Genetics (ACMG 2015), o puede ser familiar de segundo grado ( SDR) con incapacidad para evaluar pariente interviniente
- Portadores de una variante patógena o probablemente patógena de un gen heredado relacionado con una arritmia o una miocardiopatía, que no se ajuste a los criterios diagnósticos hereditarios o de miocardiopatía
Exclusión:
Los pacientes referidos para investigaciones cardíacas relacionadas con condiciones hereditarias del ritmo cardíaco serán excluidos de participar si cumplen con los siguientes criterios:
- No quieren o no pueden dar su consentimiento informado
- sarcoidosis conocida
- Prolapso de la válvula mitral a menos que se produzca un paro cardíaco o síncope inexplicable con TVMP documentada
- Insuficiencia cardíaca/miocardiopatía dilatada no familiar DCM sin antecedentes familiares positivos de FDR o SDR afectados
- Aortopatías, incluido el síndrome de Marfan, Ehlers Danlos, aneurisma aórtico torácico familiar y disección
- enfermedad neuromuscular
- Hipercolesterolemia familiar
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Crear una base de datos de investigación canadiense y un biobanco para las personas afectadas por condiciones hereditarias del ritmo cardíaco.
Periodo de tiempo: Noviembre 2019 - junio 2025
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Construir un registro de datos y biobanco de 10,000.00
casos hereditarios de ritmo cardíaco
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Noviembre 2019 - junio 2025
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Mellor G, Laksman ZWM, Tadros R, Roberts JD, Gerull B, Simpson CS, Klein GJ, Champagne J, Talajic M, Gardner M, Steinberg C, Arbour L, Birnie DH, Angaran P, Leather R, Sanatani S, Chauhan VS, Seifer C, Healey JS, Krahn AD. Genetic Testing in the Evaluation of Unexplained Cardiac Arrest: From the CASPER (Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry). Circ Cardiovasc Genet. 2017 Jun;10(3):e001686. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001686.
- Krahn AD, Healey JS, Chauhan V, Birnie DH, Simpson CS, Champagne J, Gardner M, Sanatani S, Exner DV, Klein GJ, Yee R, Skanes AC, Gula LJ, Gollob MH. Systematic assessment of patients with unexplained cardiac arrest: Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry (CASPER). Circulation. 2009 Jul 28;120(4):278-85. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.853143. Epub 2009 Jul 13. Erratum In: Circulation. 2010 Jun 29;121(25):e460.
- Herman AR, Cheung C, Gerull B, Simpson CS, Birnie DH, Klein GJ, Champagne J, Healey JS, Gibbs K, Talajic M, Gardner M, Bennett MT, Steinberg C, Janzen M, Gollob MH, Angaran P, Yee R, Leather R, Chakrabarti S, Sanatani S, Chauhan VS, Krahn AD. Outcome of Apparently Unexplained Cardiac Arrest: Results From Investigation and Follow-Up of the Prospective Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016 Jan;9(1):e003619. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003619.
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Muerte Súbita Cardíaca
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- Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Otros números de identificación del estudio
- H19-01358
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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