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Estudio de recursos genómicos para mejorar las terapias disponibles (GREAT1.0) (GREAT1)

6 de julio de 2023 actualizado por: David Binion, MD, University of Pittsburgh

Este es un estudio de investigación prospectivo, descriptivo y observacional diseñado para observar y documentar la práctica clínica de los expertos del dominio y cómo el conocimiento de los nuevos hallazgos que se publican en la literatura médica afectan la toma de decisiones clínicas.

El estudio evaluará los factores de riesgo y las covariantes, incluidas las variantes genéticas asociadas con la progresión de la enfermedad, como el dolor, la inflamación, la disfunción orgánica, la discapacidad y la calidad de vida.

Descripción general del estudio

Estado

Suspendido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El recurso genómico para mejorar las terapias disponibles (GREAT1.0) Study es un programa de investigación para la medicina personalizada. Es un recurso genético y de muestras biológicas altamente anotado para múltiples estudios de cohortes observacionales anidados. Está diseñado para comenzar a comprender los mecanismos subyacentes a enfermedades complejas utilizando información clínica del registro de salud electrónico (EHR) de UPMC, de formularios de informes de casos y de muestras biológicas.

Objetivo 1. Probar la hipótesis de que el fenotipado basado en registros de salud electrónicos (EHR, por sus siglas en inglés) en el punto de atención y las medidas clínicas serán útiles para clasificar a los pacientes por riesgo de enfermedad, subtipo, actividad, complicaciones, calidad de vida o mediante enfoques estadísticos o de sistemas.

Objetivo 2. Probar la hipótesis de que las enfermedades comunes se pueden subtipificar utilizando datos de genotipo.

Objetivo 3. Para probar la hipótesis, las muestras biológicas proporcionarán información funcional y mecánica adicional sobre la salud, la enfermedad o el estado del sujeto.

El estudio se llevará a cabo utilizando pacientes UPMC y controles de población. El consentimiento permitirá que los datos del EHR y/o del formulario de informe de caso, además de las muestras biológicas, reciban un número de código único y se transfieran a los investigadores para su análisis. El consentimiento también permitirá mantener un enlace seguro que permita actualizar los datos de la investigación o las muestras, y contactar al equipo clínico y/o al sujeto para brindarles información adicional.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

120000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: David C Whitcomb, MD PhD
  • Número de teléfono: 412-578-9515
  • Correo electrónico: whitcomb@pitt.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Melanie Mays
  • Número de teléfono: 412-864-1714
  • Correo electrónico: mem322@pitt.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes atendidos en un centro de UPMC con registros de salud electrónicos disponibles

Descripción

Criterios de inclusión:

Sujetos de casos

  • Diagnóstico clínico de una enfermedad o trastorno crónico (ej. pancreatitis, hepatitis o hígado graso, enfermedad inflamatoria del intestino, síndrome del intestino irritable, diarrea, estreñimiento, síndromes de dolor crónico, diabetes, hipertensión, enfermedad cardiovascular, enfermedad renal crónica, trastornos neurológicos crónicos, trastornos reumatológicos, trastornos endocrinos, enfermedades pulmonares crónicas, trastornos sinorrespiratorios , enfermedades crónicas de la piel, cánceres y trastornos relacionados)
  • Habilidad para leer y escribir en inglés;
  • Capacidad para dar consentimiento informado

Sujetos de control

• Pacientes UPMC de 12 años de edad sin un trastorno crónico.

Criterio de exclusión:

  • La enfermedad infecciosa crónica como problema médico primario
  • Menos de 12 años
  • Incapacidad del sujeto para comprender el protocolo.
  • Incapacidad del sujeto para dar su consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Caso/Trastornos complejos crónicos
Los trastornos complejos crónicos se componen de múltiples subclasificaciones de población, muchas de las cuales no se han definido completamente. Por lo tanto, todos los pacientes elegibles deben incluirse para maximizar el poder del estudio. Se necesita un número suficiente de controles, aquellos individuos de la población general, que pueden tener o no trastornos complejos para hacer coincidir los estudios de comparación futuros para un subconjunto de preguntas, por lo que también deben incluirse.
Otro: venopunción
La recolección de sangre para investigación también es una opción mediante venopunción si el sujeto no está programado para pruebas clínicas. Esto también se limitará a 21 cc de sangre, hasta 4 veces al año, y con la aprobación del médico tratante.
Conductual: Cuestionarios
Perfil PROMIS-43, Perfil PROMIS-29, Escala de Salud Global y Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS). Se pueden aprobar y administrar evaluaciones adicionales por subcategoría de enfermedad específica.
Otro: Colecciones de muestras adicionales
También podemos contactar a los sujetos para solicitarles sangre, saliva, frotis de mejilla, cabello, orina o heces adicionales con su permiso. Esto se limitará a no más de 4 cucharaditas de sangre y no ocurrirá más de 4 veces al año.
Control
El número de controles que se anticipan para este estudio es menor que el número de pacientes, ya que no serán necesarios para calcular la frecuencia de alelos menores de la mayoría de los polimorfismos genéticos de interés en los estudios de asociación genética. Estos datos ya están disponibles en bases de datos públicas y de investigación. Los controles serán útiles para evaluar las preguntas del formulario de informe de caso, proporcionar una evaluación del acervo genético local y posiblemente participar en estudios futuros según lo dispuesto por el consentimiento.
Otro: venopunción
La recolección de sangre para investigación también es una opción mediante venopunción si el sujeto no está programado para pruebas clínicas. Esto también se limitará a 21 cc de sangre, hasta 4 veces al año, y con la aprobación del médico tratante.
Conductual: Cuestionarios
Perfil PROMIS-43, Perfil PROMIS-29, Escala de Salud Global y Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS). Se pueden aprobar y administrar evaluaciones adicionales por subcategoría de enfermedad específica.
Otro: Colecciones de muestras adicionales
También podemos contactar a los sujetos para solicitarles sangre, saliva, frotis de mejilla, cabello, orina o heces adicionales con su permiso. Esto se limitará a no más de 4 cucharaditas de sangre y no ocurrirá más de 4 veces al año.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Definir los trastornos moleculares que contribuyen a las definiciones de enfermedades clinicopatológicas para trastornos complejos comunes
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Las enfermedades se definen por síntomas y características patológicas en tejidos específicos. El estudio utiliza variantes genéticas asociadas con la enfermedad para definir los genes subyacentes asociados con la enfermedad y utiliza métodos de biología celular para comprender qué mecanismos dentro de las células especializadas conducen a la enfermedad en condiciones específicas.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Definir los factores de riesgo para la progresión de la enfermedad, la gravedad, las complicaciones y la mala calidad de vida.
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Estilo de vida (por ej. alcohol, tabaquismo, dieta, ejercicio), medicamentos, factores metabólicos, genéticos y epigenéticos alteran las características de la enfermedad. Se utilizarán estudios anidados, análisis de subgrupos, regresión por pasos, aprendizaje estadístico y automático para desarrollar modelos de enfermedades en los que la intervención temprana puede alterar la progresión y la gravedad de la enfermedad.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Mecanismos comunes de enfermedades y reutilización de medicamentos.
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Muchas enfermedades crónicas, incluidas las enfermedades inflamatorias y autoinmunes, tienen características de enfermedad similares que surgen en diferentes órganos. La armonización de procesos de enfermedades similares en diferentes órganos se utilizará para aumentar el poder del estudio y para determinar si hay evidencia de que las intervenciones terapéuticas para una enfermedad pueden ser efectivas en otra enfermedad, proporcionando evidencias para considerar la reutilización de medicamentos y nuevos enfoques de tratamiento.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Perfil de dolor
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
El dolor se mide mediante escalas analógicas visuales, la calidad del dolor, el patrón y la interferencia mediante cuestionarios estandarizados. Los pacientes con estadios y gravedad de la enfermedad similares a menudo tienen niveles de dolor marcadamente diferentes. Se utilizarán herramientas validadas para observar las respuestas a los tratamientos de la enfermedad entre pacientes similares y para observar los factores que pueden ser objetivos para disminuir el dolor en futuros estudios de intervención.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Evaluación de salud global informada por el paciente
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
PROMIS29 Es una medida integral en el sentido de que evalúa múltiples aspectos de la salud mental, física y social.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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University of Pittsburgh

Investigadores

  • Silla de estudio: David C Whitcomb, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2014

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de diciembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de marzo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

13 de marzo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY19020035

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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