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Estudo de recursos genômicos para aprimorar as terapias disponíveis (GREAT1.0) (GREAT1)

6 de janeiro de 2026 atualizado por: David Binion, MD, University of Pittsburgh

Este é um estudo de pesquisa prospectivo, descritivo e observacional, projetado para observar e documentar a prática clínica de especialistas no domínio e como o conhecimento de novos achados publicados na literatura médica afeta a tomada de decisão clínica.

O estudo avaliará fatores de risco e covariantes, incluindo variantes genéticas associadas à progressão da doença, como dor, inflamação, disfunção de órgãos, incapacidade e qualidade de vida.

Visão geral do estudo

Status

Suspenso

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O recurso genômico para aprimorar as terapias disponíveis (GREAT1.0) Study é um programa de pesquisa para medicina personalizada. É um recurso genético e de bioamostra altamente anotado para vários estudos de coorte observacionais aninhados. Ele é projetado para começar a entender os mecanismos subjacentes a doenças complexas usando informações clínicas do registro eletrônico de saúde UPMC (EHR), de formulários de relato de caso e de amostras biológicas.

Objetivo 1. Testar a hipótese de que a fenotipagem baseada em registros eletrônicos de saúde (EHR) no local de atendimento e medidas clínicas serão úteis para classificar o paciente por risco de doença, subtipo, atividade, complicações, qualidade de vida ou usando abordagens estatísticas ou de sistemas.

Objetivo 2. Testar a hipótese de que doenças comuns podem ser subtipadas usando dados de genótipos.

Objetivo 3. Para testar a hipótese, as amostras biológicas fornecerão informações funcionais e mecanísticas adicionais sobre a saúde, doença ou estado do sujeito.

O estudo será conduzido usando pacientes UPMC e controles populacionais. O consentimento permitirá que os dados do EHR e/ou do formulário de relatório de caso, além de amostras biológicas, recebam um número de código exclusivo e sejam transferidos para os pesquisadores para análise. O consentimento também permitirá a manutenção de um link seguro que permite a atualização dos dados da pesquisa ou amostras e o contato com a equipe clínica e/ou o sujeito para fornecer informações adicionais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes atendidos em uma instalação da UPMC com registros eletrônicos de saúde disponíveis

Descrição

Critério de inclusão:

Sujeitos do Caso

  • Diagnóstico clínico de uma doença ou distúrbio crônico (ex. pancreatite, hepatite ou fígado gorduroso, doença inflamatória do intestino, síndrome do intestino irritável, diarreia, obstipação, síndromes de dor crónica, diabetes, hipertensão, doença cardiovascular, doença renal crónica, doenças neurológicas crónicas, doenças reumatológicas, doenças endócrinas, doenças pulmonares crónicas, doenças sinorrespiratórias , doenças crônicas da pele, cânceres e distúrbios relacionados)
  • Capacidade de ler e escrever em inglês;
  • Capacidade de fornecer consentimento informado

Assuntos de controle

• Pacientes UPMC com idade de 12 anos sem doença crônica.

Critério de exclusão:

  • Doença infecciosa crônica como o principal problema médico
  • Menos de 12 anos de idade
  • Incapacidade do sujeito de entender o protocolo
  • Incapacidade do sujeito fornecer consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Caso/Transtornos complexos crônicos
Os distúrbios crônicos complexos são compostos por múltiplas subclassificações populacionais - muitas das quais não foram totalmente definidas. Assim, todos os pacientes elegíveis devem ser incluídos para maximizar o poder do estudo. Números suficientes de controles, aqueles indivíduos na população em geral, que podem ou não ter distúrbios complexos são necessários para combinar futuros estudos de comparação para um subconjunto de perguntas e, portanto, também devem ser incluídos.
Outro: punção venosa
A coleta de sangue para pesquisa também é uma opção por punção venosa se o sujeito não estiver agendado para testes clínicos. Isso também será limitado a 21cc de sangue, até 4 vezes por ano, e com a aprovação do médico assistente.
Comportamental: Questionários
Perfil PROMIS-43, Perfil PROMIS-29, Escala Global de Saúde e Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS). Avaliações adicionais podem ser aprovadas e administradas por subcategoria de doença específica.
Outro: Coleções de amostras adicionais
Também podemos entrar em contato com os sujeitos para solicitar sangue, saliva, esfregaço de bochecha, cabelo, urina ou fezes adicionais com a permissão deles. Isso será limitado a não mais do que 4 colheres de chá de sangue e não acontecerá mais do que 4 vezes por ano.
Ao controle
O número de controles previsto para este estudo é menor do que o número de pacientes, uma vez que não serão necessários para calcular a frequência do alelo menor da maioria dos polimorfismos genéticos de interesse em estudos de associação genética. Esses dados já estão disponíveis em bancos de dados públicos e de pesquisa. Os controles serão úteis para avaliar questões do formulário de relato de caso, fornecendo avaliação do pool genético local e possivelmente participando de estudos futuros, conforme fornecido pelo consentimento.
Outro: punção venosa
A coleta de sangue para pesquisa também é uma opção por punção venosa se o sujeito não estiver agendado para testes clínicos. Isso também será limitado a 21cc de sangue, até 4 vezes por ano, e com a aprovação do médico assistente.
Comportamental: Questionários
Perfil PROMIS-43, Perfil PROMIS-29, Escala Global de Saúde e Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS). Avaliações adicionais podem ser aprovadas e administradas por subcategoria de doença específica.
Outro: Coleções de amostras adicionais
Também podemos entrar em contato com os sujeitos para solicitar sangue, saliva, esfregaço de bochecha, cabelo, urina ou fezes adicionais com a permissão deles. Isso será limitado a não mais do que 4 colheres de chá de sangue e não acontecerá mais do que 4 vezes por ano.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Definir os distúrbios moleculares que contribuem para as definições de doenças clinicopatológicas para distúrbios complexos comuns
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
As doenças são definidas por sintomas e características patológicas em tecidos específicos. O estudo usa variantes genéticas associadas à doença para definir os genes subjacentes associados à doença e usa métodos de biologia celular para entender quais mecanismos dentro das células especializadas levam à doença em condições específicas.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Definir fatores de risco para progressão da doença, gravidade, complicações e baixa qualidade de vida.
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estilo de vida (ex. álcool, tabagismo, dieta, exercício), medicamentos, fatores metabólicos, genéticos e epigenéticos alteram as características da doença. Estudos aninhados, análise de subgrupo, regressão stepwise, estatística e aprendizado de máquina serão usados ​​para desenvolver modelos de doenças em que a intervenção precoce pode alterar a progressão e a gravidade da doença.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Mecanismos comuns de doenças e reaproveitamento de medicamentos.
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Muitas doenças crônicas, incluindo doenças inflamatórias e autoimunes, têm características de doença semelhantes que surgem em diferentes órgãos. A harmonização de processos de doenças semelhantes em diferentes órgãos será usada para aumentar o poder do estudo e determinar se há evidências de que as intervenções terapêuticas para uma doença podem ser eficazes em outra doença, fornecendo evidências para considerar o reaproveitamento de medicamentos e novas abordagens de tratamento.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil de dor
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
A dor é medida usando escalas analógicas visuais, qualidade, padrão e interferência da dor usando questionários padronizados. Pacientes com estágios e gravidade semelhantes da doença geralmente apresentam níveis marcadamente diferentes de dor. Ferramentas validadas serão usadas para observar respostas a tratamentos de doenças entre pacientes semelhantes e para observar fatores que podem ser direcionados para diminuir a dor em futuros estudos de intervenção.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Avaliação de saúde global relatada pelo paciente
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
PROMIS29 É uma medida abrangente na medida em que avalia múltiplos aspectos da saúde mental, física e social.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Pittsburgh

Investigadores

  • Investigador principal: David C Binion, MD, University of Pittsburgh

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2014

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de dezembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de março de 2020

Primeira postagem (Real)

13 de março de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

7 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY19020035

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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