Distrofia Miotónica - Vascular y Cognición (DM-VASCOG)
20 de mayo de 2026 actualizado por: University Hospital, Lille
Vínculos entre la diabetes y el deterioro cognitivo en la distrofia miotónica tipo 1: un estudio de resonancia magnética no convencional
Los trastornos cognitivos de las formas adultas de las distrofias miotónicas tipo 1 son heterogéneos (alteración de las funciones ejecutivas, construcción de la visión y teoría de la mente, que pueden progresar hasta el estadio de demencia). Sin embargo, los pacientes tienen grados muy diferentes de deterioro cognitivo. La expansión de los tripletes CTG interrumpe el corte y empalme alternativo de los ARNm de varias proteínas, incluido el receptor de insulina y la proteína Tau. La diabetes tipo 2, asociada a la resistencia periférica a la insulina, es por tanto frecuente en esta patología.
La diabetes tipo 2, podría explicar el deterioro cognitivo de los pacientes, a través del desarrollo acelerado de lesiones cerebrales (especialmente tauopatía y atrofia cerebral).
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
85
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Lille, Francia, 59037
- Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 71 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con DM tipo 1 monitorizados anualmente por el Centro de Referencia de Enfermedades Neuromusculares
Descripción
Criterios de inclusión:
- Distrofia miotónica tipo 1 molecularmente probada
- Voluntario, habiendo dado su consentimiento informado
- Paciente asegurado socialmente
- Paciente dispuesto a cumplir con todos los procedimientos y duración del estudio (3 horas + RM 35 minutos)
- Paciente asegurado bajo el sistema de seguridad social francés
- formulario de consentimiento firmado
Criterio de exclusión:
- Antecedentes neurológicos distintos de la neuropatía: epilepsia, accidente cerebrovascular, demencia
- Embarazo o lactancia o mujer en edad fértil sin anticoncepción eficaz (se realizará una prueba de embarazo)
- Contraindicación a la RM
- Persona bajo tutela o curadores
- Personas mayores de edad privadas de sus libertades por decisión judicial o administrativa
- Comorbilidad mayor considerada como contraindicación por el investigador (cáncer, angina inestable, etc.).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo 1: MD tipo 1 normal
pacientes con distrofia miotónica tipo 1 con tolerancia normal a los carbohidratos
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RM no convencional (35 minutos)
Evaluación neuropsicológica estandarizada y cuantificada
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Grupo 2: Diabetes MD tipo 1
pacientes con distrofia miotónica tipo 1 con diabetes.
Los pacientes con intolerancia a los carbohidratos ("prediabetes") que se volvieron diabéticos a los 3 años de edad se dividirán en el Grupo 2.
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RM no convencional (35 minutos)
Evaluación neuropsicológica estandarizada y cuantificada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencia de atrofia basada en dos volumetrías de resonancia magnética cerebral
Periodo de tiempo: a los 4 años
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diferencia entre la resonancia magnética inicial y la resonancia magnética de 4 años
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a los 4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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cambios en las puntuaciones en la evaluación neuropsicológica de inclusión a los 4 años
Periodo de tiempo: Al inicio a los 4 años
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diferencia entre la evaluación inicial y la evaluación de 4 años
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Al inicio a los 4 años
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cambios en los biomarcadores tau en sangre a los 4 años de la inclusión
Periodo de tiempo: Al inicio a los 4 años
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diferencia entre la dosificación inicial y la de 4 años
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Al inicio a los 4 años
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cambios en los biomarcadores de amiloide en sangre a los 4 años de la inclusión
Periodo de tiempo: Al inicio a los 4 años
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diferencia entre la dosificación inicial y la de 4 años
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Al inicio a los 4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Céline TARD, MD, University Hospital, Lille
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de octubre de 2021
Finalización primaria (Actual)
13 de octubre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de noviembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de noviembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
7 de diciembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Enfermedades neurodegenerativas
- Resistencia a la insulina
- Hiperinsulinismo
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Síndrome metabólico
- Diabetes mellitus
- Distrofia miotónica
- Tauopatías
- Malabsorción de glucosa-galactosa
- Disciplinas y actividades de comportamiento
- Pruebas psicológicas
- Pruebas neuropsicológicas
Otros números de identificación del estudio
- 2018_31
- 2019-A00086-51 (Otro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .