Distrofia Miotônica - Vascular e Cognitiva (DM-VASCOG)
20 de maio de 2026 atualizado por: University Hospital, Lille
Ligações entre diabetes e comprometimento cognitivo na distrofia miotônica tipo 1: um estudo de ressonância magnética não convencional
Os distúrbios cognitivos das formas adultas de distrofias miotônicas tipo 1 são heterogêneos (comprometimento das funções executivas, construção da visão e teoria da mente, que podem progredir para o estágio de demência). No entanto, os pacientes têm graus muito diferentes de comprometimento cognitivo. A expansão dos trigêmeos CTG interrompe o splicing alternativo de mRNAs de várias proteínas, incluindo o receptor de insulina e a proteína Tau. A diabetes tipo 2, associada à resistência periférica à insulina, é assim comum nesta patologia.
O diabetes tipo 2 poderia explicar o comprometimento cognitivo dos pacientes, através do desenvolvimento acelerado de lesões cerebrais (principalmente tauopatia e atrofia cerebral).
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
85
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Lille, França, 59037
- Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos a 71 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com DM tipo 1 acompanhados anualmente pelo Centro de Referência em Doenças Neuromusculares
Descrição
Critério de inclusão:
- Distrofia miotônica tipo 1 comprovada molecularmente
- Voluntário, tendo dado consentimento informado
- Paciente com seguro social
- Paciente disposto a cumprir todos os procedimentos e duração do estudo (3 horas + ressonância magnética 35 minutos)
- Paciente segurado pelo sistema de segurança social francês
- Formulário de consentimento assinado
Critério de exclusão:
- História neurológica diferente de neuropatia: epilepsia, acidente vascular cerebral, demência
- Gravidez ou amamentação ou mulher em idade fértil sem contracepção eficaz (será feito um teste de gravidez)
- Contra-indicação para ressonância magnética
- Pessoa sob tutela ou curadores
- Pessoas maiores de idade privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Comorbidade importante considerada como contraindicação pelo investigador (câncer, angina instável, etc.).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Grupo 1: MD tipo 1 normal
pacientes com distrofia miotônica tipo 1 com tolerância normal a carboidratos
|
RM não convencional (35 minutos)
Avaliação neuropsicológica padronizada e quantificada
|
|
Grupo 2: DM tipo 1 Diabetes
pacientes com distrofia miotônica tipo 1 com diabetes.
Os pacientes com intolerância a carboidratos ("pré-diabetes") que se tornaram diabéticos aos 3 anos de idade serão divididos no Grupo 2.
|
RM não convencional (35 minutos)
Avaliação neuropsicológica padronizada e quantificada
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença de atrofia com base em duas volumetrias de ressonância magnética cerebral
Prazo: aos 4 anos
|
diferença entre ressonância magnética inicial e ressonância magnética de 4 anos
|
aos 4 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
mudanças nas pontuações na avaliação neuropsicológica de inclusão de 4 anos
Prazo: Na linha de base aos 4 anos
|
diferença entre avaliação inicial e avaliação de 4 anos
|
Na linha de base aos 4 anos
|
|
alterações nos biomarcadores tau no sangue aos 4 anos de inclusão
Prazo: Na linha de base aos 4 anos
|
diferença entre a dosagem inicial e de 4 anos
|
Na linha de base aos 4 anos
|
|
alterações nos biomarcadores amiloides no sangue aos 4 anos de inclusão
Prazo: Na linha de base aos 4 anos
|
diferença entre a dosagem inicial e de 4 anos
|
Na linha de base aos 4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Céline TARD, MD, University Hospital, Lille
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de outubro de 2021
Conclusão Primária (Real)
13 de outubro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de novembro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de novembro de 2020
Primeira postagem (Real)
7 de dezembro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do Metabolismo da Glicose
- Doenças Neurodegenerativas
- Resistência a insulina
- Hiperinsulinismo
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Síndrome metabólica
- Diabetes Mellitus
- Distrofia miotônica
- Tauopatias
- Má absorção de glicose-galactose
- Disciplinas e atividades comportamentais
- Testes psicológicos
- Testes neuropsicológicos
Outros números de identificação do estudo
- 2018_31
- 2019-A00086-51 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .