Un estudio nacional no intervencionista en pacientes pediátricos con agrandamiento del bazo inexplicable (OPPUS)
22 de septiembre de 2025 actualizado por: Sanofi
Un estudio observacional pediátrico nacional sobre la prevalencia de esplenomegalia inexplicable
Objetivo primario:
Evaluar la prevalencia de la enfermedad de Gaucher (EG) diagnosticada en pacientes pediátricos que presentan esplenomegalia inexplicada (SMG) después de la exclusión de diagnósticos de primera intención (p. hipertensión portal, malignidad hematológica, anemia hemolítica, infección) en base al examen clínico y pruebas biológicas de rutina (hemograma, reticulocitos, pruebas hepáticas, ecografía abdominal, prueba de Coombs y serología del virus de Epstein Barr).
Objetivos secundarios:
- Describir la tasa de cada categoría de enfermedad identificada y la tasa de pacientes sin diagnóstico final al final del estudio en pacientes pediátricos con SMG inexplicable después de la exclusión de diagnósticos de primera intención
- Describir las características (clínicas, de laboratorio, genéticas) de todos los pacientes pediátricos incluidos en el estudio y describir las características subdivididas por categoría de enfermedad identificada y ausencia de diagnóstico final al final del estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
La duración prevista de este estudio es de 39 meses, que incluye 36 meses de reclutamiento de pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80054
- Investigational Site Number 2500036
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Angers, Francia, 49933
- Investigational Site Number 2500014
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Argenteuil, Francia, 95107
- Investigational Site Number 2500034
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Bayonne, Francia, 64100
- Investigational Site Number 2500039
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Besançon, Francia, 25030
- Investigational Site Number 2500015
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Bordeaux, Francia, 33000
- Investigational Site Number 2500003
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Brest, Francia, 29609
- Investigational Site Number 2500038
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Caen, Francia, 14033
- Investigational Site Number 2500026
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Chambéry, Francia, 73000
- Investigational Site Number 2500018
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- Investigational Site Number 2500009
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Colombes, Francia, 92700
- Investigational Site Number 2500008
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Créteil, Francia, 94000
- Investigational Site Number 2500028
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Dijon, Francia, 21079
- Investigational Site Number 2500006
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Gleizé, Francia, 69400
- Investigational Site Number 2500010
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Jossigny, Francia, 77600
- Investigational Site Number 2500031
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La Rochelle, Francia, 17000
- Investigational Site Number 2500040
-
La Tronche, Francia, 38700
- Investigational Site Number 2500007
-
Limoges, Francia, 87042
- Investigational Site Number 2500030
-
Lyon, Francia, 69008
- Investigational Site Number 2500001
-
Mantes-la-Jolie, Francia, 78200
- Investigational Site Number 2500032
-
Marseille, Francia, 13005
- Investigational Site Number 2500005
-
Meaux, Francia, 77100
- Investigational Site Number 2500027
-
Montpellier, Francia, 34090
- Investigational Site Number 2500002
-
Nantes, Francia, 44000
- Investigational Site Number 2500021
-
Nice, Francia, 06200
- Investigational Site Number 2500019
-
Nîmes, Francia, 30029
- Investigational Site Number 2500022
-
Paris, Francia, 75012
- Investigational Site Number 2500016
-
Perpignan, Francia, 66000
- Investigational Site Number 2500013
-
Poissy, Francia, 78300
- Investigational Site Number 2500035
-
Poitiers, Francia, 86000
- Investigational Site Number 2500011
-
Reims, Francia, 51100
- Investigational Site Number 2500029
-
Rennes, Francia, 35203
- Investigational Site Number 2500023
-
Roubaix, Francia, 59056
- Investigational Site Number 2500037
-
Rouen, Francia, 76031
- Investigational Site Number 2500024
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
- Investigational Site Number 2500017
-
Strasbourg, Francia, 67200
- Investigational Site Number 2500004
-
Toulouse, Francia
- Investigational Site Number 2500033
-
Tours, Francia
- Investigational Site Number 2500020
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Valenciennes, Francia, 59300
- Investigational Site Number 2500025
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Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54500
- Investigational Site Number 2500012
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Paciente menor de 18 años con SMG inexplicada (SMG definida como un bazo palpable, ya conocido o descubierto por primera vez) y que se ha sometido a pruebas para eliminar causas obvias de SMG que incluyen: anemia hemolítica, malignidad hematológica, hipertensión portal, enfermedad infecciosa asociado con SMG
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente menor de 18 años
- Paciente con SMG inexplicada (SMG definida como un bazo palpable, ya conocido o descubierto por primera vez) y que se ha sometido a pruebas para eliminar causas obvias de SMG
Criterio de exclusión:
Paciente con cualquier causa obvia de SMG como se describe en el examen clínico y/o pruebas de laboratorio o de imágenes disponibles en los registros médicos y/o que haya sido diagnosticado con cualquiera de las siguientes condiciones:
- anemia hemolítica
- malignidad hematologica
- hipertensión portal
- enfermedad infecciosa asociada con SMG (citomegalovirus, virus de Epstein Barr, leishmaniasis u otra causa infecciosa obvia revelada por el historial médico)
La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Pacientes pediátricos con agrandamiento del bazo inexplicable
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Porcentaje de pacientes diagnosticados de EG entre los pacientes inscritos
Periodo de tiempo: Hasta 3 meses después de la inclusión
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Diagnóstico de EG basado en actividad deficiente de β-glucocerebrosidasa en leucocitos de sangre periférica u otras células nucleadas, o análisis genético.
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Hasta 3 meses después de la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de cada categoría de enfermedad identificada al final del estudio entre los pacientes incluidos
Periodo de tiempo: Hasta 3 meses después de la inclusión
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Hasta 3 meses después de la inclusión
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Tasa de pacientes sin diagnóstico final al final del estudio entre los pacientes incluidos
Periodo de tiempo: Hasta 3 meses después de la inclusión
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Hasta 3 meses después de la inclusión
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Número de pacientes en función de char específico. (clínica, laboratorio, genética)
Periodo de tiempo: Hasta 3 meses después de la inclusión
|
Se evaluarán las características detalladas de todos los pacientes incluidos en el estudio (clínicas, de laboratorio, genéticas).
|
Hasta 3 meses después de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de junio de 2021
Finalización primaria (Actual)
25 de noviembre de 2024
Finalización del estudio (Actual)
25 de noviembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de abril de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de abril de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
15 de abril de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
23 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades linfáticas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Histiocitosis De Células No Langerhans
- Histiocitosis
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Hipertrofia
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Enfermedades de Niemann-Pick
- Enfermedad de Gaucher
- Esplenomegalia
Otros números de identificación del estudio
- OBS16092
- U1111-1267-2545 (Identificador de registro: ICTRP)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos.
Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .