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Ensayos clínicos sobre Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I
Total 152 resultados
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culo | Deficiencia de NAGSEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiradoTrastornos del ciclo de la urea, congénitos | Errores innatos del metabolismo | Acidemia propiónica | Acidemia metilmalónica | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa
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Cytonet GmbH & Co. KGTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastornos del ciclo de la urea | Citrulinemia | Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa IAlemania
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCitrulinemia | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasaEstados Unidos
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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MedicureReclutamientoDeficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasaEstados Unidos, Australia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoMucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis VI | Manosidosis | Mucolipidosis tipo II (enfermedad de células I)Estados Unidos
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenDesconocidoDeficiencia de GM3 sintasa
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University of Mississippi, OxfordTerminadoMalaria | Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasaEstados Unidos
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityTerminadoDeficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasaTailandia
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyTerminadoDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaIndonesia
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Ain Shams UniversityDesconocidoDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaEgipto
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University Hospital, Strasbourg, FranceDesconocidoLa deficiencia de glutatión sintetasaFrancia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoSíndrome de Cockayne, Tipo I y IIFrancia
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalReclutamientoDeficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)Estados Unidos
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Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalTerminadoInanición | Síndrome de realimentación | Deficiencia de fosfato
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaDesconocidoEnfermedades Genéticas Congénitas | Deficiencia de asparagina sintetasaPorcelana
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamientoMucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Mucopolisacaridosis VI | Mucopolisacaridosis III | Mucopolisacaridosis IV | Mucopolisacaridosis VII | Enfermedad por deficiencia de sulfatasa múltiple | Mucopolisacaridosis IXFrancia
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Aún no reclutandoDeficiencia de glucosa 6 fosfatasaPolonia
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...DesconocidoDeficiencia de glucosa 6 fosfatasa | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IBélgica
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University of PittsburghReclutamientoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Leucodistrofia | Enfermedades de Niemann-Pick | Enfermedad del listón | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de Krabbe | Alfa-manosidosis | Osteopetrosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Gangliosidosis GM1 | MPS I | MPSII y otras condicionesEstados Unidos
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Catalyst BiosciencesTerminadoDiagnóstico previo de enfermedad mediada por complemento y/o con manifestaciones clínicas razonablemente asociadas a deficiencia del factor I del complementoEstados Unidos
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University of SevilleReclutamientoDeficiencia del factor de crecimiento de insulina I | Deficiencia de IGF1 | Trastorno de la función ejecutivaEspaña
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Ankara City Hospital BilkentReclutamientoCOVID-19 | Mortalidad | Deficiencia de fosfatoPavo
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Prometic Biotherapeutics, Inc.TerminadoHipoplasminogenemia | Deficiencia de plasminógeno tipo IEstados Unidos
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Southern Medical University, ChinaDesconocidoHiperbilirrubinemia neonatalPorcelana
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityReclutamientoCarrera | Deficiencia de G6PDPorcelana
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National Institute of Neurological Disorders and...Terminado
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)TerminadoDefecto de adhesión de leucocitos - Tipo IEspaña, Estados Unidos, Reino Unido
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Rocket Pharmaceuticals Inc.RetiradoDefecto de adhesión de leucocitos - Tipo IEspaña
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaEstados Unidos, Reino Unido, Australia
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Pharvaris Netherlands B.V.TerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesBulgaria, Estados Unidos, España, Israel, Alemania, Canadá, Chequia, Francia, Hungría, Italia, Países Bajos, Polonia, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.Activo, no reclutandoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Polonia, Alemania, Austria, Bulgaria, Canadá, Irlanda, Italia, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Bulgaria, Chequia, Hungría, España, Francia, Alemania, Polonia, Canadá, Israel
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamiento
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | AEH | Angioedema | Deficiencia de C4 | Angioedema Hereditario Tipo IIIPavo, Armenia, Georgia, India, Perú, Polonia, Rumania
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Universidade Metodista de PiracicabaTerminadoInfecciones por HTLV-IBrasil
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Fairview University Medical CenterDesconocidoMucopolisacaridosis I | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromática | Complicaciones pulmonares | Fucosidosis | Leucodistrofia de células globoides | Enfermedad de Gaucher | Manosidosis | Enfermedad de células IEstados Unidos
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamientoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1 alfa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-Beta | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasaReino Unido
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Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterDesconocidoDeficiencia familiar de lipoproteína lipasaCanadá
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Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyTerminadoDeficiencia familiar de lipoproteína lipasaCanadá
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HAE Global Registry FoundationReclutamientoAngioedema Hereditario Tipo I y IIItalia
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminadoAngioedema hereditarioEstados Unidos, Austria, Chequia, Alemania, Hungría, Italia, Países Bajos, Macedonia del norte, Polonia, Reino Unido
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Prothya BiosolutionsTerminadoAngioedema hereditario tipo I | Edema angioneuróticoPaíses Bajos