ERT intravítreo para prevenir la progresión de la enfermedad retiniana en niños con CLN2
26 de abril de 2026 actualizado por: David L Rogers, MD
Terapia de reemplazo enzimático intravítreo para prevenir la progresión de la enfermedad retiniana en niños con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2)
Este es un ensayo clínico aleatorizado, enmascarado, de fase I/II para determinar la seguridad y eficacia de la administración intravítrea de cerliponasa alfa.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio de Fase I/II para 5 sujetos que recibieron una inyección intravítrea de cerliponasa alfa bajo sedación en los ojos del estudio proclamado en un intervalo de 4 semanas durante 24 meses.
Este estudio será monitoreado por un Comité de Monitoreo de Seguridad de Datos (DSMB).
Cada sujeto participará en el estudio en curso durante un período activo de 2 años.
Luego, los sujetos se transferirán a un programa de seguimiento semestral en el que se recopilarán datos de las visitas de atención estándar semestrales durante 3 años adicionales.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
5
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 6 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Confirmación genotípica de la enfermedad clásica de CLN2 Batten de un laboratorio certificado por CLIA.
- Deficiencia del nivel enzimático de tripeptidil-peptidasa
- Requisito de edad mínima: 24 meses de edad al momento de la inscripción
- Requisito de edad máxima: 72 meses de edad al momento de la inscripción
- Actualmente recibe cerliponasa alfa intraventricular
- Dispuesto a participar en las visitas de estudio propuestas durante el período de 2 años
- Espesor mínimo de la retina central (CRT) de 140 μm según la evaluación OCT
- Medios oculares claros
- No hay patología ocular presente que justifique la pérdida de la visión, aparte de la atrofia óptica y la retinopatía pigmentaria que se cree que se deben al proceso de la enfermedad CLN2.
Criterio de exclusión:
- Cualquier opacidad en los medios oculares transparentes, incluidos los restos vítreos.
- Antecedentes de trauma ocular o cirugía ocular previa.
- Episodio de estado epiléptico motor generalizado dentro de las cuatro semanas anteriores a la visita de la primera dosis
- Infección grave (p. ej., infección del tracto respiratorio superior, neumonía, pielonefritis o meningitis) dentro de las cuatro semanas anteriores a la visita de la primera dosis (la inscripción puede posponerse)
- Aquellos con antecedentes de trastornos hemorrágicos.
- Antecedentes o quimioterapia actual, radioterapia u otra terapia inmunosupresora en los últimos 30 días (se puede permitir el tratamiento con corticosteroides a discreción del PI)
- Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con las pruebas o los procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del sujeto.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Intervención
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Brineura es una tripeptidil peptidasa N-terminal lisosomal hidrolítica indicada para retrasar la pérdida de la deambulación en pacientes pediátricos sintomáticos de 3 años de edad y mayores con lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2 (CLN2), también conocida como deficiencia de tripeptidil peptidasa 1 (TPP1).
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Monitoreo del desarrollo de toxicidad inaceptable.
Periodo de tiempo: 2 años
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Basado en el desarrollo de toxicidad inaceptable, definida como la aparición de cualquier toxicidad no anticipada relacionada con el tratamiento de Grado 3 o superior.
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Eficacia de la cerliponasa alfa intravítrea para estabilizar la arquitectura retiniana.
Periodo de tiempo: 2 años
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La eficacia se determinará midiendo el grosor de la retina central mediante imágenes de OCT antes de cada inyección.
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2 años
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Eficacia de la cerliponasa alfa intravítrea para estabilizar las características fundoscópicas.
Periodo de tiempo: 2 años
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La eficacia se determinará midiendo la puntuación de gravedad oftálmica LINCL de Weill Cornell antes de cada inyección.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Rogers, MD, Nationwide Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Schulz A, Kohlschutter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases - clinical perspectives. Biochim Biophys Acta. 2013 Nov;1832(11):1801-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.04.008. Epub 2013 Apr 17.
- Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P, Ballon D, Dyke JP, Cahan H, Slasor P, Jacoby D, Kohlschutter A; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018 May 17;378(20):1898-1907. doi: 10.1056/NEJMoa1712649. Epub 2018 Apr 24.
- Gardner E, Bailey M, Schulz A, Aristorena M, Miller N, Mole SE. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):1924-1938. doi: 10.1002/humu.23860. Epub 2019 Jul 26.
- Sleat DE, Donnelly RJ, Lackland H, Liu CG, Sohar I, Pullarkat RK, Lobel P. Association of mutations in a lysosomal protein with classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Science. 1997 Sep 19;277(5333):1802-5. doi: 10.1126/science.277.5333.1802.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
4 de marzo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
6 de marzo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
10 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Ceroide-lipofuscinosis neuronal
- cerliponasa alfa
Otros números de identificación del estudio
- STUDY00001444
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .