ERT intravítrea para prevenir a progressão da doença da retina em crianças com CLN2
26 de abril de 2026 atualizado por: David L Rogers, MD
Terapia de Reposição Enzimática Intravítrea para Prevenir a Progressão da Doença Retiniana em Crianças com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 (CLN2)
Este é um ensaio clínico mascarado randomizado de fase I/II para determinar a segurança e eficácia da administração intravítrea de cerliponase alfa.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo de Fase I/II para 5 indivíduos que receberam uma injeção intravítrea de cerliponase alfa sob sedação no(s) olho(s) do estudo proclamado em um intervalo de 4 semanas ao longo de 24 meses.
Este estudo será monitorado por um Comitê de Monitoramento de Segurança de Dados (DSMB).
Cada sujeito participará do estudo em andamento por um período ativo de 2 anos.
Os indivíduos serão então transferidos para um programa de monitoramento semestral, onde os dados serão coletados de visitas padrão de cuidados semestrais por mais 3 anos.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
5
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 6 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Confirmação genotípica da doença clássica de CLN2 Batten de um laboratório certificado pela CLIA.
- Deficiência de nível enzimático de tripeptidil-peptidase
- Exigência de idade mínima: 24 meses de idade na inscrição
- Exigência de idade máxima: 72 meses de idade na inscrição
- Atualmente recebendo cerliponase alfa intraventricular
- Disposto a participar das visitas de estudo propostas durante o período de 2 anos
- Espessura retiniana central mínima (CRT) de 140 μm com base na avaliação OCT
- Meio ocular claro
- Nenhuma patologia ocular presente para explicar a perda de visão além da atrofia óptica e retinopatia pigmentar que se acredita ser devida ao processo da doença CLN2
Critério de exclusão:
- Quaisquer opacidades na mídia ocular transparente, incluindo detritos vítreos.
- História de trauma ocular ou cirurgia ocular prévia.
- Episódio de estado de mal epiléptico motor generalizado dentro de quatro semanas antes da visita da Primeira Dose
- Infecção grave (por exemplo, infecção do trato respiratório superior, pneumonia, pielonefrite ou meningite) dentro de quatro semanas antes da visita da primeira dose (a inscrição pode ser adiada)
- Aqueles com histórico de distúrbios hemorrágicos.
- Histórico ou atual de quimioterapia, radioterapia ou outra terapia de imunossupressão nos últimos 30 dias (o tratamento com corticosteróides pode ser permitido a critério do PI)
- Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do sujeito
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Intervenção
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Brineura é uma tripeptidil peptidase lisossômica N-terminal hidrolítica indicada para retardar a perda da deambulação em pacientes pediátricos sintomáticos de 3 anos de idade ou mais com lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia tipo 2 (CLN2), também conhecida como deficiência de tripeptidil peptidase 1 (TPP1).
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Monitoramento do desenvolvimento de toxicidade inaceitável.
Prazo: 2 anos
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Com base no desenvolvimento de toxicidade inaceitável, definida como a ocorrência de qualquer toxicidade imprevista relacionada ao tratamento de Grau 3 ou superior.
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Eficácia da cerliponase alfa intravítrea para estabilizar a arquitetura da retina.
Prazo: 2 anos
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A eficácia será determinada medindo a espessura central da retina por meio de imagem de OCT antes de cada injeção.
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2 anos
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Eficácia da cerliponase alfa intravítrea para estabilizar as características fundoscópicas.
Prazo: 2 anos
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A eficácia será determinada medindo a pontuação de gravidade oftálmica Weill Cornell LINCL antes de cada injeção.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Rogers, MD, Nationwide Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Schulz A, Kohlschutter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases - clinical perspectives. Biochim Biophys Acta. 2013 Nov;1832(11):1801-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.04.008. Epub 2013 Apr 17.
- Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P, Ballon D, Dyke JP, Cahan H, Slasor P, Jacoby D, Kohlschutter A; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018 May 17;378(20):1898-1907. doi: 10.1056/NEJMoa1712649. Epub 2018 Apr 24.
- Gardner E, Bailey M, Schulz A, Aristorena M, Miller N, Mole SE. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):1924-1938. doi: 10.1002/humu.23860. Epub 2019 Jul 26.
- Sleat DE, Donnelly RJ, Lackland H, Liu CG, Sohar I, Pullarkat RK, Lobel P. Association of mutations in a lysosomal protein with classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Science. 1997 Sep 19;277(5333):1802-5. doi: 10.1126/science.277.5333.1802.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de novembro de 2021
Conclusão Primária (Real)
4 de março de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
6 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de novembro de 2021
Primeira postagem (Real)
10 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Ceróides-Lipofuscinoses Neuronais
- cerliponase alfa
Outros números de identificação do estudo
- STUDY00001444
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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