ERT intravítrea para prevenir a progressão da doença da retina em crianças com CLN2

Critério de inclusão:

• Confirmação genotípica da doença clássica de CLN2 Batten de um laboratório certificado pela CLIA.
• Deficiência de nível enzimático de tripeptidil-peptidase
• Exigência de idade mínima: 24 meses de idade na inscrição
• Exigência de idade máxima: 72 meses de idade na inscrição
• Atualmente recebendo cerliponase alfa intraventricular
• Disposto a participar das visitas de estudo propostas durante o período de 2 anos
• Espessura retiniana central mínima (CRT) de 140 μm com base na avaliação OCT
• Meio ocular claro
• Nenhuma patologia ocular presente para explicar a perda de visão além da atrofia óptica e retinopatia pigmentar que se acredita ser devida ao processo da doença CLN2

Critério de exclusão:

• Quaisquer opacidades na mídia ocular transparente, incluindo detritos vítreos.
• História de trauma ocular ou cirurgia ocular prévia.
• Episódio de estado de mal epiléptico motor generalizado dentro de quatro semanas antes da visita da Primeira Dose
• Infecção grave (por exemplo, infecção do trato respiratório superior, pneumonia, pielonefrite ou meningite) dentro de quatro semanas antes da visita da primeira dose (a inscrição pode ser adiada)
• Aqueles com histórico de distúrbios hemorrágicos.
• Histórico ou atual de quimioterapia, radioterapia ou outra terapia de imunossupressão nos últimos 30 dias (o tratamento com corticosteróides pode ser permitido a critério do PI)
• Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do sujeito