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Prueba abierta de sulforafano en portadores de premutación con FXTAS

10 de julio de 2023 actualizado por: University of California, Davis

Ensayo abierto de sulforafano en portadores de premutación con FXTAS para encontrar biomarcadores

FXTAS es un raro trastorno neurodegenerativo genético progresivo, relacionado con una expansión repetida de trinucleótidos en el gen FMR1. FXTAS se caracteriza por temblor y ataxia además de atrofia y enfermedad de la sustancia blanca en el sistema nervioso central (SNC). Además de las principales observaciones clínicas de temblor intencional y disfunción de la marcha, los síntomas menores de parkinsonismo, neuropatía y deterioro cognitivo también afectan significativamente a las personas con FXTAS.

El suplemento dietético que se está probando en este estudio se llama sulforafano. Se encuentra en el brócoli y vegetales crucíferos similares y puede causar algunos gases y molestias. Este no es un estudio que analice la eficacia clínica, sino un estudio de medidas de resultado moleculares. Los investigadores quieren obtener más información sobre cómo el sulforafano afecta a marcadores biomoleculares específicos capturados en la sangre.

En este estudio, los participantes tomarán una cantidad cada vez mayor de suplementos de Sulphoraphane (238 mg/tableta), comenzando con 1 y aumentando hasta 6, todas las mañanas en el desayuno durante 6 meses. Además, habrá un total de 3 visitas (Inicial, 3 meses y 6 meses) al Instituto MIND donde se evaluará a los participantes. En cada visita (3 en total), los participantes se someterán a una serie de exámenes médicos y neurológicos que demorarán de 2 a 3 días en completarse cada vez. También se les pedirá a los participantes y/o sus cuidadores que completen cuestionarios/encuestas. En la visita inicial ya los 6 meses, recogeremos sangre para análisis. Se realizarán dos resonancias magnéticas, también en la visita inicial ya los 6 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

15

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Uc Davis Mind Institute

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

50 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de FXTAS
  • Presencia de una premutación FMR1 (55 a 200 repeticiones CGG)

Criterio de exclusión:

  • Individuos con insuficiencia renal grave (TFG <60 ml/min/1,73 metro^2)
  • Abuso de sustancias informado significativo y actual
  • Individuos con trastorno por uso de sustancias (cumple con 6 o más síntomas de los criterios de trastorno por uso de sustancias)
  • Cualquier sujeto en cuidados paliativos o con oxígeno domiciliario
  • Individuos que están embarazadas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Sulforafano 1 Tableta
Los participantes están tomando 1 tableta por día. Todos los participantes comenzarán con 1 tableta y continuarán con 1 tableta durante 2 semanas antes de aumentar la dosis.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol
Experimental: Sulforafano 2 Comprimidos
Los participantes aumentarán la dosis a 2 tabletas por día después de 2 semanas desde el inicio de la participación en el estudio. Los participantes continuarán tomando 2 tabletas durante 2 semanas adicionales antes de aumentar la dosis. Si los participantes experimentan efectos secundarios adversos, los participantes disminuirán la dosis a 1 tableta.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol
Experimental: Sulforafano 3 Comprimidos
Los participantes aumentarán la dosis a 3 tabletas por día a las 4 semanas desde el inicio de la participación en el estudio. Los participantes continuarán tomando 3 tabletas durante 2 semanas adicionales antes de aumentar la dosis. Si los participantes experimentan efectos secundarios adversos, los participantes disminuirán la dosis a 2 tabletas.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol
Experimental: Sulforafano 4 Comprimidos
Los participantes aumentarán la dosis a 4 tabletas por día a las 6 semanas desde el inicio de la participación en el estudio. Los participantes continuarán tomando 4 tabletas durante 2 semanas adicionales antes de aumentar la dosis. Si los participantes experimentan efectos secundarios adversos, los participantes disminuirán la dosis a 3 tabletas.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol
Experimental: Sulforafano 5 Comprimidos
Los participantes aumentarán la dosis a 5 tabletas por día a las 8 semanas desde el inicio de la participación en el estudio. Los participantes continuarán tomando 5 tabletas durante 2 semanas adicionales antes de aumentar la dosis. Si los participantes experimentan efectos secundarios adversos, los participantes disminuirán la dosis a 4 tabletas.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol
Experimental: Sulforafano
Los participantes aumentarán la dosis a 6 tabletas por día a las 10 semanas desde el inicio de la participación en el estudio. Los participantes continuarán tomando 6 tabletas durante 2 semanas adicionales antes de aumentar la dosis. Si los participantes experimentan efectos secundarios adversos, los participantes disminuirán la dosis a 5 tabletas.
Suplemento dietético: Sulforafano
El sulforafano se tomará un comprimido por la mañana con el desayuno y luego cada 2 semanas se aumentará la dosis en un comprimido hasta un total de 6 comprimidos por la mañana. El suplemento debe tomarse aproximadamente a la misma hora todos los días.
Otros nombres:
  • Avmacol

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la función mitocondrial a través del potencial y la masa de la membrana mitocondrial.
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Las medidas primarias se realizan en PBMC. La masa mitocondrial y el potencial de membrana utilizarán suelos seleccionados y lectores de placas o citometría de flujo analítica.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la función mitocondrial a través de la producción de ATP
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Usando PMBC, observaremos los cambios en la producción de ATP de varios segmentos de la cadena de transporte de electrones mediante la utilización de diferentes sustratos y el acoplamiento entre el transporte de electrones y la producción de ATP.
Línea de base, 6 meses
Observación de cambios en biomarcadores moleculares candidatos en FXTAS y desregulación mitocondrial: GRP78
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Observando niveles en biomarcadores moleculares potenciales que afectan la desregulación mitocondrial. GRP78 es un controlador maestro de la respuesta al estrés del RE mitocondrial. Ayuda a mejorar la transferencia de Ca2+ y la función mitocondrial. Su nivel se medirá mediante ELISA
Línea de base, 6 meses
Observación de cambios en biomarcadores moleculares candidatos en FXTAS y desregulación mitocondrial: nivel CHOP
Periodo de tiempo: línea de base, 6 meses
Observando niveles en biomarcadores moleculares potenciales que afectan la desregulación mitocondrial. CHOP es un indicador corriente abajo común de las señales de estrés del RE mitocondrial. Ayuda a mejorar la transferencia de Ca2+ y la función mitocondrial. Su nivel se medirá mediante ELISA
línea de base, 6 meses
Observación de cambios en biomarcadores moleculares candidatos en FXTAS y desregulación mitocondrial: relación Bax/Bcl-2
Periodo de tiempo: línea de base, 6 meses
Observando niveles en biomarcadores moleculares potenciales que afectan la desregulación mitocondrial. Bax/Bcl-2 es una medida común de la disfunción mitocondrial. Ayuda a mejorar la transferencia de Ca2+ y la función mitocondrial. Se medirá a través de Elisa.
línea de base, 6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la estadificación clínica de FXTAS
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
El examen neurológico estandarizado que incluye signos de liberación frontal, hocico, reflejo mandibular y reflejo palmomentoniano; examen sensorial del sentido de pinchazo y vibración; y evaluación de movimientos alternos y nervios craneales. Estas medidas constituyen la Escala de Calificación FXTAS (FXTAS-RS).
Línea de base, 6 meses
Cambios en las estructuras cerebrales subcorticales dañadas en FXTAS a través de imágenes de resonancia magnética
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Las mediciones incluirán el volumen anatómico para cuantificar la atrofia. Hemos desarrollado un método robusto y eficiente para la segmentación precisa del cerebelo y el tronco encefálico y hemos aplicado este método para segmentar con precisión el hipocampo, la amígdala, los ganglios basales y el cuerpo calloso. Continuaremos utilizando este método para cuantificar volúmenes de sustancia blanca en lóbulos individuales y estructuras subcorticales, incluido el cuerpo calloso, el mesencéfalo, la protuberancia y la sustancia blanca del cerebelo, y calibrar los depósitos de hierro en los núcleos subcorticales (es decir, núcleo dentado, sustancia negra, putamen y globo pálido)
Línea de base, 6 meses
Cambios en el volumen de hipersensibilidad FLAIR para lesiones subcorticales
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Las mediciones incluirán el volumen de hiperintensidad FLAIR para lesiones subcorticales. Las hiperintensidades subcorticales se segmentarán automáticamente mediante el algoritmo de predicción de lesiones (LPA) de SPM12, que también registra imágenes FLAIR en imágenes T1. Para calcular el volumen de hiperintensidad FLAIR regional, estableceremos un umbral de 0,7 en los mapas de probabilidad de lesión generados y superpondremos máscaras subcorticales y de materia blanca a los mapas de probabilidad usando fslmaths de FSL.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la calidad de vida neurológica utilizando la escala de motricidad fina de la función de las extremidades superiores Neuro-QoL
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La escala de motricidad fina de la función de las extremidades superiores mide la calidad de vida neurológica relacionada con la capacidad de una persona para llevar a cabo diversas actividades que involucran funciones digitales, manuales y relacionadas con el alcance que van desde la motricidad fina hasta el cuidado personal. La evaluación se administra como un cuestionario de autoinforme y las respuestas se registran en una escala de 1 (incapaz de hacerlo) a 5 (sin ninguna dificultad). La evaluación se administrará al inicio ya los 6 meses y cualquier cambio en las respuestas escaladas medirá los cambios en la calidad de vida neurológica relacionada con el funcionamiento de las extremidades superiores.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la calidad de vida neurológica utilizando la escala de movilidad funcional de las extremidades inferiores Neuro-QoL
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La escala de movilidad funcional de las extremidades inferiores mide la calidad de vida neurológica relacionada con la capacidad de una persona para realizar diversas actividades que involucran la región del tronco y grados crecientes de movimiento corporal, deambulación, equilibrio y resistencia. La evaluación se administra como un cuestionario de autoinforme y las respuestas se registran en una escala de 1 (incapaz de hacerlo/no puedo hacerlo) a 5 (sin ninguna dificultad/sin dificultad). La evaluación se administrará al inicio y a los 6 meses y cualquier cambio en las respuestas escaladas medirá el cambio en la calidad de vida neurológica relacionada con el funcionamiento de las extremidades inferiores.
Línea de base, 6 meses
Cambios en cuestiones psicológicas
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La Lista de Verificación de Síntomas-90-Revisada (SCL-90-R) es un cuestionario psicométrico de autoinforme de 90 ítems creado para capturar una amplia gama de problemas psicológicos y ha demostrado ser sensible para capturar problemas emocionales en portadores con y sin FXTAS .
Línea de base, 6 meses
Cambios en la fuerza de agarre
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Para la prueba de fuerza de agarre NIH Toolbox, los participantes aprietan el dinamómetro digital Jamar Plus tan fuerte como pueden mientras cuentan hasta tres. El dinamómetro proporciona una lectura digital de la fuerza en libras.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la variabilidad de la marcha
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La variabilidad de la marcha se medirá utilizando GAITRite en el que los participantes atravesarán la pasarela GAITRite en 6 pruebas de caminata para cada condición con una interrupción mínima.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la destreza, temblores y anomalías en la bradicinesia
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La prueba de Purdue Pegboard medirá anomalías en la destreza, el temblor y la bradicinesia.
Línea de base, 6 meses
Cambios en el temblor cinético, postural y de reposo bradicinesia, hipocinesia, arritmia y discinesias de las extremidades superiores
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
Los participantes realizarán tareas predefinidas para la prueba Kinesia One (p. ej., tocar la nariz con el dedo, tocar con los dedos, girar la muñeca, mantener los brazos extendidos, apoyar los brazos sobre las piernas y agarrar las manos).
Línea de base, 6 meses
Cambios en la disfunción cognitiva usando MoCA
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) se administrará al inicio y a los 6 meses y el MoCA se califica en una escala de 0 a 30 puntos. Los cambios en la puntuación del participante del MoCA administrado al inicio y el MoCA administrado a los 6 meses medirán si hay cambios en la disfunción cognitiva.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la disfunción cognitiva usando MMSE
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
El Mini examen del estado mental (MMSE) se administrará al inicio y a los 6 meses. El MMSE se califica en una escala de 0 a 30 puntos. Los cambios en la puntuación del participante del MMSE administrado al inicio y del MMSE administrado a los 6 meses medirán si hay cambios en la disfunción cognitiva leve.
Línea de base, 6 meses
Cambios en los déficits de funciones ejecutivas usando BDS-2
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La Escala de Disfunción Conductual 2 (BDS-2) es una evaluación de 9 ítems de tareas motoras simples que califica la finalización del participante de cada ítem/tarea en una escala de 0 (el paciente demuestra una completa falta de conocimiento sobre la precisión de su rendimiento y no reconoce que se están cometiendo errores) a 3 (el paciente demuestra un buen rendimiento sin errores). El BDS-2 se administra al inicio ya los 6 meses y los cambios en las puntuaciones de los participantes medirán los cambios en los déficits de funciones ejecutivas.
Línea de base, 6 meses
Cambios en los déficits de funciones ejecutivas usando COWAT
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La prueba de asociación de palabras orales controladas (COWAT) mide los déficits del funcionamiento ejecutivo mediante la fluidez verbal y tareas de recuperación de palabras. La puntuación de uno se calcula por el número total de palabras enumeradas (1 palabra = 1 punto) Los cambios en la puntuación del participante del COWAT administrado al inicio y del COWAT administrado a los 6 meses medirán los cambios en los déficits de funciones ejecutivas.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la planificación ejecutiva frontal
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La subprueba Stocking of Cambridge de la evaluación CANTAB se administrará para medir las deficiencias en la planificación ejecutiva frontal.
Línea de base, 6 meses
Cambios en los déficits de memoria mediados por el hipocampo
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La subprueba de memoria de trabajo espacial y aprendizaje de asociados emparejados de la evaluación CANTAB se utilizará para medir los déficits de memoria mediados por el hipocampo.
Línea de base, 6 meses
Cambios en los movimientos motores.
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses
La subprueba Choice Reaction Time de la evaluación CANTAB se utilizará para medir los cambios motores y la bradicinesia.
Línea de base, 6 meses
Cambios en la capacidad cognitiva
Periodo de tiempo: Base
La capacidad cognitiva se medirá utilizando la Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler, Cuarta Edición (WAIS-IV).
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, Davis

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de junio de 2021

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2023

Finalización del estudio (Actual)

1 de enero de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de octubre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de enero de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

10 de febrero de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1743661

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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