Åpen utprøving av Sulforaphane i premutasjonsbærere med FXTAS

FXTAS er en sjelden genetisk progressiv nevrodegenerativ lidelse, knyttet til en gjentatt trinukleotidekspansjon i FMR1-genet. FXTAS er preget av skjelving og ataksi i tillegg til atrofi og hvitstoffsykdom i sentralnervesystemet (CNS). I tillegg til de store kliniske observasjonene av intensjonsskjelving og gangdysfunksjon, påvirker mindre symptomer på parkinsonisme, nevropati og kognitiv nedgang også individer med FXTAS betydelig.

Kosttilskuddet som testes i denne studien heter Sulforaphane. Det finnes i brokkoli og lignende korsblomstrede grønnsaker og kan forårsake noe gass og ubehag. Dette er ikke en studie som ser på klinisk effekt, men i stedet en studie av molekylære utfallsmål. Etterforskere ønsker å få mer informasjon om hvordan Sulforaphane påvirker spesifikke biomolekylære markører fanget i blod.

I denne studien vil deltakerne ta en økende mengde av Sulphoraphane supplement piller (238mg/tablett), fra 1 og øke til 6, hver morgen ved frokost i 6 måneder. I tillegg blir det totalt 3 besøk (Initial, 3-mnd og 6-mnd) til MIND Institute hvor deltakerne vil bli evaluert. Ved hvert besøk (totalt 3) vil deltakerne gjennomgå et batteri av medisinske og nevrologiske undersøkelser som tar 2-3 dager å fullføre hver gang. Deltakere og/eller deres omsorgspersoner vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer/undersøkelser. Ved det første besøket og etter 6 måneder vil vi samle inn blod for analyse. To MR-undersøkelser vil bli gjort, også ved første besøk og etter 6 måneder.