Predicción de la eficacia del tratamiento postoperatorio y riesgo de recurrencia de GIST de alto riesgo basado en MRD de biopsia líquida

La evaluación de la MRD (enfermedad mínima residual) y la predicción de la eficacia del tratamiento adyuvante posoperatorio y el riesgo de recurrencia de pacientes con tumores en función del ctDNA (ADN tumoral circulante) detectado mediante biopsia líquida se han estudiado exploratoriamente y se han aplicado en muchos tipos de cáncer. Sin embargo, en cuanto a los GIST (tumores del estroma gastrointestinal), la neoplasia mesenquimatosa más común del tracto gastrointestinal, tienen menos fragmentos de ctDNA periféricos en comparación con los tumores de origen hematológico o epitelial. Dado que también existen algunas limitaciones de la tecnología de detección anterior y la profundidad de detección, faltan estudios prospectivos para la predicción de la eficacia del tratamiento posoperatorio y el riesgo de recurrencia de GIST de alto riesgo.

En este estudio, se lleva a cabo un estudio observacional prospectivo multicéntrico de un solo brazo para recolectar pacientes operables con GIST localmente avanzado. De acuerdo con los resultados de los exámenes de imágenes preoperatorios o la biopsia patológica, se examinarán e inscribirán a 45 pacientes con GIST de alto riesgo. La plataforma de pruebas genéticas de secuenciación de próxima generación (NGS) (Burning Rock Oncoscreen Plus TM) se utiliza para detectar los tejidos tumorales de referencia (profundidad de detección 1000X) de estos pacientes. Y se detectará ctDNA periférico (profundidad de detección 30000X) de múltiples puntos de tiempo pre/postoperatorios. Se recogerá el perfil genético y la información clínica de cada paciente. Combinando toda la información, se llevará a cabo un análisis bioinformático de los resultados de detección de genes de estos pacientes en cada punto de tiempo, y se comparará la correlación entre el tiempo de recurrencia posoperatoria y la tasa de ctDNA positivo/tasa de eliminación posoperatoria de los pacientes. También se analizarán los cambios característicos y los cambios dinámicos del grado de liberación del tumor. Para explorar la correlación entre PFS/OS y ​​MRD en pacientes con GIST de alto riesgo, planeamos analizar la relación entre los cambios dinámicos en el espectro de mutación de ctDNA y la eficacia de la terapia adyuvante posoperatoria, y evaluar las características genómicas basadas en MRD para guiar el tratamiento posterior.