Evaluación del riesgo de cáncer en pacientes con alteración constitucional del gen PTEN (COCO)
13 de mayo de 2026 actualizado por: Institut Bergonié
Cohorte Nacional de Pacientes con Enfermedad de Cowden y Con Alteración Constitucional del Gen PTEN para la Evaluación Prospectiva del Riesgo de Cáncer.
Se trata de un estudio multicéntrico, observacional, retrospectivo y prospectivo, con el objetivo de estimar el riesgo de ocurrencia de cáncer en sujetos portadores de una mutación PTEN, a partir de la constitución de una cohorte nacional.
Descripción general del estudio
Estado
Suspendido
Condiciones
Descripción detallada
Tras la recogida de la no objeción y verificación de los criterios de elegibilidad, se completará un primer cuestionario clínico por parte del participante y el médico prescriptor para recoger los principales eventos médicos incluyendo el historial de patologías tumorales malignas hasta la fecha de inclusión en el estudio.
Posteriormente, se enviará un cuestionario anual a los participantes para actualizar los elementos relacionados con una patología tumoral.
Para el caso de pacientes fallecidos o perdidos en el seguimiento, sólo se recogerá la información del primer cuestionario clínico de los datos disponibles del médico prescriptor sin informar a los familiares. No obstante, el centro investigador deberá comprobar que estos pacientes no se han opuesto, durante su vida, al uso de sus datos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
430
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia
- 1-CHU Amiens
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Angers, Francia
- 2-CHU Angers
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Angers, Francia
- 3-ICO Angers et Nantes
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Besançon, Francia
- 4-CHU Besançon
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Bordeaux, Francia
- 5-CHU Bordeaux
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Bordeaux, Francia
- 6-Institut Bergonié
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Brest, Francia
- 7-CHU Brest
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Caen, Francia
- 8-Centre François Baclesse
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Chambéry, Francia
- 9-CH Métropole Savoie Chambéry
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Colmar, Francia
- 10-CHU Colmar
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Dijon, Francia
- 11-CHU Dijon
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Grenoble, Francia
- 12-CHU Grenoble
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Le Mans, Francia
- 36-CH Le Mans
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Lille, Francia
- 16-CHU Lille
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Limoges, Francia
- 17-CHU Limoges
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Lyon, Francia
- 18a-Hospices Civils Lyon - Lyon Est
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Lyon, Francia
- 18b-Hospices Civils Lyon - Lyon Sud
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Marseille, Francia
- 19-AP-HM Hôpital de la Timone
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Marseille, Francia
- 33-Institut Paoli Calmettes
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Montpellier, Francia
- 20-CHU Montpellier
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Nantes, Francia
- 21-CHU Nantes
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Nice, Francia
- 22-CHU Nice
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Nice, Francia
- 32-Centre Antoine Lacassagne
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Niort, Francia
- 37-CH Niort
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Nîmes, Francia
- 23-CHU Nîmes
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Paris, Francia
- 13a-AP-HP Hôpital Avicenne
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Paris, Francia
- 13b-AP-HP Hôpital Saint-Antoine
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Paris, Francia
- 13c-APH-HP Hôpital Salpétrière
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Paris, Francia
- 13d-AP-HP Hôpital Trousseau
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Paris, Francia
- 13e-AP-HP Hôpital Saint-Louis
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Paris, Francia
- 13f-AP-HP Hôpital Robert Debré
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Paris, Francia
- 14-Institut Curie
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Pointe à Pitre, Francia
- 38-CHU Guadeloupe
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Poitiers, Francia
- 24-CHU Poitiers
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Reims, Francia
- 25-Institut du Cancer Courlancy
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Rennes, Francia
- 26-Centre Eugène Marquis
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Rennes, Francia
- 27-CHU Rennes
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Rouen, Francia
- 35-CHU Rouen
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Saint-Etienne, Francia
- 28-CHU Saint-Etienne
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Strasbourg, Francia
- 29-Institut Strauss
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Toulouse, Francia
- 30-CHU Toulouse
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Tours, Francia
- 31-CHU Tours
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Troyes, Francia
- 40-CHU Troyes
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Valence, Francia
- 34-CH Valence
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Villejuif, Francia
- 15-Institut Gustave Roussy
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Cohorte observacional nacional de participantes identificados como portadores de una alteración constitucional del gen PTEN identificada y/o confirmada por el Instituto Bergonié, laboratorio nacional de referencia para el diagnóstico molecular de la enfermedad de Cowden entre 1997 y 2027.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Masculino o femenino.
- Adulto o niño sin límite de edad.
- Portador de una alteración constitucional del gen PTEN establecida y/o confirmada por el laboratorio de genética del Institut Bergonié, tras una solicitud de diagnóstico molecular realizada entre 1997 y 2027.
- Participante informado de su diagnóstico genético.
- Participante informado y no haber manifestado su no oposición a participar en la investigación.
- Participante afiliado a un sistema de seguridad social francés de conformidad con la ley francesa sobre investigación que involucra a la persona humana.
Criterio de exclusión:
- Participante bajo tutela o curatela.
- Las personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa, las personas bajo atención psiquiátrica, las personas internadas en una institución de salud o social con fines distintos de la investigación.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de sujetos con un evento de cáncer
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de sujetos con un evento de cáncer de mama
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de mama o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de mama (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de mama o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de tiroides
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de tiroides o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de tiroides (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de tiroides o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de endometrio
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de endometrio o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de endometrio (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de endometrio o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer renal
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer renal o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer renal (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer renal o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer colorrectal
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer colorrectal o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer colorrectal (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer colorrectal o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de melanoma
Periodo de tiempo: Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de melanoma o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Número de sujetos con un evento de cáncer de melanoma (cualquier cáncer) observado en la población de sujetos que presentan una alteración constitucional del gen PTEN.
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Desde la fecha de identificación de una alteración constitucional del gen PTEN hasta la fecha del primer evento de cáncer de melanoma o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Virginie BUBIEN, Dr, Institut Bergonie
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de junio de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2048
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2048
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de noviembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
29 de noviembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- IB2022-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .