Correlación de las variaciones genéticas con la respuesta clínica en el trastorno por consumo de sustancias

Este es un estudio transversal correlacional para investigar la correlación de algunas variantes genéticas con la predisposición al TUS en pacientes adictos, así como con la respuesta clínica de los medicamentos que reciben como parte de su plan de tratamiento.

Los sujetos que participan en este estudio son aquellos que reciben programas ambulatorios o de hospitalización para el manejo de TUS con o sin trastornos psiquiátricos, apoyados por el centro de atención especializada en salud mental; "Hospital de Psiquiatría Al-Maa'moura" en Alejandría.

Se obtiene un consentimiento informado de cada participante antes de su contribución al estudio. Se obtuvo la aprobación de la Secretaría General de Salud Mental y Tratamiento de Adicciones (GSMHAT), Ministerio de Salud y Población (MoHP), antes de realizar el estudio, así como del Comité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Alejandría.

Se incluirá en el estudio un tamaño mínimo de muestra total de 100 participantes con TUS, hombres o mujeres, y otros 40 controles. Este tamaño de muestra se calculó con la ayuda de instructores en el Departamento de Estadísticas Médicas, Instituto de Investigación Médica, Universidad de Alexandria. La muestra objetivo se selecciona en función de los criterios de inclusión y exclusión.

Se revisará la historia clínica de los pacientes para seleccionar los medicamentos de interés. Los medicamentos seleccionados incluyen los más prescritos por los psiquiatras asignados en el hospital. Incluyen quetiapina, carbamazepina, amitriptilina, olanzapina, sertralina, clorpromazina, risperidona y mirtazapina.

Se diseñará un cuestionario estructurado para la adecuada recogida de datos de los pacientes. Será validado por su contenido mediante el método del jurado. La fiabilidad, consistencia interna del cuestionario, se estimará mediante el valor calculado del alfa de Cronbach. Las entrevistas cara a cara con los pacientes elegibles seleccionados se realizarán después de que firmen el consentimiento del paciente. El cuestionario se dividirá en sectores según los datos sociodemográficos de los pacientes, su estado de salud general, su TUS y los medicamentos que reciben para su tratamiento.

Se recogerán muestras de sangre de los controles y de los pacientes que reciban su tratamiento. Estas muestras se utilizarán para la preparación de plasma en el que se estimarán los niveles de fármaco. También se utilizarán para el aislamiento de ADN para detectar mutaciones seleccionadas, secuenciar genes seleccionados o realizar la secuenciación del genoma completo.