Papel del polimorfismo de nucleótido único de irisina/FNDC5 (rs3480) en el cáncer de mama
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en las mujeres a nivel mundial. Su incidencia va en aumento pero la mortalidad ha disminuido de forma considerable por el efecto combinado de la detección precoz y la mejora del tratamiento.
La irisina está codificada por el gen FNDC5, cuya expresión está controlada por el receptor gamma coactivador 1 alfa (PGC-1α) activado por el proliferador de peroxisomas. PGC-1α es un coactivador transcripcional que no se une directamente al ADN. Los estudios indicaron que el receptor alfa relacionado con el estrógeno (ERRα) podría ser un factor que juega un papel en la unión de PGC-1α al ADN. ERRα está codificado por el gen ESRRA y es un receptor nuclear huérfano, que tiene dos dominios. Uno de ellos permite la interacción con el ADN y el segundo con un ligando. La estructura de ERRα es similar a la del receptor de estrógeno alfa (ERα), pero este receptor no se une a los estrógenos naturales. ERRα interactúa con una secuencia canónica de elementos de respuesta a estrógenos (ERRE). ERRα y ERα podrían competir entre sí para unirse a elementos de ADN similares. Juntos, ERRα se une al ADN, en complejo con PGC-1α, para regular la actividad de genes como FNDC5.
CA15-3, una glicoproteína de alto peso molecular (300-450 kDa), es producida por los conductos epiteliales y las células mamarias acinas y luego se secreta normalmente en la leche. Ha sido ampliamente utilizado para la predicción de metástasis óseas en pacientes con cáncer de mama.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Shimaa B Hemdan, lecturer
- Número de teléfono: 01115894759
- Correo electrónico: shimaabadwy@med.sohag.edu.eg
Ubicaciones de estudio
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Sohag, Egipto, Sohag
- Sohag university hospital
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Contacto:
- Magdy M Amin, professor
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- cáncer de mama confirmado histológicamente
Criterio de exclusión:
- • Historia de otros tumores.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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grupo de casos
50 pacientes de cáncer de mama confirmado histológicamente
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Genotipado de rs 3480 del gen de la irisina utilizando la técnica de ensayo Taqman Allelic Discrimination.
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grupo de control
50 voluntarios sanos sin evidencia clínica de ningún trastorno neoplásico
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Genotipado de rs 3480 del gen de la irisina utilizando la técnica de ensayo Taqman Allelic Discrimination.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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encontrar una posible asociación entre el polimorfismo de un solo nucleótido del gen de la irisina y el cáncer de mama
Periodo de tiempo: 12 meses
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- encontrar una posible asociación entre el polimorfismo de un solo nucleótido del gen de la irisina con el riesgo de cáncer de mama y la distribución de sus alelos, en relación con muchos parámetros clínicos del grupo de cáncer.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Peto R, Boreham J, Clarke M, Davies C, Beral V. UK and USA breast cancer deaths down 25% in year 2000 at ages 20-69 years. Lancet. 2000 May 20;355(9217):1822. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02277-7. No abstract available.
- Balmain A, Gray J, Ponder B. The genetics and genomics of cancer. Nat Genet. 2003 Mar;33 Suppl:238-44. doi: 10.1038/ng1107.
- Nowinska K, Jablonska K, Ciesielska U, Piotrowska A, Haczkiewicz-Lesniak K, Pawelczyk K, Podhorska-Okolow M, Dziegiel P. Association of Irisin/FNDC5 with ERRalpha and PGC-1alpha Expression in NSCLC. Int J Mol Sci. 2022 Nov 17;23(22):14204. doi: 10.3390/ijms232214204.
- Fakhari A, Gharepapagh E, Dabiri S, Gilani N. Correlation of cancer antigen 15-3 (CA15-3) serum level and bony metastases in breast cancer patients. Med J Islam Repub Iran. 2019 Dec 19;33:142. doi: 10.34171/mjiri.33.142. eCollection 2019.
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