Seguimiento a largo plazo (LTFU) para la terapia génica de la deficiencia de adhesión de leucocitos-I (LAD-I)
11 de diciembre de 2025 actualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.
Seguimiento a largo plazo (LTFU) para la terapia génica de la deficiencia de adhesión de leucocitos-I (LAD-I) Estudio clínico de fase I/II para evaluar la seguridad y eficacia de la infusión de células madre hematopoyéticas autólogas transducidas con un vector lentiviral que codifica el Gen ITGB2
Este seguimiento a largo plazo (LTFU) para la terapia génica de la deficiencia de adhesión de leucocitos-I (LAD-I) es una continuación de un estudio clínico de fase 1/2 para evaluar la seguridad y eficacia de la infusión de células madre hematopoyéticas autólogas transducidas. con un vector lentiviral que codifica el gen ITGB2
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Una vez finalizada la participación en el estudio RP-L201-0318, a los pacientes se les ofrecerá la inscripción en este protocolo LTFU. Se realizará un seguimiento de los pacientes durante un máximo de 15 años después de la infusión de RP-L201 en el estudio principal, hasta que el paciente muera, retire el consentimiento o se pierda el seguimiento (lo que ocurra primero).
Para todas las visitas de seguimiento, se permite la evaluación remota facilitada por proveedores de atención médica locales (con envío de muestras de sangre a los laboratorios pertinentes); sin embargo, se requieren visitas anuales al centro de estudios durante los 3 años iniciales posteriores a la infusión de RP-L201. Las visitas en las que se recolecta una muestra de médula ósea deben realizarse en el centro del estudio durante la duración del estudio. Las muestras de sangre periférica y de médula ósea se archivarán y analizarán cuando esté clínica o científicamente indicado, como en el caso de que se desarrolle una segunda neoplasia maligna.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
9
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Madrid, España, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095-1489
- University of California, Los Angeles (UCLA)
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London, Reino Unido, WC1N 1EH
- University College London Great Ormond Street Institute of Child Health (GOSH)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos que han sido tratados con RP-L201 en el estudio RP-L201-0318.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Inscrito en el estudio de fase I/II RP-L201-0318.
- Recibió una infusión autóloga de células madre hematopoyéticas CD34+ modificadas con un vector lentiviral que contiene el gen ITGB2, que codifica el receptor CD18 humano en el estudio original RP-L201-0318.
- Capaz de cumplir con el cronograma de visitas del estudio y otros requisitos del protocolo.
- Proporcionó consentimiento informado por escrito y, según corresponda, consentimiento para participar en el estudio actual.
Criterio de exclusión:
No existen criterios de exclusión en este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Sujetos que recibieron RP-L201 en el estudio para padres RP-L201-0318
Sujetos que recibieron RP-L201 en el estudio para padres RP-L201-0318 y completaron el estudio o lo suspendieron anticipadamente.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Supervivencia libre de trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
Periodo de tiempo: 15 años
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Supervivencia sin TCMH alogénico.
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15 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de hospitalizaciones
Periodo de tiempo: 15 años
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Incidencia de hospitalizaciones relacionadas con infecciones.
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15 años
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Incidencia de infecciones significativas.
Periodo de tiempo: 15 años
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Incidencia de infecciones que requieren hospitalización o antimicrobianos intravenosos.
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15 años
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Resolución de la erupción cutánea relacionada con LAD-I
Periodo de tiempo: 15 años
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Resolución parcial o completa de la erupción cutánea LAD-I evidente mediante imágenes fotográficas.
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15 años
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Resolución de anomalías periodontales relacionadas con LAD-I
Periodo de tiempo: 15 años
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Resolución parcial o completa de anomalías periodontales de LAD-I evidentes mediante imágenes fotográficas.
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15 años
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Supervivencia libre de eventos
Periodo de tiempo: 15 años
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Supervivencia en ausencia de fracaso del injerto y enfermedad de injerto contra huésped.
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15 años
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Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: 15 años
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Supervivencia en ausencia de muerte por cualquier causa.
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15 años
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Corrección genética a largo plazo en células mononucleares de sangre periférica (PBMC)
Periodo de tiempo: 15 años
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Persistencia del transgén en células PB como lo demuestra el número de copias del vector (VCN) de al menos 0,1 en PBMC.
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15 años
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Corrección genética a largo plazo en granulocitos PB CD15+
Periodo de tiempo: 15 años
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Persistencia del transgén en células PB demostrada por VCN de al menos 0,1 en granulocitos PB CD15+.
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15 años
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Expresión de neutrófilos CD18 a largo plazo mediante citometría de flujo
Periodo de tiempo: 15 años
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Persistencia de la expresión de neutrófilos CD18 definida por la expresión de CD18 de neutrófilos de PB hasta al menos el 10% de lo normal.
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15 años
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Expresión de neutrófilos CD11 a largo plazo mediante citometría de flujo
Periodo de tiempo: 15 años
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Persistencia de la coexpresión de neutrófilos CD11 a/b
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15 años
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Mejora o resolución de la neutrofilia relacionada con LAD-I
Periodo de tiempo: 15 años
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Mejora de la neutrofilia relacionada con LAD-I basada en neutrófilos dentro de rangos normales apropiados para la edad.
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15 años
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Mejora o resolución de la leucocitosis relacionada con LAD-I.
Periodo de tiempo: 15 años
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Mejora de la leucocitosis relacionada con LAD-I basada en leucocitos dentro de rangos normales apropiados para la edad.
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15 años
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Incidencia de eventos adversos graves (AAG) relacionados con el producto en investigación (IP)
Periodo de tiempo: 15 años
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Incidencia de EAG relacionados con la IP medida por CTCAE (Criterios de terminología común para eventos adversos) para la escala de calificación V5.0.
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15 años
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Incidencia de neoplasias hematológicas
Periodo de tiempo: 15 años
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Incidencia de neoplasias malignas hematológicas relacionadas con terapia génica previa o medicamentos asociados a terapia génica.
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15 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Claire Booth, MBBS, PhD, MSc, University College London Great Ormond Street Institute of Child Health
- Investigador principal: Donald Kohn, MD, University of California, Los Angeles
- Investigador principal: Julian Sevilla, MD, PhD, Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de marzo de 2022
Finalización primaria (Estimado)
4 de octubre de 2036
Finalización del estudio (Estimado)
4 de octubre de 2036
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de noviembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
28 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RP-L201-0121-LTFU
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .