Evaluación del rendimiento de las pruebas de metilación del ADN en orina para la detección de carcinoma urotelial en pacientes con hematuria

El carcinoma urotelial (CU) es la neoplasia maligna más común del sistema urinario y la detección y el diagnóstico tempranos son cruciales para el pronóstico del paciente. La hematuria es una manifestación clínica importante de la CU, pero su diagnóstico a menudo se basa en procedimientos invasivos e imágenes, lo que representa una carga sustancial para los pacientes. Con el avance de las técnicas de biología molecular, las pruebas de metilación del ADN en orina se han convertido en un método no invasivo y altamente sensible para la detección temprana de la CU. Este estudio tiene como objetivo evaluar el rendimiento de las pruebas de metilación del ADN en orina para detectar CU en pacientes con hematuria.

Todos los pacientes con hematuria recibirán un diagnóstico clínico estándar, incluidos exámenes, pruebas, cirugías y evaluaciones patológicas para determinar la presencia de CU. Estos diagnósticos clínicos servirán como estándar de oro para evaluar la sensibilidad y especificidad de las pruebas de metilación del ADN en orina para detectar la CU en pacientes con hematuria.

Según los indicadores de rendimiento esperados de las pruebas de metilación del ADN en orina y los datos de estudios anteriores, el cálculo del tamaño de la muestra es el siguiente:

Sensibilidad esperada: 0,86 Sensibilidad hipotética: 0,80 Especificidad esperada: 0,90 Especificidad hipotética: 0,85 Nivel de significancia (Alfa): 0,05 Considerando una tasa de abandono del 5%, el número real de participantes que se reclutarán es 1109, lo que garantiza un tamaño de muestra efectivo de 1053.

Procedimiento de estudio Inscripción y recolección de muestras: evaluar a los pacientes que cumplan con los criterios de inclusión, obtener el consentimiento informado, recolectar muestras de orina y asignar números de detección. Los investigadores autorizados realizarán el cegamiento y la división en alícuotas de las muestras inscritas para garantizar la objetividad e imparcialidad en el proceso de prueba. Después del cegamiento, realice pruebas de metilación del ADN en orina de acuerdo con las instrucciones del reactivo de la prueba.

Para garantizar la precisión y confiabilidad de los resultados, seleccione un subconjunto de muestras con resultados de pruebas conocidos para la secuenciación de metilación externa. Los investigadores autorizados revelarán las muestras y el equipo estadístico analizará los resultados, calculando la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo y el valor predictivo negativo de la prueba de metilación del ADN en orina.

Hacer un seguimiento:

Para pacientes con CU: evaluar la relación entre los niveles preoperatorios de metilación del ADN en orina y la supervivencia libre de recurrencia posoperatoria, la supervivencia libre de progresión y el pronóstico general.

Informe del ensayo clínico Cada centro compilará un resumen clínico y lo enviará al centro principal. El centro principal consolidará los informes de todos los centros, redactará y publicará el informe final del ensayo clínico.

Esperamos demostrar que la prueba de metilación del ADN en orina, como método de diagnóstico no invasivo, tiene alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de CU en pacientes con hematuria. Esto puede proporcionar a los médicos información de referencia crucial, reducir la carga diagnóstica de los pacientes y mejorar las tasas de detección temprana y el pronóstico de la CU de los pacientes.