Valutazione delle prestazioni del test di metilazione del DNA nelle urine per l'individuazione del carcinoma uroteliale in pazienti con ematuria

Il carcinoma uroteliale (CU) è il tumore maligno più comune del sistema urinario e la diagnosi e la diagnosi precoce sono cruciali per la prognosi del paziente. L’ematuria è una manifestazione clinica significativa della colite ulcerosa, ma la sua diagnosi spesso si basa su procedure invasive e imaging, che rappresentano un onere sostanziale per i pazienti. Con il progresso delle tecniche di biologia molecolare, il test di metilazione del DNA delle urine è emerso come un metodo non invasivo e altamente sensibile per il rilevamento precoce della CU. Questo studio mira a valutare le prestazioni del test di metilazione del DNA delle urine nel rilevare la CU in pazienti con ematuria.

Tutti i pazienti con ematuria riceveranno una diagnosi clinica standard, inclusi esami, test, interventi chirurgici e valutazioni patologiche per determinare la presenza di CU. Queste diagnosi cliniche serviranno come gold standard per valutare la sensibilità e la specificità del test di metilazione del DNA delle urine nel rilevare la CU nei pazienti con ematuria.

Sulla base degli indicatori di prestazione attesi del test di metilazione del DNA delle urine e dei dati di studi precedenti, il calcolo della dimensione del campione è il seguente:

Sensibilità prevista: 0,86 Sensibilità ipotizzata: 0,80 Specificità attesa: 0,90 Specificità ipotizzata: 0,85 Livello di significatività (Alfa): 0,05 Considerando un tasso di abbandono del 5%, il numero effettivo di partecipanti da reclutare è 1109, garantendo una dimensione effettiva del campione di 1053.

Iscrizione alla procedura di studio e raccolta dei campioni: selezionare i pazienti che soddisfano i criteri di inclusione, ottenere il consenso informato, raccogliere campioni di urina e assegnare numeri di screening. I ricercatori autorizzati eseguiranno l'occultamento e l'aliquotazione dei campioni iscritti per garantire l'obiettività e l'imparzialità nel processo di test. Dopo l'accecamento, eseguire il test di metilazione del DNA delle urine secondo le istruzioni del reagente del test.

Per garantire l'accuratezza e l'affidabilità dei risultati, selezionare un sottoinsieme di campioni con risultati di test noti per il sequenziamento della metilazione esterna. I ricercatori autorizzati apriranno i campioni e il team statistico analizzerà i risultati, calcolando la sensibilità, la specificità, il valore predittivo positivo e il valore predittivo negativo del test di metilazione del DNA delle urine.

Seguito:

Per i pazienti con CU: valutare la relazione tra i livelli di metilazione del DNA delle urine preoperatori e la sopravvivenza libera da recidiva postoperatoria, la sopravvivenza libera da progressione e la prognosi generale.

Rapporto sulla sperimentazione clinica Ciascun centro compilerà un riassunto clinico e lo invierà al centro principale. Il centro principale consoliderà i rapporti di tutti i centri, redigerà e pubblicherà il rapporto finale della sperimentazione clinica.

Ci aspettiamo di dimostrare che il test di metilazione del DNA delle urine, come metodo diagnostico non invasivo, ha un'elevata sensibilità e specificità nella diagnosi di CU nei pazienti con ematuria. Ciò può fornire ai medici informazioni di riferimento cruciali, ridurre l’onere diagnostico sui pazienti e migliorare i tassi di diagnosi precoce e la prognosi dei pazienti per la CU.