Descubrimiento y validación de complejos estructurales de proteínas en los biofluidos circulantes como biomarcadores nuevos para el diagnóstico temprano, el pronóstico y el manejo terapéutico de los pacientes afectados por trastornos neurodegenerativos

• Criterios de inclusión:
• Criterios de inclusión para pacientes con EP.

Para el IRCCS INM Neuromed, los pacientes serán reclutados de aquellos afiliados al Centro para el Estudio y el Tratamiento de la Enfermedad de Parkinson del Neuromed Institute of Pozzilli. Los sujetos afectados serán seleccionados de acuerdo con los criterios propuestos por Gelb et al en 1999. Este es un esquema muy pragmático basado en la presencia de cuatro signos cardinales, la respuesta a una administración de prueba de levodopa y la ausencia de signos atípicos:

A) presencia de al menos 2 de los 4 signos cardinales (temblor, rigidez, bradicinesia, inicio asimétrico) uno de los cuales debe ser temblor o bradykinesia; B) Ausencia de síntomas atípicos como: i) Inestabilidad postural temprana, fenómenos de congelación, deterioro cognitivo, alucinaciones, movimientos patológicos involuntarios, parálisis de la mirada vertical; ii) causas probadas del parkinsonismo secundario (lesiones focales, drogas, sustancias tóxicas); C) Respuesta documentada al uso de agonistas L-DOPA o dapamina (o falta de un intento terapéutico adecuado con agonistas L-DOPA o dopamina).

• Criterios de inclusión Pacientes del trabal. Los pacientes serán seleccionados en el Centro de trastornos cognitivos y Dementias (CDCD) SCDU Neurology, Aou Maggiore della Carità, Novara. Los pacientes con EA se incluirán después del diagnóstico de la enfermedad probable de Alzheimer de acuerdo con los criterios de McKhann (2011) y respaldados por biomarcadores positivos para la amiloidopatía (PET con marcador amiloide o dosis de líquido cefalorraquídeo amiloide).
• Criterios de inclusión para pacientes con FTD/ELA. Para la UPO, los pacientes serán seleccionados en el Centro Terciario esclerosis lateral amiotrófica - SCDU Neurology, Aou Maggiore della Carità, Novara. Se incluirán a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica después de un diagnóstico de acuerdo con los criterios de El Escorales - Revisado (2015): En este sentido, solo se incluirán pacientes con un diagnóstico definitivo o probable respaldado por un laboratorio. Para los pacientes con FTD, se seleccionarán en ambos centros mencionados anteriormente con un diagnóstico de acuerdo con los criterios de Rascovsky (2011). En este grupo, el diagnóstico será respaldado por biomarcadores negativos para la amiloidopatía (PET con trazador amiloide o dosis de líquido cefalorraquídeo amiloide). Para los pacientes con ELA concomitante y FTD, se utilizarán los criterios El Escorales (2015) asociados con los criterios fuertes (2017).

Criterios de exclusión:

• Pacientes con EP

  • patologías psiquiátricas preexistentes;
  • Enfermedades neurológicas neurodegenerativas como esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, Alzheimer, enfermedades neuromusculares, epilepsia;
  • diagnóstico de demencia;

• AD/FTD/ALS para pacientes

  • patologías psiquiátricas preexistentes;
  • diagnóstico previo de otras enfermedades neurológicas neurodegenerativas;
  • Pacientes que no pueden firmar el consentimiento informado.

• Control

  • patologías psiquiátricas preexistentes;
  • Enfermedades neurológicas neurodegenerativas como Parkinson, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, Alzheimer, enfermedades neuromusculares, epilepsia;
  • diagnóstico de demencia;
  • depresión;
  • ingesta prolongada de medicamentos estimulantes cognitivos ansiolíticos, antidepresivos, antipsicóticos, inductores del sueño.