Scoperta e validazione di complessi strutturali proteici nei biofluidi circolanti come nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce, la prognosi e la gestione terapeutica dei pazienti affetti da disturbi neurodegenerativi

• Criteri di inclusione:
• Criteri di inclusione per i pazienti con PD.

Per l'IRCCS INM Neuromed, i pazienti saranno reclutati da quelli affiliati al Center per lo studio e il trattamento della malattia di Parkinson del Neuromed Institute of Pozzilli. I soggetti interessati saranno selezionati in base ai criteri proposti da Gelb et al nel 1999. Questo è uno schema molto pragmatico basato sulla presenza di quattro segni cardinali, la risposta a una somministrazione di test di levodopa e l'assenza di segni atipici:

A) Presenza di almeno 2 dei 4 segni cardinali (tremore, rigidità, bradykinesia, insorgenza asimmetrica) uno dei quali deve essere tremore o bradicinesia; B) Assenza di sintomi atipici come: i) instabilità posturale precoce, fenomeni di congelamento, deterioramento cognitivo, allucinazioni, movimenti involontari patologici, paralisi dello sguardo verticale; ii) cause comprovate di parkinsonismo secondario (lesioni focali, farmaci, sostanze tossiche); C) Risposta documentata all'uso di agonisti L-DOPA o dapamine (o mancanza di un adeguato tentativo terapeutico con L-DOPA o agonisti della dopamina).

• Criteri di inclusione perdici perd. I pazienti saranno selezionati al Center for Cognitive Disorders and Dementias (CDCD) SCDU Neurology, Aou Maggiore della Carità, Novara. I pazienti con AD saranno inclusi dopo la diagnosi della probabile malattia di Alzheimer secondo i criteri McKhann (2011) e supportati da biomarcatori positivi per l'amiloidopatia (PET con tracciante amiloide o dosaggio del fluido cerebrospinale amiloide).
• Criteri di inclusione per i pazienti FTD/ALS. Per UPO, i pazienti saranno selezionati presso la sclerosi laterale amiotrofica del centro terziario - SCDU Neurology, AOU MAGGIORE DELLA DELLA CARITÀ, NOVARA. I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica saranno inclusi a seguito di una diagnosi secondo i criteri El Escorial - Revised (2015): a questo proposito saranno inclusi solo i pazienti con una diagnosi definita o probabile supportata dal laboratorio. Per i pazienti con FTD, saranno selezionati in entrambi i centri sopra menzionati con una diagnosi secondo i criteri Rascovsky (2011). In questo gruppo, la diagnosi sarà supportata da biomarcatori negativi per l'amiloidopatia (PET con tracciante amiloide o dosaggio di liquido cerebrospinale amiloide). Per i pazienti con SLA e FTD concomitanti, verranno utilizzati i criteri El Escorial (2015) associati ai forti criteri (2017).

Criteri di esclusione:

• Pazienti PD

  • patologie psichiatriche preesistenti;
  • Malattie neurologiche neurodegenerative come sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica, Alzheimer, malattie neuromuscolari, epilessia;
  • diagnosi di demenza;

• Pazienti AD/FTD/ALS

  • patologie psichiatriche preesistenti;
  • Diagnosi precedente di altre malattie neurologiche neurodegenerative;
  • pazienti incapaci di firmare il consenso informato.

• Controlli

  • patologie psichiatriche preesistenti;
  • Malattie neurologiche neurodegenerative come Parkinson, sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica, Alzheimer, malattie neuromuscolari, epilessia;
  • diagnosi di demenza;
  • depressione;
  • Assunzione prolungata di farmaci ansiolitici, antidepressivi, antipsicotici, che inducono il sonno, stimolanti cognitivi.