Descoberta e validação de complexos estruturais proteicos em biofluidos circulantes como novos biomarcadores para diagnóstico precoce, prognóstico e manejo terapêutico de pacientes afetados por distúrbios neurodegenerativos

• Critérios de inclusão:
• Critérios de inclusão para pacientes com DP.

Para o neuromed IRCCS INM, os pacientes serão recrutados daqueles afiliados ao Centro de Estudo e Tratamento da doença de Parkinson do Instituto Neuromado de Pozzilli. Os indivíduos afetados serão selecionados de acordo com os critérios propostos por Gelb et al em 1999. Este é um esquema muito pragmático com base na presença de quatro sinais cardinais, a resposta a uma administração de testes de levodopa e a ausência de sinais atípicos:

A) presença de pelo menos 2 dos 4 sinais cardinais (tremor, rigidez, bradykinesia, início assimétrico), um dos quais deve ser tremor ou bradykinesia; B) ausência de sintomas atípicos, como: i) instabilidade postural precoce, fenômenos congelantes, deterioração cognitiva, alucinações, movimentos involuntários patológicos, paralisia do olhar vertical; ii) causas comprovadas de parkinsonismo secundário (lesões focais, drogas, substâncias tóxicas); C) Resposta documentada ao uso de agonistas de L-DOPA ou dapamina (ou falta de uma tentativa terapêutica adequada com agonistas de L-DOPA ou dopamina).

• Critérios de inclusão Foram pacientes. Os pacientes serão selecionados no Centro de Distúrbios Cognitivos e Demências (CDCD) SCDU Neurology, Aou Maggiore della Carità, Novara. Pacientes com DA serão incluídos após o diagnóstico da provável doença de Alzheimer, de acordo com os critérios de McKhann (2011) e apoiados por biomarcadores positivos para a amiloidopatia (PET com dosagem de líquido cerebrosppinal amilóide ou amilóide).
• Critérios de inclusão para pacientes com FTD/ALS. Para UPO, os pacientes serão selecionados na esclerose lateral amiotrófica do centro terciário - neurologia do SCDU, Aou Maggiore della Carità, Novara. Pacientes com esclerose lateral amiotrófica serão incluídos após um diagnóstico de acordo com os critérios El Escorial - revisados ​​(2015): a esse respeito, apenas pacientes com um diagnóstico definitivo ou provável apoiados por laboratório serão incluídos. Para pacientes com DFC, eles serão selecionados em ambos os centros mencionados acima com um diagnóstico de acordo com os critérios de Rascovsky (2011). Nesse grupo, o diagnóstico será apoiado por biomarcadores negativos para amiloidopatia (PET com rastreamento amilóide ou dosagem de líquido cerebropinhal amilóide). Para pacientes com ELA concomitante e FTD, os critérios El Escorial (2015) associados aos fortes critérios (2017) serão usados.

Critérios de exclusão:

• Pacientes com DP

  • patologias psiquiátricas pré-existentes;
  • Doenças neurológicas neurodegenerativas, como esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, Alzheimer, doenças neuromusculares, epilepsia;
  • diagnóstico de demência;

• Pacientes de AD/FTD/ALS

  • patologias psiquiátricas pré-existentes;
  • diagnóstico prévio de outras doenças neurológicas neurodegenerativas;
  • pacientes não conseguiram assinar consentimento informado.

• Controles

  • patologias psiquiátricas pré-existentes;
  • Doenças neurológicas neurodegenerativas, como Parkinson, esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, Alzheimer, doenças neuromusculares, epilepsia;
  • diagnóstico de demência;
  • depressão;
  • Ingestão prolongada de medicamentos ansiolíticos, antidepressivos, antipsicóticos, indutores de sono e estimulantes cognitivos.