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Biomarcador de Titina Urinaria en DMD

7 de abril de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Evaluación no invasiva de la titina urinaria como biomarcador habilitador para IND para su uso en ensayos clínicos de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Un desafío universal en la investigación clínica de nuevos terapéuticos es la necesidad de biomarcadores cuantitativos y objetivos que aborden directamente los mecanismos de la enfermedad y proporcionen información relevante para una mejora funcional clínicamente significativa. Esto ha sido un desafío particular en enfermedades raras y de progresión lenta como la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Los investigadores plantean la hipótesis de que el fragmento N-terminal de la titina en orina (NTFT) correspondiente al nivel/intensidad de actividad definirá un biomarcador no invasivo de alta precisión de lesión muscular sistémica para permitir mediciones seriadas de eficacia y seguridad en la investigación clínica de terapia génica para DMD y otras miopatías. Esto debería proporcionar una valiosa medida de resultado exploratoria, secundaria y eventualmente primaria de la eficacia terapéutica para minimizar el tamaño de inscripción en ensayos clínicos tempranos informativos y pivotal.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los investigadores están reclutando individuos ambulatorios con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Distrofia Muscular de Becker (BMD), y voluntarios sanos.

En 3 visitas clínicas regulares, los participantes realizarán un descenso caminando por las escaleras bajando 2 tramos de escaleras. Se recogerá orina antes y después para medir cómo los niveles del fragmento N-terminal de titina (NTFT) en orina se ven afectados por la actividad. Los participantes también realizarán una batería estándar de pruebas neuromusculares, incluida la Evaluación Ambulatoria North Star y las Pruebas de Función Cronometradas. Estas se realizarán como parte de la visita clínica regular. Los participantes llevarán un monitor de actividad durante todas las pruebas.

Después de la primera y segunda visita, los participantes serán enviados a casa con un monitor de actividad para medir la actividad del participante durante el transcurso de 7 días. Se recogerá y congelará la orina del participante 3 veces al día (mañana, tarde y noche) durante este período. Los investigadores correlacionarán la intensidad de la actividad física con los niveles de NTFT (titin) en orina y la gravedad de la enfermedad (que se basará en los resultados de las pruebas clínicas neuromusculares).

Si hay una extracción de sangre indicada clínicamente, los participantes tendrán la opción de permitir la recolección de una muestra adicional para análisis exploratorio de biomarcadores adicionales.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

50

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Calliope O'Donnell, MS
  • Número de teléfono: 267-426-7786
  • Correo electrónico: odonnellcs@chop.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Julianne Larosa, MPH
  • Número de teléfono: 267-426-7875
  • Correo electrónico: Larosaj1@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
          • Calliope O'Donnell, MS
          • Número de teléfono: 267-426-7786
          • Correo electrónico: odonnellcs@chop.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión/exclusión para sujetos con DMD/BMD

Criterios de inclusión:

  1. Ambulatorio en el cribado
  2. Diagnóstico confirmado genéticamente de DMD/BMD
  3. Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) para niños. También se obtendrá el asentimiento del niño de pacientes de 7 años o más y que el investigador considere apropiado desde el punto de vista del neurodesarrollo
  4. Acceso a electricidad y un congelador en el hogar, para poder utilizar el dispositivo proporcionado y almacenar las muestras recogidas

Criterios de exclusión:

  • No ambulatorio en el cribado, definido como incapaz de caminar de forma independiente y que necesite dispositivos de asistencia
  • Pacientes de sexo femenino
  • Padres/tutores incapaces de proporcionar consentimiento informado

Criterios de inclusión/exclusión para sujetos de control sanos

Criterios de inclusión:

  1. Niños sanos sin DMD, BMD u otra enfermedad médica crónica significativa
  2. Ambulatorio en el cribado, definido como capaz de caminar de forma independiente sin dispositivos de asistencia
  3. Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado). También se obtendrá el asentimiento del niño de pacientes de 7 años o más y que el investigador considere apropiado desde el punto de vista del neurodesarrollo.
  4. Acceso a electricidad y un congelador en el hogar, para poder utilizar el dispositivo proporcionado y almacenar las muestras recogidas

Criterios de exclusión:

  • No ambulatorio en el cribado, definido como incapaz de caminar de forma independiente y que necesite dispositivos de asistencia
  • Pacientes de sexo femenino
  • Padres/tutores incapaces de proporcionar consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Experimental
Otro: Caminata descendente por escaleras
Los sujetos participarán en una breve caminata descendente por escaleras en el lugar. Los sujetos caminarán escaleras abajo, hasta un máximo de 2 pisos, bajo la supervisión de un fisioterapeuta o miembro del equipo de estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en NTFT urinario (titina) después de actividad estructurada
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Se medirá el cambio en la concentración urinaria de NTFT antes y después de las visitas clínicas, durante las cuales los sujetos completarán evaluaciones de fisioterapia estándar y realizarán un descenso de dos tramos de escaleras (si es posible).
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
NTFT urinario (titin) relativo durante actividad no estructurada en entorno doméstico
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Cambio en la concentración urinaria de NTFT (titin) durante 1 semana en respuesta a la actividad no estructurada en el hogar y se medirá después de cada visita programada. Este período de monitorización de NTFT en el hogar ocurrirá al mismo tiempo que la monitorización de actividad descrita en la medida de resultado #3.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Nivel de actividad no estructurada evaluado mediante dispositivo de actividad portátil
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Los niveles de movimiento y actividad diaria de los sujetos se medirán de forma continua durante 1 semana en el hogar mediante un par de sensores de acelerometría portátiles. Esto se completará después de cada visita clínica programada. Este período de monitorización de la actividad en el hogar se llevará a cabo junto con la monitorización NTFT, como se describe en la medida de resultado #2.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el rendimiento neuromuscular a lo largo del tiempo, evaluado mediante la evaluación rutinaria North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
La Evaluación Ambulatoria North Star es un conjunto estandarizado de 17 actividades diferentes, como estar de pie, sentarse, subir y bajar un escalón, levantarse del suelo, caminar y mantener el equilibrio, que medirá la función motora de los sujetos mientras el fisioterapeuta evalúa su rendimiento. La NSAA se evaluará en cada visita programada. Se evaluará el cambio a lo largo del tiempo.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Rendimiento neuromuscular a lo largo del tiempo, evaluado mediante el tiempo para levantarse del suelo (TTR).
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, y 12-18 meses
El tiempo que tarda el participante en levantarse del suelo se evaluará en cada visita programada. El cambio en el TTR a lo largo del tiempo será evaluado.
Día 1, 6-12 meses, y 12-18 meses
Rendimiento neuromuscular a lo largo del tiempo, evaluado mediante la subida de 4 escalones (4SC).
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
El tiempo que tarda el participante en subir 4 escalones se evaluará en cada visita programada. El cambio en la prueba de 4 escalones (4SC) a lo largo del tiempo se evaluará.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Rendimiento neuromuscular a lo largo del tiempo, evaluado mediante la caminata de 10 metros (10MW)
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Se evaluará el tiempo que tarda el participante en caminar 10 metros en cada visita programada. Se evaluará el cambio en el tiempo de 10MW a lo largo del tiempo.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Tipos de actividades
Periodo de tiempo: Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses
El sujeto registrará el tipo de actividad y el tiempo dedicado a las actividades en un registro de actividad. Se cuantificará el tiempo dedicado a actividades que impliquen caminar y correr para cada grupo de estudio durante 1 semana en casa después de cada visita programada.
Día 1, 6-12 meses, 12-18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

12 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Ensayos clínicos sobre Caminata descendente por escaleras

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