Biomarcadores en histiocitosis sistémica (Bio-Histio)
Las histiocitosis sistémicas en adultos (histiocitosis de células de Langerhans, enfermedad de Erdheim-Chester y enfermedad de Rosai-Dorfman) son trastornos inflamatorios raros en los que los descubrimientos recientes han identificado un origen clonal, con mutaciones activadoras en la vía MAP quinasa, lo que permite el acceso a las terapias dirigidas. Sin embargo, el mecanismo por el cual estas mutaciones inducen un perfil inflamatorio en los histiocitos tisulares permanecen en gran medida desconocidos.
A pesar de estos avances, existe una clara necesidad de refinar la clasificación de diagnóstico y pronóstico, identificar los mecanismos biológicos involucrados en el inicio y la progresión de estas enfermedades, desarrollar nuevas estrategias específicas y establecer métodos de monitoreo mínimamente invasivos (biopsias líquidas).
Este proyecto tiene como objetivo hacer una contribución decisiva hacia estos objetivos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las histiocitosis sistémicos son enfermedades raras con un espectro clínico que va desde formas leves hasta afectación múltiple de múltiples órganos graves y potencialmente mortales. Numerosos estudios recientes han identificado mutaciones somáticas en la vía MAP quinasa en los histiocitos infiltrantes de tejido, proporcionando una mejor comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y permitiendo el acceso a terapias dirigidas más efectivas. Sin embargo, debido a la extrema rareza de estas enfermedades, quedan muchas incógnitas.
Estas mutaciones no parecen inducir un proceso oncogénico proliferativo, como se ve en los cánceres donde se han identificado mutaciones similares. En cambio, parecen desencadenar una respuesta inmune proinflamatoria y pro-fibrótica, lo que finalmente conduce al daño de los órganos. Los mecanismos inmunes inducidos por estas mutaciones en los histiocitos permanecen sin explorar.
Actualmente tampoco hay datos confiables para predecir con precisión la progresión de la enfermedad, incluida la supervivencia, la respuesta al tratamiento, la remisión o la participación de los órganos.
Por lo tanto, es esencial establecer cohortes de pacientes para mejorar la comprensión de la enfermedad e identificar biomarcadores de diagnóstico, pronóstico y predictivos efectivos, ya sea para la respuesta al tratamiento estándar o como posibles marcadores teranósticos (procesables por un tratamiento específico).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75013
- Internal Medicine Department 2 at Pitié-Salpêtrière Hospital
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Contacto:
- Matthias PAPO, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 1 84 82 81 73
- Correo electrónico: matthias.papo@aphp.fr
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Contacto:
- Julien HAROCHE, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 1 84 82 62 25
- Correo electrónico: julien.haroche@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años
- El paciente siguió la histiocitosis sistémica en el Departamento de Medicina Interna 2 en el Hospital Pitié-Salpêtrière
- No oposición a la participación en el estudio
Criterios de exclusión:
- Mujeres embarazadas o amamantadas
- Pacientes sin seguridad social francesa o cubiertos por ayuda médica estatal (AME)
- Pacientes privados de libertad por decisión judicial o administrativa, o bajo protección legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevos biomarcadores involucrados en histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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Las concentraciones plasmáticas de varias citocinas y quimiocinas involucradas en la inflamación y la fibrosis se evaluarán utilizando ensayos ELISA y Luminex (CSF, EGF, GM-CSF, FGF-Básico, IFN-α, MCP-1, HGF, IFN-γ, MIG, VEGF, IL-1β, MIP-1α, IL-1RA, MIP-1 β, álados, ácidos, ILLA, il, il, ic, Rantes, Rantes, Rantes, Rantes, Rantes, Ranthes IL-2R, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8, IL-10, IL-12 (P40/P70), IL-13, IL-15, IL-17, TNF-α y eotaxina),
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevos biomarcadores involucrados en histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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Utilizando el perfil transcriptómico dirigido: RNaseq total utilizando el panel V2 de inmunología humana (nanoestring, 594 genes),
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10 años
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Identificación de nuevos biomarcadores involucrados en histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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Usando secuenciación de ARN de una sola célula
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10 años
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Identificación de nuevos biomarcadores involucrados en histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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Uso de análisis de citometría de flujo y citometría de masa de 37 subconjuntos de células inmunes utilizando un panel de 30 marcadores dedicado.
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10 años
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Descripción de la correlación entre los biomarcadores identificados y la manifestación clínica de la histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Descripción de la correlación entre los biomarcadores identificados y el pronóstico de la histiocitosis
Periodo de tiempo: 10 años
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como mortalidad o daño a los órganos
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10 años
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Descripción de la correlación entre los biomarcadores identificados y la respuesta al tratamiento
Periodo de tiempo: 10 años
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respuesta completa, respuesta parcial, enfermedad estable, progresión de la enfermedad
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP250660
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Descripción del plan IPD
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Sin embargo, se puede considerar la consulta de la Junta Editorial o los investigadores interesados de los datos individuales de los participantes que subyacen a los resultados informados en el artículo después de la desidentificación, sujeto a la determinación previa de los términos y condiciones de dicha consulta y con respecto al cumplimiento de las regulaciones aplicables.
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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