Fenotipado Basado en Datos en Insuficiencia Cardíaca con Fracción de Eyección Conservada

La Insuficiencia Cardíaca con Fracción de Eyección Preservada (ICFEP) es una afección compleja, y las personas con ICFEP pueden presentar diferentes síntomas y perfiles clínicos. Comprender estas diferencias puede ayudar a mejorar la forma en que se describe y estudia esta afección. Este estudio consta de dos partes: un análisis retrospectivo y una evaluación transversal.

En la parte retrospectiva, los investigadores recopilarán información clínica que se registró previamente en las historias clínicas del hospital durante hospitalizaciones previas por ICFEP en la Unidad Local de Salud de la Región de Leiria (ULS RL). Los datos se revisarán y prepararán para el análisis utilizando procedimientos estándar de calidad de datos. Una vez que la base de datos esté completa, los investigadores utilizarán métodos basados en datos para buscar patrones entre los participantes, con el fin de identificar grupos de personas que comparten características similares ("fenotipos") sin establecer categorías predefinidas. Los métodos incluirán estadísticas descriptivas, análisis de correlación y selección de características utilizando enfoques algorítmicos como ReliefF. Para la fenotipificación, se aplicarán técnicas de aprendizaje automático no supervisado, incluidos el agrupamiento K-means y el análisis de componentes principales (PCA).

La parte transversal invitará a una muestra de participantes seleccionados para representar cada fenotipo (se planean 15 participantes por fenotipo) identificado en el análisis retrospectivo. Los participantes seleccionados completarán una única visita presencial que incluirá la verificación del consentimiento informado, una revisión clínica estructurada y una prueba de ejercicio cardiopulmonar estandarizada (PECP) realizada según las directrices locales e internacionales. Los procedimientos de PECP seguirán el protocolo del laboratorio, concretamente la calibración del equipo, las mediciones en reposo, el protocolo de carga incremental, el intercambio de gases continuo y la monitorización del electrocardiograma (ECG). Los datos de PECP se registrarán en formato digital y se transferirán de forma segura a la base de datos del estudio.

El estudio también evaluará la concordancia de los fenotipos con herramientas ampliamente utilizadas para ICFEP (H2FPEF y HFA-PEFF) y describirá las diferencias en las respuestas fisiológicas durante la PECP entre fenotipos, para ayudar a clarificar su utilidad para describir diferentes formas de ICFEP. Los análisis harán hincapié en la evaluación exploratoria basada en datos y la estimación del tamaño del efecto, en consonancia con los objetivos de fenotipificación del estudio. Cuando sea relevante, se explorarán las asociaciones entre la pertenencia al fenotipo y las variables de PECP de forma descriptiva y mediante análisis basados en correlaciones.

Existen procedimientos éticos y de protección de datos. Los identificadores personales se eliminarán y se sustituirán por códigos de identificación del estudio. Un archivo de vinculación (ID del estudio a identificadores personales) se almacenará en un dispositivo cifrado con acceso restringido al investigador estudiante. Los datos electrónicos del estudio se alojarán en servidores seguros con control de acceso basado en roles. Los datos se conservarán de acuerdo con la política institucional y la legislación pertinente. Solo se utilizarán conjuntos de datos anonimizados para el análisis y el intercambio. Los procedimientos de seguridad para la PECP incluyen el cribado previo a la prueba de contraindicaciones absolutas, la monitorización continua del ECG y la presión arterial durante la prueba, la disponibilidad de equipos de emergencia y la supervisión clínica inmediata por parte de personal cualificado. Los eventos adversos durante la PECP se registrarán y notificarán según los requisitos del Comité de Ética.

Al combinar la información de las historias clínicas recopilada durante hospitalizaciones previas con pruebas de ejercicio detalladas en un grupo seleccionado, este estudio pretende aportar nuevos conocimientos sobre la variación que existe entre las personas con ICFEP. Los hallazgos podrían respaldar enfoques más personalizados en futuras investigaciones.