Fenotipagem Baseada em Dados na Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada

A Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada (ICFEP) é uma condição complexa, e as pessoas com ICFEP podem apresentar diferentes sintomas e perfis clínicos. Compreender estas diferenças pode ajudar a melhorar a forma como a condição é descrita e estudada. Este estudo tem duas partes: uma análise retrospetiva e uma avaliação transversal.

Na parte retrospetiva, os investigadores irão recolher informação clínica que foi previamente registada nos registos clínicos do hospital durante hospitalizações anteriores por ICFEP na Unidade Local de Saúde da Região de Leiria (ULS RL). Os dados serão revistos e preparados para análise utilizando procedimentos padrão de qualidade de dados. Após a base de dados estar completa, os investigadores irão utilizar métodos orientados por dados para procurar padrões entre os participantes, com o objetivo de identificar grupos de pessoas que partilham características semelhantes ("fenótipos") sem definir categorias pré-determinadas. Os métodos incluirão estatística descritiva, análise de correlação e seleção de características utilizando abordagens algorítmicas como o ReliefF. Para a fenotipagem, serão aplicadas técnicas de aprendizagem automática não supervisionada, incluindo agrupamento K-means e análise de componentes principais (ACP).

A parte transversal convidará uma amostra de participantes selecionados para representar cada fenótipo (planeados 15 participantes para cada fenótipo) identificado na análise retrospetiva. Os participantes selecionados completarão uma única visita presencial que incluirá verificação do consentimento informado, uma revisão clínica estruturada e um teste de exercício cardiopulmonar (CPET) padronizado realizado de acordo com diretrizes locais e internacionais. Os procedimentos de CPET seguirão o protocolo do laboratório, nomeadamente calibração do equipamento, medições em repouso, protocolo de carga incremental, troca gasosa contínua e monitorização do eletrocardiograma (ECG). Os dados do CPET serão registados em formato digital e transferidos de forma segura para a base de dados do estudo.

O estudo também avaliará a concordância do fenótipo com ferramentas de ICFEP amplamente utilizadas (H2FPEF e HFA-PEFF) e descreverá diferenças nas respostas fisiológicas durante o CPET entre fenótipos, para ajudar a esclarecer quão úteis elas são na descrição de diferentes formas de ICFEP. As análises enfatizarão a avaliação exploratória orientada por dados e a estimativa do tamanho do efeito, consistente com os objetivos de fenotipagem do estudo. Quando relevante, as associações entre a pertença ao fenótipo e as variáveis do CPET serão exploradas descritivamente e através de análises baseadas em correlação.

Estão implementados procedimentos éticos e de proteção de dados. Os identificadores pessoais serão removidos e substituídos por códigos de identificação do estudo. Um ficheiro de ligação (identificação do estudo para identificadores pessoais) será armazenado num dispositivo encriptado com acesso restrito ao investigador estudante. Os dados eletrónicos do estudo serão alojados em servidores seguros com controlo de acesso baseado em funções. Os dados serão retidos de acordo com a política institucional e a legislação relevante. Apenas conjuntos de dados anonimizados serão utilizados para análise e partilha. Os procedimentos de segurança para o CPET incluem rastreio pré-teste de contraindicações absolutas, monitorização contínua do ECG e da pressão arterial durante o teste, disponibilidade de equipamento de emergência e supervisão clínica imediata por pessoal qualificado. Eventos adversos durante o CPET serão registados e reportados de acordo com os requisitos da Comissão de Ética.

Ao combinar informação dos registos clínicos recolhida durante hospitalizações anteriores com testes de exercício detalhados num grupo selecionado, este estudo visa fornecer novos conhecimentos sobre a variação que existe entre pessoas com ICFEP. Os resultados podem apoiar abordagens mais personalizadas em investigação futura.