Ensayos clínicos sobre Deficiencia de B12 combinada con mutación C677T en el gen MTHFR
Total 10 resultados
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Moshe FlugelmanTerminadoDeficiencia de B12 combinada con mutación C677T en el gen MTHFRIsrael
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Vanderbilt University Medical CenterReclutamientoHipertensión arterial pulmonar idiopática | Hipertensión arterial pulmonar hereditaria | Portadores de mutaciones no afectados: participantes sanos con una mutación conocida en el gen BMPR2 y presión pulmonar normal y función del VD en eco | Individuos sanos sin enfermedad cardiopulmonarEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamientoMutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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Roswell Park Cancer InstituteTerminadoMielofibrosis primaria | Policitemia vera | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal... y otras condicionesEstados Unidos