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- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Médicos especialistas de Kazajstán etiquetados como investigadores en ensayos clínicos que estudian Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Total 1 resultados
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Zhanna Zh Baibosynova, nurseVisto en:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Pruebas:- NCT05910151 (Sub-Investigador)
Condiciones:- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa;
- Deficiencia de biotinidasa;
- Citrulinemia;
- Acidemia glutárica tipo II;
- Aciduria argininosuccínica;
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce;
- Deficiencia primaria de carnitina;
- Homocistinuria;
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II;
- Deficiencia de arginasa;
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga;
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga;
- Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa;
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media;
- Tirosinemia;
- Acidemia isovalérica;
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa;
- Acidemia glutárica tipo I;
- Acidemias propiónicas/metilmalónicas;
- Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I;
- Hiperglicinemia no cetósica;
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada;
- Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa;
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa;
- Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa;
- Deficiencia de beta-cetotiolasa;
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa;
- Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa;
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
Ensayos clínicos sobre Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoVoluntarios Normales | Deficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa...Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica