Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kehon massaindeksin epidemiologiset ja geneettiset tutkimukset

torstai 16. maaliskuuta 2017 päivittänyt: Boston University
Tunnistaa liikalihavuuteen liittyvät geenit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

TAUSTA:

Kehon massaindeksin (BMI) kohonnut taso liittyy lisääntyneeseen kuolleisuuteen ja sairastumiseen sydän- ja verisuonisairauksiin, verenpainetautiin, diabetekseen ja muihin sairauksiin. Lihavuuden ja siihen liittyvien terveyteen liittyvien ongelmien esiintyvyys lisääntyy Yhdysvaltojen väestössä.

SUUNNITTELUN KARRATIIVINEN:

Tutkimus perustuu kaksivaiheiseen BMI-skannaukseen, joka tehtiin NHLBI Family Heart Studyssa (FHS). Ensimmäisessä tutkittiin 101 sukutaulua ja 1027 henkilön genotyypitys ja LOD-arvo 2,2 löydettiin kromosomista 7. Vaiheessa 2 tutkittiin 380 henkilön 135 sisarusta ja LOD-arvoksi todettiin 3,2 samalle paikalle. Yhdistetyssä tutkimuksessa löydettiin pakottava yhteys (LOD = 4,9, chr 7q31,3, 137 cM). LOD tai todennäköisyyksien logaritmi on tilastollinen arvio siitä, sijaitsevatko kaksi lokusta (geenien paikkaa) todennäköisesti lähellä toisiaan kromosomissa ja periytyvätkö ne siksi todennäköisesti yhdessä pakettina.

Käytetään uutta strategiaa, jossa yhdistyvät kolme huippuluokan menetelmää: (1) Regressiopuu-analyysit tunnistamaan homogeeninen perheiden osajoukko, jolla on todisteita BMI-yhteydestä 7q31.3:een; (2) DNA-pooli näytteitä linkitetyistä versus linkittämättömistä perheistä; ja (3) DNA-poolien kvantitatiivinen PCR erittäin suuren tiheyden yksittäisen nukleotidin polymorfismin (SNP) kartoittamista varten. Näiden menetelmien yhdistelmä mahdollistaa kustannustehokkaan lähestymistavan geneettisten polymorfismien tunnistamiseen kytkentäepätasapainossa BMI:n kanssa, ja siitä voi tulla laajalti hyväksytty menetelmä monimutkaisten ominaisuuksien geenien lokalisoimiseksi.

Tutkimusta jatkettiin tammikuuhun 2008, jotta saatiin vakuuttavaa näyttöä haplotyypistä leptiinigeenin 5'-alueella (p < 0,00005) vaikuttaa otokseen kuuluvien miesten BMI:hen. Tutkimus osoittaa edelleen, että vastuussa oleva geeni tällä alueella ei ole leptiini. SNP- ja haplotyyppiassosiaatiotutkimukset viittaavat kolmeen vahvaan ehdokaslokukseen, ja myös muut lokukset vaativat lisätutkimuksia. Tutkimus vahvistaa SNP-yhteyden riippumattomassa tutkimuksessa, jossa 200 perhettä osoitti yhteyttä samaan asemaan (tohtori R. Arlen Pricen ryhmästä). Niitä lokuksia, joilla on vahvistettu yhteys, karakterisoidaan edelleen sekvensoinnilla, uusien polymorfismien genotyypiyksellä ja geeniekspressiotutkimuksilla vastuullisten geenien tunnistamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1027

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 64 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tässä tutkimuksessa analysoidaan geenituotteen määrää ehdokasgeenien eri kudosnäytteissä. Tutkimussuunnitelman tarkoituksena on verrata geenien ilmentymistä solulinjoissa, joissa on erilaisia ​​geneettisiä variantteja geeneille, joiden oletetaan vaikuttavan liikalihavuuteen tai painoindeksiin ja jotka sijaitsevat kromosomissa 7. Geenivariantteja, jotka erottavat geenien ilmentymisen, tutkitaan muissa tästä johdetuista näytteistä. tai vastaavia tutkimuksia. Ei huumeinterventiota. Ei potilaskontakteja tähän tutkimukseen. Ei aiheen osallistumista tähän tutkimukseen, joka suoritetaan olemassa olevilla solulinjoilla, datalla ja DNA:lla. Tutkimusta jatketaan, kunnes geeni löydetään tai rahoitusta ei saada uusittua. Tämän tutkimuksemme osa-alueen arvioitu kesto on noin 4 vuotta.

Kuvaus

PI ei osallistunut tutkimusrekrytointiin tai koehenkilöiden tutkimiseen, joista rasvanäytteet otettiin, ja kaikkien tietojen tunnistaminen poistettiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tämä oli havainnointitutkimus, joten tuloksia ei ollut.
Aikaikkuna: 1997-2009
Tämä oli havainnointitutkimus, joten tuloksia ei ollut.
1997-2009

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Richard Myers, PhD, Boston University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. joulukuuta 2001

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. tammikuuta 2009

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. tammikuuta 2009

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 4. toukokuuta 2002

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 4. toukokuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 6. toukokuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 17. maaliskuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. maaliskuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H-24244
  • R01HL068891 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sydänsairaudet

3
Tilaa