Downin oireyhtymän seulonta, joka perustuu kuiviin veripisteisiin ja soluttomaan sikiön DNA:han (DBS&CFF)
Kliininen tutkimus uuden synnytystä edeltävän seulonta- ja diagnoosimallin tutkimiseksi sikiön kromosomipoikkeavuuksille, joissa on kuivuneita veripisteitä ja solutonta sikiön DNA:ta.
Kiinassa on vuosittain 26 600 Downin syndroomaa sairastavaa vastasyntynyttä. Tämän taudin taloudellinen taakka on 65 000 USD jokaisen potilaan elinaikana. Kiinassa yleinen sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta- ja diagnoosimenettely on äidin seerumin synnytystä edeltävä seulonta toisella raskauskolmanneksella, jota seuraa amniocenteesi. MSS:n havaitsemisprosentti on 70–75 % ja vääriä positiivisia 5 %. Vain 13,9 % raskaana olevista naisista voi saada synnytystä edeltäviä seulontatestejä Kiinassa. On erittäin kiireellistä, että rakennamme Kiinan maaseudulle sopivan koulutusjärjestelmän ja kätevän, tehokkaan ja kustannustehokkaan menettelyn.
Kuivattujen veripisteiden (DBS) käyttö yhdessä toisen raskauskolmanneksen prenataalisen seulontaprotokollan kanssa on osoittautunut edellisessä tutkimuksessamme yhtä tehokkaaksi kuin seerumi. Noninvasiiviset synnytystä edeltävät testaukset, joissa käytetään soluvapaata sikiön DNA:ta (cff DNA) raskaana olevien naisten plasmasta, tarjoavat valtavan mahdollisuuden sikiön kromosomipoikkeavuuksiin. Positiivista testiä tulee seurata invasiivinen prenataalinen diagnoosi testitulosten vahvistamiseksi. Cff DNA on hyvä lisä DBS-teknologialle Kiinan maaseudulla. Näiden kahden menetelmän yhdistelmä voi lisätä seulontanopeutta ja tarkkuutta lisäämättä amniosenteesin ja sytogeneettisen testin tarvetta. Tämän menettelyn, jossa on riittävä koulutusjärjestelmä, pitäisi sopia Kiinan maaseudulle.
Tutkimuksemme rakentaa koulutusjärjestelmän DBS:n ja cffDNA:n synnytystä edeltävää seulontamenettelyä varten Pinggussa, Pekingissä. Kaksituhatta raskaana olevaa naista käydään synnytystä edeltävässä seulonnassa. DBS-näyte kerätään toisella raskauskolmanneksella, Cff DNA:ta tarjotaan vahvistamaan positiiviset seulontatestitulokset ja lopuksi tarjotaan amniocenteesia testitulosten vahvistamiseksi. Kaikkia raskauden ja vastasyntyneiden tuloksia seurataan. Voimme arvioida DBS:n tehokkuutta ja kustannustehokkuutta cff-DNA-seulontamenettelyllä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet Rakentaa koulutusjärjestelmä sekä DBS ja cffDNA synnytystä edeltävä seulonta, joka soveltuu Kiinan maaseudulle.
Tavoitteet Kehittää standardoitu prenataalisen seulontatestin koulutusohjelma. Arvioi synnytystä edeltävän DBS- ja cffDNA-seulontamenettelyn tehokkuutta ja kustannustehokkuutta Kiinan maaseudulla.
Tietyt toiminnot
- Kouluta hoitohenkilökuntaa: Valitse kaksi sairaalaa Pinggu Villagesta. Kouluta kaikkia näiden läänien synnytys- ja perhelääkäreitä, sairaanhoitajia synnytystä edeltävästä seulontatestistä sekä DBS- ja cff-DNA-tekniikasta. Rakenna sarja standardoituja koulutusprofiileja lääkäreille ja sairaanhoitajille. Arvioi koulutetun henkilökunnan tietämystä ja vertaa synnytystä edeltäviä seulontamääriä sekä joitakin keskeisiä terveysvaikutusten muuttujia ennen koulutusta ja sen jälkeen.
- kerätä DBS-näyte toisella kolmanneksella: Kaksituhatta raskaana olevaa naista käydään synnytystä edeltävässä seulonnassa. DBS-näyte yhdessä seerumin seulontanäytteiden kanssa kerätään toisella kolmanneksella.
- Cff DNA DBS:n suuren riskin raskaana oleville naisille: Cff DNA:ta tarjotaan positiivisten seulontatestien tulosten vahvistamiseksi.
- amniocenteesi Cff DNA:n suuren riskin raskaana oleville naisille: Lapsivesitutkimusta tarjotaan testitulosten vahvistamiseksi.
- Vastasyntyneen lopputuloksen seuranta: Kaikkia raskauden ja vastasyntyneiden tuloksia seurataan.
- Tilastollinen analyysi: Voimme arvioida DBS:n tehokkuutta ja kustannustehokkuutta cff-DNA-seulontamenettelyllä. Voimme antaa hallitukselle suosituksen uuden seulontadiagnoosin mahdollisesta laajentamisesta maaseudulle.
Analyyttiset menetelmät Rakenna tietokanta Visual Foxpro 5.0:lla. Käytä SAS9.2-ohjelmistoa tilastollisen analyysin tekemiseen.
Odotetut tulokset ja tuotteet Kehitä standardoitu synnytystä edeltävä seulontatestikoulutusohjelma lääkäreille ja sairaanhoitajille Kiinan maaseudulla. Arvioi koulutuksen tulos. Arvioi DBS:n havaitsemisnopeus ja vertaa sitä äidin seerumin seulontatestiin. Arvioi cffDNA-testin spesifisyyden herkkyys. Arvioi DBS- ja cff-DNA-seulontamenettelyn tehokkuus ja kustannustehokkuus. Varmista, että DBS ja cffDNA sopivat Kiinan maaseudulle ja vähentävät onnistuneesti synnynnäisiä epämuodostumia.
Aikataulu
- Vuosi 1 Valitse sairaalat ja tee sopimukset paikallisen henkilökunnan kanssa. Kehitä koulutusohjelma ja lopeta koulutus. Arvioi koulutuksen tulos. Aloita DBS-näytteiden kerääminen ja sen jälkeen cffDNA. Ilmoittakaa toisen kolmanneksen raskaana olevat naiset, jotka allekirjoittavat suostumuslomakkeen.
- Vuosi 2 Raskauden ja vastasyntyneiden tulosten seuranta. Viimeistele tilastollinen analyysi ja paperin kirjoittaminen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yksittäinen raskaus;
- Kiinan alkuperäisasukkaat tai ei-kiinalainen kansalainen, jonka syntyperä on kiina;
- 15-20+6 raskausviikkoa;
- pystyä hyväksymään raskauden lopputuloksen seurantaa;
- terve, ilman muita vakavia tai kroonisia sairauksia;
Poissulkemiskriteerit:
- Ei käytössä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DBS-seulontatesti
soluton sikiö-DNA kuivattujen veripisteiden näytteille suuren riskin raskaana oleville naisille.
|
soluton sikiön DNA DBS:n ja äidin seerumin seulomiseen suuren riskin raskaana oleville naisille.
Useiden Downin oireyhtymän seulontatestien vertailu.
|
|
äidin seerumin seulontatesti
soluton sikiön DNA äidin seerumin seulontatestinäytteille suuren riskin raskaana oleville naisille.
|
soluton sikiön DNA DBS:n ja äidin seerumin seulomiseen suuren riskin raskaana oleville naisille.
Useiden Downin oireyhtymän seulontatestien vertailu.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
havaitsemisnopeus
Aikaikkuna: Huhtikuuta 2015
|
Trisomian 21 havaitsemisnopeus kuivuneiden veripisteiden ja soluttoman sikiön DNA:n perusteella.
Vertaa kuivuneiden veripisteiden seulontatestin havaitsemisnopeutta äidin seerumin seulontatestiin.
|
Huhtikuuta 2015
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
positiivinen ennustearvo ja negatiivinen ennustearvo
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
potilaiden lukumäärä voidaan havaita Down synissä ja todellisen tapausmäärän suhde seulontapositiivisten tapausten määrään
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Kromosomipoikkeamat
- Aneuploidia
- Kromosomien kaksinkertaistuminen
- Downin oireyhtymä
- Trisomia
Muut tutkimustunnusnumerot
- Down syndrome screening
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .