Dépistage du syndrome de Down basé sur des gouttes de sang séché et de l'ADN fœtal acellulaire (DBS&CFF)
Un essai clinique pour explorer un nouveau modèle de dépistage et de diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fœtales avec des taches de sang séché et de l'ADN fœtal acellulaire.
Il y a 26 600 nouveau-nés trisomiques chaque année en Chine. Le fardeau économique de cette maladie est de 65 000 USD pour la durée de vie de chaque patient. La procédure courante de dépistage prénatal et de diagnostic des anomalies chromosomiques fœtales en Chine est le dépistage prénatal sérique maternel au deuxième trimestre suivi d'une amniocentèse. Le taux de détection du MSS est de 70 % à 75 % avec un taux de faux positifs de 5 %. Il n'y a que 13,9% des femmes enceintes qui peuvent bénéficier d'un test de dépistage prénatal en Chine. Il est très urgent que nous construisions un système de formation et une procédure pratique, efficace et rentable adaptée à la Chine rurale.
L'utilisation de la technologie des gouttes de sang séché (DBS) en conjonction avec le protocole de dépistage prénatal du deuxième trimestre s'est avérée aussi efficace que le dépistage sérique par notre étude précédente. Les tests prénatals non invasifs qui utilisent l'ADN fœtal acellulaire (ADN cff) du plasma des femmes enceintes offrent un potentiel énorme pour les anomalies chromosomiques fœtales. Un test positif doit être suivi d'un diagnostic prénatal invasif pour confirmer les résultats du test. Cff DNA est un bon complément à la technologie DBS en Chine rurale. Une combinaison des deux méthodes peut augmenter le taux et la précision du dépistage sans augmenter la demande d'amniocentèse et de test cytogénétique. Cette procédure avec un système de formation adéquat devrait convenir à la Chine rurale.
Notre étude construira un système de formation pour la procédure de dépistage prénatal DBS et cffDNA à Pinggu, Pékin. Deux mille femmes enceintes bénéficieront d'un dépistage prénatal. L'échantillon DBS sera prélevé au cours du deuxième trimestre, l'ADN Cff est proposé pour confirmer les résultats positifs du test de dépistage, et enfin l'amniocentèse est proposée pour la confirmation des résultats du test. Tous les résultats de la grossesse et du nouveau-né seront suivis. Nous pouvons estimer l'efficacité et la rentabilité du DBS suivi de la procédure de dépistage de l'ADN cff.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Objectifs Construire un système de formation et une procédure de dépistage prénatal DBS et cffDNA adaptés à la Chine rurale.
Objectifs Développer un programme de formation standardisé sur le test de dépistage prénatal. Évaluer l'efficacité et la rentabilité de la procédure de dépistage prénatal DBS et cffDNA en Chine rurale.
Activités spécifiques
- Former le personnel médical : Sélectionnez deux hôpitaux dans le village de Pinggu. Former tous les obstétriciens et médecins de famille, les infirmières de ces comtés sur le test de dépistage prénatal ainsi que sur la technologie DBS et ADN cff. Construire une série de profils de formation standardisés pour les médecins et les infirmières. Évaluez les connaissances du personnel formé et comparez le taux de dépistage prénatal ainsi que certaines variables clés des résultats de santé avant et après la formation.
- prélever un échantillon DBS au 2ème trimestre : 2 000 femmes enceintes bénéficieront d'un dépistage prénatal. Un échantillon DBS ainsi que des échantillons de dépistage sérique seront collectés au cours du deuxième trimestre.
- Cff DNA pour les femmes enceintes à haut risque DBS : Cff DNA est proposé pour confirmer les résultats positifs du test de dépistage.
- amniocentèse pour les femmes enceintes à haut risque Cff ADN : L'amniocentèse est proposée pour la confirmation des résultats du test.
- Suivi de l'issue néonatale : toutes les issues de grossesse et néonatales seront suivies.
- Analyse statistique : nous pouvons estimer l'efficacité et la rentabilité du DBS suivi de la procédure de dépistage de l'ADN cff. Nous pouvons donner la recommandation au gouvernement pour une extension potentielle de la nouvelle procédure de diagnostic de dépistage à utiliser dans les campagnes.
Méthodes analytiques Construire la base de données par Visual Foxpro 5.0. Utilisez le logiciel SAS9.2 pour effectuer une analyse statistique.
Résultats attendus et produits Développer un programme de formation standardisé au test de dépistage prénatal pour les médecins et les infirmières en Chine rurale. Estimez le résultat de la formation. Estimer le taux de détection de DBS et comparer avec le test de dépistage du sérum maternel. Estimer la sensibilité de la spécificité du test cffDNA. Estimez l'efficacité et le rapport coût-efficacité de la procédure de dépistage d'ADN DBS et cff. Assurez-vous que DBS et cffDNA conviennent à la Chine rurale et diminuent avec succès les malformations congénitales.
Calendrier
- Année 1 Sélectionner les hôpitaux et conclure les contrats avec le personnel local. Développer le programme de formation et terminer la formation. Évaluer le résultat de la formation. Commencer à collecter des échantillons DBS suivis de cffDNA. Inscrire les femmes enceintes au deuxième trimestre qui signent le formulaire de consentement.
- Année 2 Suivi de la grossesse et des issues néonatales. Terminez l'analyse statistique et la rédaction du papier.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Beijing
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Beijing, Beijing, Chine, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Gestation unique;
- Natifs chinois ou citoyens non chinois d'ascendance chinoise ;
- 15-20+6 semaines de gestation ;
- être en mesure d'accepter des suivis de l'issue de la grossesse ;
- en bonne santé, sans autres maladies majeures ou chroniques ;
Critère d'exclusion:
- N / A
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Test de dépistage DBS
ADN fœtal acellulaire pour les échantillons de taches de sang séché chez les femmes enceintes à haut risque.
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ADN fœtal acellulaire pour le DBS et le dépistage du sérum maternel chez les femmes enceintes à haut risque.
Comparaison de plusieurs tests de dépistage du syndrome de Down.
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test de dépistage du sérum maternel
ADN fœtal acellulaire pour les échantillons de test de dépistage du sérum maternel chez les femmes enceintes à haut risque.
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ADN fœtal acellulaire pour le DBS et le dépistage du sérum maternel chez les femmes enceintes à haut risque.
Comparaison de plusieurs tests de dépistage du syndrome de Down.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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le taux de détection
Délai: Avril 2015
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Taux de détection de la trisomie 21 basé sur des taches de sang séché et de l'ADN fœtal acellulaire.
Comparez le taux de détection du test de dépistage sur les gouttes de sang séché avec le test de dépistage du sérum maternel.
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Avril 2015
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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valeur prédictive positive et valeur prédictive négative
Délai: 3 années
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le nombre de patients pouvant être détectés dans Down syn et la proportion du nombre réel de cas par rapport au nombre de cas positifs au dépistage
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Déficience intellectuelle
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Aberrations chromosomiques
- Aneuploïdie
- Duplication chromosomique
- Syndrome de Down
- Trisomie
Autres numéros d'identification d'étude
- Down syndrome screening
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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