Triagem de Síndrome de Down com base em manchas de sangue seco e DNA fetal livre de células (DBS&CFF)
Um ensaio clínico para explorar um novo padrão de triagem e diagnóstico pré-natal para anormalidades cromossômicas fetais com manchas de sangue seco e DNA fetal livre de células.
Há 26.600 recém-nascidos com síndrome de Down todos os anos na China. A carga econômica desta doença é de 65.000 USD para a vida de cada paciente. O procedimento comum de triagem e diagnóstico pré-natal para anormalidades cromossômicas fetais na China é a triagem pré-natal do soro materno no segundo trimestre, seguida de amniocentese. A taxa de detecção de MSS é de 70% a 75% com taxa de falsos positivos de 5%. Há apenas 13,9% das mulheres grávidas que podem fazer o teste de triagem pré-natal na China. É muito urgente que construamos um sistema de treinamento e um procedimento conveniente, eficiente e econômico adequado para a China rural.
O uso da tecnologia de gotas de sangue seco (DBS) em conjunto com o protocolo de triagem pré-natal do segundo trimestre provou ser tão eficiente quanto a triagem de soro em nosso estudo anterior. O teste pré-natal não invasivo que usa DNA fetal livre de células (DNA cff) do plasma de mulheres grávidas oferece um tremendo potencial para anormalidades cromossômicas fetais. Um teste positivo deve ser seguido por diagnóstico pré-natal invasivo para confirmar os resultados do teste. Cff DNA é um bom complemento para a tecnologia DBS na China rural. Uma combinação dos dois métodos pode aumentar a taxa de triagem e precisão sem aumentar a demanda de amniocentese e teste citogenético. Este procedimento com sistema de treinamento adequado deve ser adequado para a China rural.
Nosso estudo construirá um sistema de treinamento para procedimento de triagem pré-natal DBS e cffDNA em Pinggu, Pequim. Duas mil gestantes farão triagem pré-natal. A amostra DBS será coletada no segundo trimestre, o DNA Cff é oferecido para confirmar os resultados positivos do teste de triagem e, por último, a amniocentese é oferecida para confirmação dos resultados do teste. Todos os desfechos gestacionais e neonatais serão acompanhados. Podemos estimar a eficiência e a relação custo-benefício do DBS seguido do procedimento de triagem de DNA cff.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Objetivos Construir um sistema de treinamento e procedimento de triagem pré-natal DBS e cffDNA que seja adequado para a China rural.
Objetivos Desenvolver um programa padronizado de treinamento para testes de triagem pré-natal. Avalie a eficiência e a relação custo-benefício do procedimento de triagem pré-natal DBS e cffDNA na China rural.
Atividades específicas
- Treine a equipe médica: Selecione dois hospitais em Pinggu Village. Treine todos os obstetras e médicos de família, enfermeiras nesses municípios sobre o teste de triagem pré-natal, bem como DBS e tecnologia de DNA cff. Construir uma série de perfis de treinamento padronizados para médicos e enfermeiros. Avalie o conhecimento da equipe treinada e compare a taxa de triagem pré-natal, bem como algumas variáveis-chave de resultados de saúde antes e depois do treinamento.
- coletar amostra DBS no 2º trimestre: Duas mil mulheres grávidas farão triagem pré-natal. A amostra de DBS juntamente com as amostras de triagem de soro serão coletadas no segundo trimestre.
- Cff DNA para mulheres grávidas de alto risco DBS: Cff DNA é oferecido para confirmar os resultados positivos do teste de triagem.
- amniocentese para gestantes de alto risco para DNA Cff: A amniocentese é oferecida para confirmação dos resultados do teste.
- Acompanhamento do desfecho neonatal: Todos os desfechos gestacionais e neonatais serão acompanhados.
- Análise estatística: Podemos estimar a eficiência e a relação custo-benefício do DBS seguido do procedimento de triagem de DNA cff. Podemos dar a recomendação ao governo para uma potencial expansão de novos procedimentos de diagnóstico de triagem para serem usados no campo.
Métodos analíticos Construa o banco de dados pelo visual Foxpro 5.0. Use o software SAS9.2 para fazer análises estatísticas.
Resultados e produtos esperados Desenvolver um programa padronizado de treinamento em testes de triagem pré-natal para médicos e enfermeiros na China rural. Estimar o resultado do treinamento. Estime a taxa de detecção de DBS e compare com o teste de triagem de soro materno. Estime a sensibilidade da especificidade do teste cffDNA. Estimar a eficiência e a relação custo-benefício do procedimento de triagem de DNA DBS e cff. Certifique-se de que DBS e cffDNA são adequados para a China rural e diminuem com sucesso os defeitos congênitos.
Calendário
- Ano 1 Selecione os hospitais e forme os contratos com o pessoal local. Desenvolva o programa de treinamento e conclua o treinamento. Avalie o resultado do treinamento. Comece a coletar amostras de DBS seguidas de cffDNA. Matricule as gestantes no segundo trimestre que assinarem o termo de consentimento.
- Ano 2 Acompanhamento da gravidez e resultados neonatais. Termine a análise estatística e a redação do artigo.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Beijing
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Beijing, Beijing, China, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Gestação única;
- Nativos chineses ou cidadãos não chineses de ascendência chinesa;
- 15-20+6 semanas de gestação;
- ser capaz de aceitar acompanhamentos do resultado da gravidez;
- saudável, sem outras doenças graves ou crônicas;
Critério de exclusão:
- N / D
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Teste de triagem DBS
DNA fetal livre de células para amostras de manchas de sangue seco em mulheres grávidas de alto risco.
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DNA fetal livre de células para DBS e triagem de soro materno para mulheres grávidas de alto risco.
Comparação de múltiplos testes de triagem da síndrome de Down.
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teste de soro materno
DNA fetal livre de células para amostras de teste de triagem de soro materno em gestantes de alto risco.
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DNA fetal livre de células para DBS e triagem de soro materno para mulheres grávidas de alto risco.
Comparação de múltiplos testes de triagem da síndrome de Down.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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taxa de detecção
Prazo: Abril de 2015
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Taxa de detecção de trissomia 21 com base em manchas de sangue seco e DNA fetal livre de células.
Compare a taxa de detecção do teste de triagem em manchas de sangue seco com o teste de triagem de soro materno.
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Abril de 2015
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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valor preditivo positivo e valor preditivo negativo
Prazo: 3 anos
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o número de pacientes pode ser detectado em Down syn e a proporção do número real de casos para o número de casos positivos de triagem
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Aneuploidia
- Duplicação cromossômica
- Síndrome de Down
- Trissomia
Outros números de identificação do estudo
- Down syndrome screening
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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