基于干血斑和游离胎儿 DNA 的唐氏综合症筛查 (DBS&CFF)

目标 建立适合中国农村的培训体系和 DBS 和 cffDNA 产前筛查程序。

目标 制定标准化的产前筛查测试培训计划。 评估 DBS 和 cffDNA 产前筛查程序在中国农村的效率和成本效益。

具体活动

• 培训医务人员：选择平谷村两家医院。 对这些县的所有产科医生和家庭医生、护士进行产前筛查测试以及 DBS 和 cff DNA 技术培训。 为医生和护士建立一系列标准化培训档案。 评估受过培训的员工的知识并比较产前筛查率以及培训前后的一些关键健康结果变量。
• 第二孕期采集DBS样本：2000名孕妇将接受产前筛查。 DBS 样本连同血清筛查样本将在妊娠中期收集。
• DBS 高危孕妇的 Cff DNA：提供 Cff DNA 以确认阳性筛查测试结果。
• Cff DNA高危孕妇羊膜穿刺术：提供羊膜穿刺术以确认测试结果。
• 跟进新生儿结果：将跟踪所有妊娠和新生儿结果。
• 统计分析：我们可以估计 DBS 的效率和成本效益，然后进行 cff DNA 筛选程序。 我们可以向政府提出建议，以扩大在农村使用的新筛查诊断程序。

分析方法 通过visual Foxpro 5.0建立数据库。 使用SAS9.2软件进行统计分析。

预期成果和产品 为中国农村的医生和护士制定标准化的产前筛查测试培训计划。 估计训练结果。 估计DBS的检出率并与母体血清筛查试验进行比较。 估计 cffDNA 检测特异性的敏感性。 估计 DBS 和 cff DNA 筛选程序的效率和成本效益。 确保 DBS 和 cffDNA 是否适合中国农村并成功减少出生缺陷。

时间表

• 第 1 年 选择医院并与当地员工签订合同。 制定培训计划并完成培训。 评估培训结果。 开始收集 DBS 样本，然后收集 cffDNA。 登记签署知情同意书的孕中期孕妇。
• 第 2 年 跟踪妊娠和新生儿结局。 完成统计分析和论文撰写。