Screening av Downs syndrom basert på tørkede blodflekker og cellefritt føtalt DNA (DBS&CFF)
En klinisk studie for å utforske et nytt prenatal screening- og diagnosemønster for føtale kromosomavvik med tørkede blodflekker og cellefritt føtalt DNA.
Det er 26 600 nyfødte med Downs syndrom hvert år i Kina. Den økonomiske byrden av denne sykdommen er 65 000 USD for hver pasients levetid. Den vanlige prenatale screening- og diagnostiseringsprosedyren for føtale kromosomavvik i Kina er mors serum prenatal screening i andre trimester etterfulgt av fostervannsprøve. Deteksjonsraten for MSS er 70–75 % med 5 % falsk positiv rate. Det er bare 13,9 % av gravide kvinner som kan få prenatal screeningtesting i Kina. Det haster veldig med å bygge et opplæringssystem og en praktisk, effektiv og kostnadseffektiv prosedyre som passer til det landlige Kina.
Bruken av tørkede blodflekker (DBS) teknologi i forbindelse med andre trimester prenatal screening protokoll har vist seg å være like effektiv som serum screening av vår forrige studie. Ikke-invasiv prenatal testing som bruker cellefritt føtalt DNA (cff DNA) fra plasma fra gravide kvinner tilbyr et enormt potensial for føtale kromosomavvik. En positiv test bør følges av invasiv prenatal diagnose for å bekrefte testresultatene. Cff DNA er et godt supplement til DBS-teknologien på landsbygda i Kina. En kombinasjon av de to metodene kan øke screeningshastigheten og nøyaktigheten uten å øke behovet for fostervannsprøver og cytogenetisk test. Denne prosedyren med tilstrekkelig opplæringssystem bør være egnet for landlige Kina.
Vår studie vil bygge et opplæringssystem for DBS og cffDNA prenatal screeningsprosedyre i Pinggu, Beijing. To tusen gravide kvinner skal gjennomgå prenatal screening. DBS-prøve vil bli tatt i andre trimester, Cff DNA tilbys for å bekrefte de positive screeningtestresultatene, og til slutt tilbys fostervannsprøve for bekreftelse av testresultatene. Alle graviditets- og neonatale utfall vil bli fulgt. Vi kan estimere effektiviteten og kostnadseffektiviteten til DBS etterfulgt av cff DNA-screeningsprosedyre.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Mål Å bygge et treningssystem og DBS- og cffDNA-prenatal screeningprosedyre som er egnet for landlige Kina.
Mål Utvikle et standardisert treningsprogram for prenatal screeningtest. Evaluer effektiviteten og kostnadseffektiviteten til DBS og cffDNA prenatal screeningsprosedyre i landlige Kina.
Spesifikke aktiviteter
- Tren det medisinske personalet: Velg to sykehus i Pinggu Village. Lær alle fødselsleger og fastleger, sykepleiere i disse fylkene om prenatal screeningtest samt DBS og cff DNA-teknologi. Bygg en serie standardiserte opplæringsprofiler for leger og sykepleiere. Evaluer kunnskapen til det trente personalet og sammenlign prenatal screeningfrekvens samt noen nøkkelvariabler for helseutfall før og etter opplæringen.
- samle DBS-prøve i 2. trimestaer: To tusen gravide kvinner vil få prenatal screening. DBS-prøve sammen med serumscreeningsprøver vil bli samlet inn i andre trimester.
- Cff DNA for DBS høyrisiko gravide kvinner: Cff DNA tilbys for å bekrefte de positive screeningstestresultatene.
- fostervannsprøve for Cff DNA høyrisiko gravide kvinner: Fostervannsprøve tilbys for bekreftelse av prøvesvarene.
- Oppfølging av neonatale utfall: Alle svangerskaps- og neonatale utfall vil bli fulgt.
- Statistisk analyse: Vi kan estimere effektiviteten og kostnadseffektiviteten til DBS etterfulgt av cff DNA-screeningsprosedyre. Vi kan gi anbefaling til regjeringen om en potensiell utvidelse av ny screeningdiagnoseprosedyre som skal brukes på landsbygda.
Analysemetoder Bygg databasen med visual Foxpro 5.0. Bruk SAS9.2-programvaren til å gjøre statistiske analyser.
Forventede resultater og produkter Utvikle standardisert treningsprogram for prenatal screeningtest for leger og sykepleiere på landsbygda i Kina. Estimer treningsresultatet. Estimer deteksjonshastigheten til DBS og sammenlign med mors serumscreeningstest. Estimer spesifisiteten til cffDNA-testen. Estimer effektiviteten og kostnadseffektiviteten til DBS og cff DNA-screeningsprosedyre. Forsikre deg om at DBS og cffDNA er egnet for landlige Kina og reduserer fødselsdefektene.
Rutetabell
- År 1 Velg sykehusene og inngå kontrakter med lokalt ansatte. Utvikle treningsprogrammet og avslutte treningen. Evaluer treningsresultatet. Begynn å samle inn DBS-prøver etterfulgt av cffDNA. Registrer de gravide i andre trimester som signerer samtykkeskjemaet.
- År 2 Følge opp svangerskapet og neonatale utfall. Fullfør den statistiske analysen og papirskrivingen.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enkelt svangerskap;
- kinesiske innfødte eller ikke-kinesiske statsborgere av kinesisk aner;
- 15-20+6 uker med svangerskap;
- kunne akseptere oppfølging av svangerskapsutfallet;
- sunn, uten andre store eller kroniske sykdommer;
Ekskluderingskriterier:
- N/A
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
DBS screeningtest
cellefritt føtalt DNA for prøver av tørkede blodflekker hos høyrisiko gravide kvinner.
|
cellefritt føtalt DNA for DBS og mors serumscreening høyrisiko gravide kvinner.
Sammenligning av flere screeningtester for Downs syndrom.
|
|
mors serumscreeningstest
cellefritt føtalt DNA for serumscreening av mors testprøver hos gravide kvinner med høy risiko.
|
cellefritt føtalt DNA for DBS og mors serumscreening høyrisiko gravide kvinner.
Sammenligning av flere screeningtester for Downs syndrom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
deteksjonshastighet
Tidsramme: April 2015
|
Deteksjonshastighet for trisomi 21 basert på tørkede blodflekker og cellefritt føtalt DNA.
Sammenlign deteksjonshastigheten for screeningtest på tørkede blodflekker med mors serumscreeningtest.
|
April 2015
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
positiv prediktiv verdi og negativ prediktiv verdi
Tidsramme: 3 år
|
antall pasienter kan påvises i Down syn og andelen av faktisk antall tilfeller til screening positivt antall tilfeller
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Studieleder: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Down syndrome screening
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .