Detección del síndrome de Down basada en gotas de sangre seca y ADN fetal libre de células (DBS&CFF)
Un ensayo clínico para explorar un nuevo patrón de detección y diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales con manchas de sangre seca y ADN fetal libre de células.
Hay 26.600 recién nacidos con síndrome de Down cada año en China. La carga económica de esta enfermedad es de 65.000 USD de por vida para cada paciente. El procedimiento de detección y diagnóstico prenatal común para anomalías cromosómicas fetales en China es la detección prenatal en suero materno en el segundo trimestre seguida de amniocentesis. La tasa de detección de MSS es del 70 % al 75 % con una tasa de falsos positivos del 5 %. Solo el 13,9% de las mujeres embarazadas pueden recibir pruebas de detección prenatal en China. Es muy urgente que construyamos un sistema de capacitación y un procedimiento conveniente, eficiente y rentable adecuado para las zonas rurales de China.
Nuestro estudio anterior demostró que el uso de la tecnología de gotas de sangre seca (DBS) junto con el protocolo de detección prenatal del segundo trimestre es tan eficiente como la detección en suero. Las pruebas prenatales no invasivas que utilizan ADN fetal libre de células (ADN cff) del plasma de mujeres embarazadas ofrecen un tremendo potencial para las anomalías cromosómicas fetales. Una prueba positiva debe ir seguida de un diagnóstico prenatal invasivo para confirmar los resultados de la prueba. Cff DNA es un buen complemento para la tecnología DBS en la China rural. Una combinación de los dos métodos puede aumentar la tasa de detección y la precisión sin aumentar la demanda de amniocentesis y pruebas citogenéticas. Este procedimiento con un sistema de formación adecuado debería ser adecuado para las zonas rurales de China.
Nuestro estudio construirá un sistema de capacitación para el procedimiento de detección prenatal DBS y cffDNA en Pinggu, Beijing. Dos mil mujeres embarazadas recibirán tamizaje prenatal. La muestra de DBS se recolectará en el segundo trimestre, se ofrece Cff DNA para confirmar los resultados positivos de la prueba de detección y, por último, se ofrece la amniocentesis para confirmar los resultados de la prueba. Se seguirán todos los resultados del embarazo y neonatales. Podemos estimar la eficiencia y la rentabilidad de DBS seguido del procedimiento de detección de ADN cff.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Objetivos Construir un sistema de capacitación y un procedimiento de detección prenatal de DBS y cffDNA que sea adecuado para las zonas rurales de China.
Objetivos Desarrollar un programa estandarizado de capacitación en pruebas de tamizaje prenatal. Evaluar la eficiencia y la rentabilidad del procedimiento de detección prenatal DBS y cffDNA en zonas rurales de China.
Actividades específicas
- Capacite al personal médico: seleccione dos hospitales en Pinggu Village. Capacitar a todos los obstetras y médicos de familia, enfermeras de estos condados sobre la prueba de detección prenatal, así como sobre la tecnología DBS y cff DNA. Construya una serie de perfiles de formación estandarizados para los médicos y enfermeras. Evalúe el conocimiento del personal capacitado y compare la tasa de detección prenatal, así como algunas variables clave de resultados de salud antes y después de la capacitación.
- recolectar muestra de DBS en el segundo trimestre: dos mil mujeres embarazadas recibirán un examen prenatal. La muestra de DBS junto con las muestras de detección de suero se recolectarán en el segundo trimestre.
- Cff DNA para mujeres embarazadas con DBS de alto riesgo: se ofrece Cff DNA para confirmar los resultados positivos de la prueba de detección.
- Amniocentesis para mujeres embarazadas de alto riesgo de Cff DNA: La amniocentesis se ofrece para confirmar los resultados de la prueba.
- Seguimiento del resultado neonatal: Se seguirán todos los resultados del embarazo y neonatales.
- Análisis estadístico: podemos estimar la eficiencia y la rentabilidad de DBS seguido del procedimiento de detección de ADN cff. Podemos dar la recomendación al gobierno para una posible expansión del nuevo procedimiento de diagnóstico de detección para ser utilizado en el campo.
Métodos analíticos Construir la base de datos por visual Foxpro 5.0. Utilice el software SAS9.2 para realizar análisis estadísticos.
Resultados y productos esperados Desarrollar un programa estandarizado de capacitación en pruebas de detección prenatal para médicos y enfermeras en las zonas rurales de China. Estimar el resultado del entrenamiento. Calcule la tasa de detección de DBS y compárela con la prueba de detección de suero materno. Estime la sensibilidad de la especificidad de la prueba cffDNA. Estime la eficiencia y la rentabilidad del procedimiento de detección de ADN DBS y cff. Asegúrese de que DBS y cffDNA sean adecuados para las zonas rurales de China y que reduzcan con éxito los defectos de nacimiento.
Calendario
- Año 1 Seleccionar los hospitales y formalizar los contratos con el personal local. Desarrollar el programa de entrenamiento y finalizar el entrenamiento. Evaluar el resultado del entrenamiento. Comience a recolectar muestras de DBS seguidas de cffDNA. Inscribir a las mujeres embarazadas en el segundo trimestre que firmen el formulario de consentimiento.
- Año 2 Seguimiento del embarazo y resultados neonatales. Terminar el análisis estadístico y la redacción del artículo.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- gestación única;
- nativos chinos o ciudadanos no chinos de ascendencia china;
- 15-20+6 semanas de gestación;
- ser capaz de aceptar seguimientos del resultado del embarazo;
- sano, sin otras enfermedades mayores o crónicas;
Criterio de exclusión:
- N / A
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Prueba de detección de DBS
ADN fetal libre de células para muestras de gotas de sangre seca en mujeres embarazadas de alto riesgo.
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ADN fetal libre de células para DBS y detección de suero materno en mujeres embarazadas de alto riesgo.
Comparación de múltiples pruebas de detección del síndrome de Down.
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prueba de detección de suero materno
ADN fetal libre de células para muestras de prueba de detección de suero materno en mujeres embarazadas de alto riesgo.
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ADN fetal libre de células para DBS y detección de suero materno en mujeres embarazadas de alto riesgo.
Comparación de múltiples pruebas de detección del síndrome de Down.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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tasa de detección
Periodo de tiempo: Abril, 2015
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Tasa de detección de trisomía 21 basada en gotas de sangre seca y ADN fetal libre de células.
Compare la tasa de detección de la prueba de detección en gotas de sangre seca con la prueba de detección de suero materno.
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Abril, 2015
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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valor predictivo positivo y valor predictivo negativo
Periodo de tiempo: 3 años
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el número de pacientes que se puede detectar en Down syn y la proporción del número real de casos con respecto al número de casos positivos de cribado
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Aneuploidía
- Duplicación de cromosomas
- Síndrome de Down
- Trisomía
Otros números de identificación del estudio
- Down syndrome screening
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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