乾燥血液スポットと無細胞胎児DNAに基づくダウン症スクリーニング (DBS&CFF)
乾燥血液スポットと無細胞胎児 DNA による胎児染色体異常の新しい出生前スクリーニングと診断パターンを調査するための臨床試験。
中国では毎年 26,600 人のダウン症の新生児がいます。 この病気の経済的負担は、すべての患者の生涯で 65,000 米ドルです。 中国における胎児染色体異常の一般的な出生前スクリーニングおよび診断手順は、妊娠第 2 期の母体血清出生前スクリーニングとそれに続く羊水穿刺です。 MSS の検出率は 70% ~ 75% で、偽陽性率は 5% です。 中国で出生前スクリーニング検査を受けられる妊婦はわずか13.9%です。 中国の農村部に適したトレーニングシステムと、便利で効率的で費用対効果の高い手順を構築することが非常に急務です。
妊娠第 2 期の出生前スクリーニング プロトコルと組み合わせた乾燥血液スポット (DBS) 技術の使用は、以前の研究で血清スクリーニングと同じくらい効率的であることが証明されています。 妊婦の血漿からの無細胞胎児 DNA (cff DNA) を使用する非侵襲的出生前検査は、胎児の染色体異常の大きな可能性を提供します。 検査結果が陽性の場合は、侵襲的な出生前診断を行って検査結果を確認する必要があります。 Cff DNA は、中国の農村部における DBS 技術の優れた補足です。 2 つの方法を組み合わせることで、羊水穿刺や細胞遺伝学的検査の需要を増やすことなく、スクリーニング率と精度を高めることができます。 適切なトレーニングシステムを備えたこの手順は、中国の農村部に適しているはずです。
私たちの研究では、北京の平谷でDBSおよびcffDNA出生前スクリーニング手順のトレーニングシステムを構築します。 2,000 人の妊婦が出生前スクリーニングを受けます。 DBSサンプルは妊娠第2期に採取され、Cff DNAは陽性のスクリーニング検査結果を確認するために提供され、最後に羊水穿刺が検査結果の確認のために提供されます。 すべての妊娠および新生児の転帰が追跡されます。 DBSの効率と費用対効果を見積もることができ、その後にcff DNAスクリーニング手順が続きます。
調査の概要
詳細な説明
目標 中国の農村部に適したトレーニング システムと DBS および cffDNA 出生前スクリーニング手順を構築すること。
目標 標準化された出生前スクリーニング検査のトレーニング プログラムを作成します。 中国農村部における DBS および cffDNA 出生前スクリーニング手順の効率と費用対効果を評価します。
具体的な活動
- 医療スタッフの訓練: 平谷村で 2 つの病院を選択します。 これらの郡のすべての産科医、家庭医、看護師に、DBS および cff DNA 技術だけでなく、出生前スクリーニング検査についてもトレーニングしてください。 医師と看護師の一連の標準化されたトレーニング プロファイルを作成します。 訓練を受けたスタッフの知識を評価し、出生前スクリーニング率といくつかの重要な健康結果変数を訓練前後で比較します。
- 妊娠第 2 期に DBS サンプルを収集します。2,000 人の妊婦が出生前スクリーニングを受けます。 DBSサンプルと血清スクリーニングサンプルは、妊娠第2期に収集されます。
- DBS リスクの高い妊婦の Cff DNA: Cff DNA は、陽性のスクリーニング検査結果を確認するために提供されます。
- Cff DNA ハイリスク妊婦の羊水穿刺: 検査結果の確認のために羊水穿刺が提供されます。
- 新生児転帰の追跡調査: 妊娠および新生児転帰のすべてが追跡されます。
- 統計分析: DBS とそれに続く cff DNA スクリーニング手順の効率と費用対効果を見積もることができます。 私たちは、田舎で使用される新しいスクリーニング診断手順の潜在的な拡大について、政府に勧告を与えることができます.
分析方法 ビジュアル Foxpro 5.0 によってデータベースを構築します。 SAS9.2 ソフトウェアを使用して統計分析を行います。
期待される成果と製品 中国農村部の医師と看護師向けの標準化された出生前スクリーニング検査トレーニング プログラムを開発する。 トレーニングの結果を推定します。 DBS の検出率を推定し、母体血清スクリーニング検査と比較します。 cffDNA テストの特異性の感度を推定します。 DBS および cff DNA スクリーニング手順の効率と費用対効果を推定します。 DBS と cffDNA が中国の農村部に適しており、先天性欠損症の減少に成功しているかどうかを確認してください。
時刻表
- 1 年目 病院を選択し、現地スタッフと契約を結ぶ。 トレーニング プログラムを開発し、トレーニングを終了します。 トレーニングの成果を評価します。 cffDNA に続いて DBS サンプルの収集を開始します。 同意書に署名した妊娠後期の妊婦を登録します。
- 2 年目 妊娠と新生児の転帰を追跡する。 統計分析と論文執筆を終了します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 単一の妊娠;
- 中国人または中国人を祖先とする非中国人;
- 妊娠15-20+6週;
- 妊娠結果のフォローアップを受け入れることができる;
- 他の主要または慢性疾患のない健康;
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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DBSスクリーニング検査
ハイリスク妊婦の乾燥血液スポットサンプルの無細胞胎児DNA。
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リスクの高い妊婦の DBS および母体血清スクリーニングのための無細胞胎児 DNA。
複数のダウン症スクリーニング検査の比較。
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母体血清スクリーニング検査
ハイリスク妊婦の母体血清スクリーニング試験サンプル用の無細胞胎児DNA。
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リスクの高い妊婦の DBS および母体血清スクリーニングのための無細胞胎児 DNA。
複数のダウン症スクリーニング検査の比較。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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検出率
時間枠:2015年4月
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乾燥血液スポットと無細胞胎児DNAに基づく21トリソミーの検出率。
母体血清スクリーニング検査と乾燥血液スポットのスクリーニング検査の検出率を比較します。
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2015年4月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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陽性的中率と陰性的中率
時間枠:3年
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Down syn で検出できる患者数とスクリーニング陽性症例数に対する実際の症例数の割合
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3年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター:Liangkun MA, MD、Peking Union Medical College
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
21トリソミーの臨床試験
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Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZeneca完了
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University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research積極的、募集していない
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WaveForm Technologies Inc.完了
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Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger Clinic完了
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Indiana UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Children's Healthcare of Atlanta完了
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
無細胞胎児DNAの臨床試験
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Al Baraka Fertility HospitalIbn Sina Hospital; Sadat City University完了遺伝性疾患、先天性疾患 | 突然変異 | 染色体異常