Down-szindróma szűrés kiszáradt vérfoltok és sejtmentes magzati DNS alapján (DBS&CFF)
Klinikai vizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek új prenatális szűrési és diagnosztikai mintájának feltárására, kiszáradt vérfoltokkal és sejtmentes magzati DNS-sel.
Kínában évente 26 600 Down-szindrómás újszülött születik. A betegség gazdasági terhe minden beteg élete során 65 000 USD. A magzati kromoszóma-rendellenességek általános prenatális szűrési és diagnosztizálási eljárása Kínában az anyai szérum prenatális szűrése a második trimeszterben, majd a magzatvíz vizsgálata. Az MSS kimutatási aránya 70-75%, 5% hamis pozitív arány mellett. Kínában a terhes nők mindössze 13,9%-a részesülhet szülés előtti szűrővizsgálaton. Nagyon sürgős, hogy olyan képzési rendszert és kényelmes, hatékony, költséghatékony eljárást építsünk ki a vidéki Kínában.
Korábbi vizsgálatunk szerint a szárított vérfoltok (DBS) technológia alkalmazása a második trimeszter prenatális szűrési protokolljával együtt ugyanolyan hatékonynak bizonyult, mint a szérumszűrés. A terhes nők plazmájából származó sejtmentes magzati DNS-t (cff DNS) használó noninvazív prenatális tesztelés óriási lehetőséget kínál magzati kromoszóma-rendellenességek kialakulására. A pozitív tesztet invazív prenatális diagnózisnak kell követnie a vizsgálati eredmények megerősítése érdekében. A Cff DNS jó kiegészítője a DBS technológiának a vidéki Kínában. A két módszer kombinációja növelheti a szűrési sebességet és pontosságot anélkül, hogy növelné az amniocentézis és a citogenetikai teszt szükségességét. Ennek az eljárásnak megfelelő képzési rendszerrel meg kell felelnie a vidéki Kína számára.
Tanulmányunk egy képzési rendszert fog kiépíteni a DBS és a cffDNA prenatális szűrési eljáráshoz Pingguban, Pekingben. Kétezer várandós nő kap szülés előtti szűrést. A második trimeszterben DBS-mintát vesznek, Cff DNS-t ajánlanak fel a pozitív szűrési eredmények megerősítésére, végül pedig magzatvíz vizsgálatot ajánlanak fel a vizsgálati eredmények megerősítésére. Minden terhességi és újszülöttkori eredményt követni fognak. Megbecsülhetjük a DBS hatékonyságát és költséghatékonyságát cff DNS szűrési eljárással.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Célok A vidéki Kína számára megfelelő képzési rendszer, valamint DBS és cffDNA prenatális szűrési eljárás kiépítése.
Célok Egy szabványos prenatális szűrővizsgálati képzési program kidolgozása. Értékelje a DBS és a cffDNA prenatális szűrési eljárás hatékonyságát és költséghatékonyságát Kínában.
Konkrét tevékenységek
- Az egészségügyi személyzet képzése: Válasszon ki két kórházat Pinggu faluban. Tanítsd meg ezekben a megyékben az összes szülész- és háziorvost, nővért a prenatális szűrővizsgálatról, valamint a DBS és cff DNS technológiáról. Állítson össze szabványosított képzési profilokat az orvosok és ápolónők számára. Értékelje a képzett személyzet tudását, és hasonlítsa össze a prenatális szűrési arányt, valamint néhány kulcsfontosságú egészségügyi kimeneti változót a képzés előtt és után.
- DBS minta gyűjtése a 2. trimeszterben: Kétezer várandós nő fog szülés előtti szűrésben részesülni. A DBS-mintát és a szérumszűrő mintákat a második trimeszterben gyűjtik.
- Cff DNS DBS nagy kockázatú terhes nők számára: Cff DNS-t ajánlanak fel a pozitív szűrési eredmények megerősítésére.
- amniocentézis Cff DNS nagy kockázatú terhes nők számára: A vizsgálati eredmények megerősítésére amniocentézist ajánlanak fel.
- Az újszülöttkori kimenetel nyomon követése: Minden terhességi és újszülöttkori eredményt nyomon kell követni.
- Statisztikai elemzés: Megbecsülhetjük a DBS hatékonyságát és költséghatékonyságát cff DNS szűrési eljárással. Javaslatot tudunk adni a kormánynak a vidéken alkalmazható új szűrődiagnosztikai eljárás esetleges bővítésére.
Analitikai módszerek Az adatbázis létrehozása a Visual Foxpro 5.0 segítségével. Statisztikai elemzéshez használja a SAS9.2 szoftvert.
Várható eredmények és termékek Szabványos prenatális szűrővizsgálati képzési program kidolgozása a kínai vidéki orvosok és nővérek számára. Becsülje meg a képzés eredményét. Becsülje meg a DBS kimutatási arányát, és hasonlítsa össze az anyai szérum szűrővizsgálattal. Becsülje meg a cffDNS teszt specificitásának érzékenységét. Becsülje meg a DBS és a cff DNS szűrési eljárás hatékonyságát és költséghatékonyságát. Győződjön meg arról, hogy a DBS és a cffDNA alkalmas-e Kína vidéki területeire, és sikeresen csökkenti-e a születési rendellenességeket.
Menetrend
- 1. év Válassza ki a kórházakat, és kössön szerződést a helyi személyzettel. Alakítsa ki a képzési programot és fejezze be a képzést. Értékelje a képzés eredményét. Kezdje el a DBS-minták gyűjtését, majd a cffDNS-t. Jelentkezzen be a második trimeszterben a beleegyező nyilatkozatot aláíró terhes nők.
- 2. év A terhesség és az újszülöttkori eredmények nyomon követése. Fejezd be a statisztikai elemzést és a papírírást.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kína, 100730
- Department of ob gyn, Peking Union Medical College Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egyetlen terhesség;
- kínai bennszülöttek vagy kínai származású nem kínai állampolgárok;
- 15-20+6 hetes terhesség;
- képes legyen elfogadni a terhesség kimenetelének nyomon követését;
- egészséges, egyéb súlyos vagy krónikus betegségek nélkül;
Kizárási kritériumok:
- N/A
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
DBS szűrővizsgálat
sejtmentes magzati DNS szárított vérfolt mintákhoz magas kockázatú terhes nőknél.
|
sejtmentes magzati DNS a DBS-hez és az anyai szérum szűréséhez nagy kockázatú terhes nők számára.
Több Down-szindróma szűrővizsgálat összehasonlítása.
|
|
anyai szérum szűrővizsgálat
sejtmentes magzati DNS anyai szérum szűrővizsgálati mintákhoz nagy kockázatú terhes nőknél.
|
sejtmentes magzati DNS a DBS-hez és az anyai szérum szűréséhez nagy kockázatú terhes nők számára.
Több Down-szindróma szűrővizsgálat összehasonlítása.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
észlelési arány
Időkeret: 2015. április
|
A 21-es triszómia kimutatási aránya szárított vérfoltok és sejtmentes magzati DNS alapján.
Hasonlítsa össze a szárított vérfoltokon végzett szűrővizsgálat kimutatási arányát az anyai szérum szűrővizsgálattal.
|
2015. április
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
pozitív prediktív érték és negatív prediktív érték
Időkeret: 3 év
|
Down syn-ben kimutatható a betegek száma és a tényleges esetszám aránya a szűrés pozitív esetszámához képest
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Liangkun MA, MD, Peking Union Medical College
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Aneuploidia
- Kromoszóma duplikáció
- Down-szindróma
- Triszómia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Down syndrome screening
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .