Tutkimus Venglustatin tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi aikuis- ja lapsipotilailla, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3 (LEAP2MONO)
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Sanofi
Vaihe 3, monikeskus, monikansallinen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, kaksoisnukke, aktiivinen vertailututkimus venglustatin tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi aikuisilla ja lapsipotilailla, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3 (GD3), jotka ovat saavuttaneet hoitotavoitteensa entsyymin avulla Korvaushoito (ERT)
Tämä on rinnakkaishaara, faasi 3, kaksoissokkoutettu, kaksoisnukke, aktiivinen vertailuaine, 2 haaraa, jossa arvioidaan päivittäisen oraalisen venglustaatin tehoa ja turvallisuutta verrattuna kahden viikon välein annettuihin suonensisäisiin Cerezyme-infuusioihin neurologisten oireiden parantamiseksi tai stabiloimiseksi. systeemisen sairauden stabiilisuuden ylläpitäminen ≥12- ja <18-vuotiailla osallistujilla ja aikuispotilailla, joilla on Gaucher'n tauti tyyppi 3 (GD3), joita on hoidettu entsyymikorvaushoidolla (ERT) vähintään 3 vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Seulontajakso: 45 päivää
Kaksoissokko, kaksoisnukke, ensisijainen analyysihoitojakso: 52 viikkoa
Avoin pidennetty hoitojakso: vähintään 52 viikkoa ja enintään 130 viikkoa
Seurantapuhelu: 30-37 päivää hoidon päättymisen jälkeen
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
43
Vaihe
- Vaihe 3
Laajennettu käyttöoikeus
Saatavilla kliinisen tutkimuksen ulkopuolella.
Katso laajennettu käyttöoikeustietue.
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina, 1426
- Hospital de Ninos - Investigational Site Number: 320001
-
-
-
-
-
Naples, Italia, 80131
- Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) "Federico II" - Investigational Site Number: 3800002
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Investigational Site Number : 3800003
-
-
-
-
-
Sendai, Japani, 980-8574
- Tohoku University School of Medicine - Investigational Site Number: 3920001
-
-
Kanagawa
-
Odawara, Kanagawa, Japani, 250-8558
- Odawara Municipal Hospital-Investigational Site Number : 3920002
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada, R3E 3P4
- Children's Hospital Research Institute of Manitoba - Investigational Site Number: 1240001
-
-
-
-
-
Beijing, Kiina, 100005
- Peking Union Medical College Hospital - Investigational Site Number: 1560001
-
Guangzhou, Kiina, 510080
- The First Affiliated Hospital - Investigational Site Number: 1560002
-
Shanghai, Kiina, 200092
- Xinhua Hospital - Investigational Site Number: 1560004
-
-
Taiwan
-
Taipei, Taiwan, Kiina, 10041
- National Taiwan University Hospital-Investigational Site Number: 1580001
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- 47-87, boulevard de l'hôpital - Investigational Site Number: 2500003
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker - Investigational Site Number: 2500001
-
-
-
-
-
Hochheim am Main, Saksa, 65239
- SphinCS GmbH - Investigational Site Number: 2760001
-
-
-
-
-
Adana, Turkki (Türkiye), 01790
- Cukurova University Medical School Hospital-Investigational Site Number : 7920001
-
Ankara, Turkki (Türkiye), 06500
- Gazi University Medical Hospital-Investigational Site Number : 7920002
-
Istanbul, Turkki (Türkiye), 34093
- Istanbul University Medical Faculty Hospital-Investigational Site Number : 7920004
-
-
-
-
-
Debrecen, Unkari, H-4032
- Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Reumatológiai Klinika - Investigational Site Number: 3480001
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW3-2PF
- Investigational Site Number : 8260001
-
-
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06511
- Yale University School of Medicine - Investigational Site Number: 8400003
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa - Investigational Site Number: 8400002
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75230
- Texas Oncology - Medical City Dallas Site Number : 8400008
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center, Inc - Investigational Site Number: 8400001
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
12 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistuja on saanut ERT:tä (Cerezyme tai muu ERT; paikallisten määräysten mukaan sopiva) vähintään 3 vuotta ennen ilmoittautumista vakaalla annoksella vähintään 6 kuukauden ajan, tutkija katsoo sen olevan kliinisesti stabiili vähintään 1 vuoden ajan ja on terapeuttisten tavoitteiden sisällä, kuten kaikki seuraavat:
- Hemoglobiinitaso ≥11,0 g/dl naisilla ja ≥12,0 g/dl miehillä
- Verihiutalemäärä ≥100 000/mm3
- Pernan tilavuus <10 normaalin kerrannaista (MN)
- Maksan tilavuus <1,5 MN
- Ei luukriisiä eikä oireista luusairautta, kuten osteonekroosista johtuvaa luukipua ja/tai patologisia murtumia 3 kuukauden aikana ennen seulontaa
- Aikuinen osallistuja on ≥18-vuotias
- Pediatrian osallistuja on ≥12-vuotias <18-vuotias
- Osallistujalla on kliininen GD3-diagnoosi ja dokumentoitu happaman beetaglukosidaasin aktiivisuuden puute, joka vahvistaa tämän diagnoosin.
- Osallistujan muokattu SARA-pistemäärä on 1 tai enemmän.
- Katsehalvauksen esiintyminen, pääosin vaakasuora, jossa on hitaita tai puuttuvia sakkadeja.
- Jos osallistujalla on ollut kouristuskohtauksia, ne ovat hyvin hallinnassa asianmukaisella lääkityksellä, jota ei ole tunnistettu voimakkaaksi tai kohtalaiseksi CYP3A:n indusoijaksi tai estäjäksi.
- Osallistujat ≥ 30 kg
- Ehkäisy seksuaalisesti aktiivisille miespuolisille osallistujille tai naispotilaille; ei ole raskaana tai imetä; miehille ei luovuteta spermaa
- Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumus/suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja on verensiirrosta riippuvainen.
- Aiempi ruokatorven suonikohju tai maksainfarkti tai nykyiset maksaentsyymit (alaniiniaminotransferaasi [ALT]/aspartaattiaminotransferaasi [AST]) tai kokonaisbilirubiini > 2 kertaa normaalin yläraja, ellei osallistujalla ole Gilbertin oireyhtymän diagnoosia.
- Osallistujalla on mikä tahansa kliinisesti merkittävä sairaus, paitsi GD, mukaan lukien sydän- ja verisuonisairaus (synnynnäinen sydänvika, sepelvaltimotauti, läppäsairaus tai vasemman puolen sydämen vajaatoiminta; kliinisesti merkittävät rytmihäiriöt tai johtumishäiriöt), maksa-, maha-suolikanava-, keuhko-, neurologinen, endokriininen, metabolinen (esim. hypokalemia, hypomagnesemia) tai psykiatrinen sairaus, muut sairaudet tai vakavat rinnakkaiset sairaudet, jotka voivat estää osallistumisen tutkijan mielipiteeseen.
- Osallistujalla on munuaisten vajaatoiminta, joka määritellään arvioidulla glomerulussuodatusnopeudella < 30 ml/min/1,73 m2 seulontakäynnillä.
- Osallistujalla on ollut syöpä, paitsi tyvisolusyöpä.
- Osallistujalla on etenevä myokloninen epilepsia.
- Osallistuja on raskaana (on positiivinen seerumin beeta-ihmisen krooninen gonadotropiini [β-hCG]) tai imettää.
- Osallistujalla on aivokuoren kaihi > neljäsosa linssin ympärysmitasta (Grased cortical cataract-2) tai posterior subkapsulaarinen kaihi > 2 mm (Grade posterior subcapsular kaihi-2). Osallistujia, joilla on ydinkaihi, ei suljeta pois.
- Osallistuja vaatii invasiivisen hengitystuen käyttöä.
- Osallistuja tarvitsee noninvasiivista ventilaattoritukea ollessaan hereillä yli 12 tuntia päivittäin.
- Osallistuja on varattu sairaalahoitoon, mukaan lukien valinnainen leikkaus, tutkimuksen aikana.
- Osallistujalle on tehty suuri elinsiirto (esim. luuydin tai maksa).
- Huumeiden ja/tai alkoholin väärinkäyttö historian seulontakäyntiä edeltävän vuoden aikana.
- Chaperone-hoito 6 kuukauden sisällä, muu substraattia vähentävä hoito kuin venglustaatti 6 kuukauden sisällä tai venglustaattisubstraatin pelkistyshoito ennen ilmoittautumista.
- Osallistuja on saanut tutkimustuotteen 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista.
- Osallistuja saa tällä hetkellä mahdollisesti kaihia aiheuttavia lääkkeitä.
- Osallistuja on saanut voimakkaita tai kohtalaisia CYP3A:n indusoijia tai estäjiä 14 päivän tai 5 puoliintumisajan kuluessa seulonnasta ennen seulontaa sen mukaan, kumpi on pidempi. Tämä sisältää myös greipin, greippimehun tai greippiä sisältävien tuotteiden kulutuksen 72 tunnin sisällä venglustaatin käytön aloittamisesta. Osallistuja ei halua olla käyttämättä greippiä, greippimehua tai greippiä sisältäviä tuotteita hoitojakson ajan.
- Osallistuja ei tutkijan näkemyksen mukaan pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia tai ei pysty suorittamaan tutkimusarviointeja (esim. magneettikuvauksen vasta-aihe).
- Osallistujan tyyppi ja sairauden ominaisuus: osallistujalle on tehty täydellinen pernan poisto ennen ilmoittautumista. Potilaalle tehtiin osittainen pernan poisto kolmen vuoden sisällä ennen satunnaistamista.
- Osallistuja ei soveltu osallistumaan, oli tutkijan arvioima syy mikä tahansa, mukaan lukien lääketieteelliset tai kliiniset sairaudet, tai osallistujat, jotka voivat mahdollisesti noudattaa tutkimusmenettelyjä
- Herkkyys jollekin tutkimusinterventiolle tai sen komponenteille tai lääkeaine- tai muulle allergialle, joka tutkijan mielestä on vasta-aiheista tutkimukseen osallistumiselle
Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia näkökohtia, jotka liittyvät mahdolliseen kliiniseen tutkimukseen osallistumiseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Venglustat
|
tabletti; oraalinen
|
|
Active Comparator: Cerezyme
|
steriili lyofilisoitu tuote; suonensisäisesti
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ataksia-arvioinnin ja arvioinnin asteikon muutos (SARA) muokattu kokonaispistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Muutos toistettavassa paristossa neuropsykologisen tilan arvioimiseksi (RBANS) kokonaisskaalaindeksin pisteet
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Prosenttimuutos pernan tilavuudessa
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Maksan tilavuuden prosentuaalinen muutos
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Muutos hemoglobiinitasossa
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Prosenttimuutos verihiutaleiden määrässä
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Muutos Beck Depression Inventory II (BDI-II) pistemäärässä hoidon aloittamisen aikana (13-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille lähtötilanteessa)
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Muutos potilaan terveyskyselyssä 9 (PHQ-9) hoidon alkaessa (12-vuotiaille osallistujille lähtötilanteessa)
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Prosenttimuutos CSF:n GL-1- ja lyso-GL-1-tasoissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Prosenttimuutos plasman GL-1- ja lyso-GL-1-tasoissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
Lähtötilanteesta viikkoon 52
|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on hoidosta aiheutuvia haittavaikutuksia (TEAE) / vakavia haittatapahtumia (SAE) / erityisen kiinnostavia haittatapahtumia (AESI)
Aikaikkuna: Perustasosta enintään 4,5 vuoteen
|
Perustasosta enintään 4,5 vuoteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 18. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 2. lokakuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. tammikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 3. helmikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Gaucherin tauti
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Entsyymin estäjät
- venglustatti
- imiglukeraasi
Muut tutkimustunnusnumerot
- EFC17215 (Sanofi Identifier)
- 2021-005402-10 (EudraCT-numero)
- U1111-1265-6930 (Rekisterin tunniste: ICTRP)
- 2024-514381-39 (Rekisterin tunniste: CTIS)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot.
Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi.
Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .