Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av Venglustat hos vuxna och pediatriska patienter med Gauchers sjukdom typ 3 (LEAP2MONO)

9 juli 2026 uppdaterad av: Sanofi

En fas 3, multicenter, multinationell, randomiserad, dubbelblind, dubbeldummy, aktiv jämförelsestudie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av Venglustat hos vuxna och pediatriska patienter med Gauchers sjukdom typ 3 (GD3) som har nått terapeutiska mål med enzym Ersättningsterapi (ERT)

Detta är en parallell arm, fas 3, dubbelblind, dubbeldummy, aktiv-jämförande, 2-armsstudie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av dagliga orala venglustat kontra intravenösa Cerezyme-infusioner varannan vecka för förbättring eller stabilisering av de neurologiska manifestationerna och upprätthållande av systemisk sjukdomsstabilitet hos deltagare i åldern ≥12 och <18 år och vuxna patienter med Gauchers sjukdom typ 3 (GD3) som har behandlats med enzymersättningsterapi (ERT) i minst 3 år.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Visningsperiod: 45 dagar

Dubbelblind, dubbeldummy, primär analysbehandlingsperiod: 52 veckor

Open label förlängd behandlingsperiod: minst 52 veckor och maximalt 130 veckor

Uppföljningssamtal: 30-37 dagar efter avslutad behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

43

Fas

  • Fas 3

Utökad åtkomst

Tillgängligt utanför den kliniska prövningen. Se utökad åtkomstpost.

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1426
        • Hospital de Ninos - Investigational Site Number: 320001
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • 47-87, boulevard de l'hôpital - Investigational Site Number: 2500003
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hopital Necker - Investigational Site Number: 2500001
  • Förenta staterna
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06511
        • Yale University School of Medicine - Investigational Site Number: 8400003
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa - Investigational Site Number: 8400002
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75230
        • Texas Oncology - Medical City Dallas Site Number : 8400008
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center, Inc - Investigational Site Number: 8400001
  • Italien
      • Naples, Italien, 80131
        • Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) "Federico II" - Investigational Site Number: 3800002
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Investigational Site Number : 3800003
  • Japan
      • Sendai, Japan, 980-8574
        • Tohoku University School of Medicine - Investigational Site Number: 3920001
    • Kanagawa
      • Odawara, Kanagawa, Japan, 250-8558
        • Odawara Municipal Hospital-Investigational Site Number : 3920002
  • Kanada
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Kanada, R3E 3P4
        • Children's Hospital Research Institute of Manitoba - Investigational Site Number: 1240001
  • Kina
      • Beijing, Kina, 100005
        • Peking Union Medical College Hospital - Investigational Site Number: 1560001
      • Guangzhou, Kina, 510080
        • The First Affiliated Hospital - Investigational Site Number: 1560002
      • Shanghai, Kina, 200092
        • Xinhua Hospital - Investigational Site Number: 1560004
    • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Kina, 10041
        • National Taiwan University Hospital-Investigational Site Number: 1580001
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, NW3-2PF
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Turkiet (Türkiye)
      • Adana, Turkiet (Türkiye), 01790
        • Cukurova University Medical School Hospital-Investigational Site Number : 7920001
      • Ankara, Turkiet (Türkiye), 06500
        • Gazi University Medical Hospital-Investigational Site Number : 7920002
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34093
        • Istanbul University Medical Faculty Hospital-Investigational Site Number : 7920004
  • Tyskland
      • Hochheim am Main, Tyskland, 65239
        • SphinCS GmbH - Investigational Site Number: 2760001
  • Ungern
      • Debrecen, Ungern, H-4032
        • Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Reumatológiai Klinika - Investigational Site Number: 3480001

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren har erhållit ERT (Cerezyme eller annan ERT; enligt lokala bestämmelser) i minst 3 år före inskrivningen, på en stabil dos i minst 6 månader, bedöms som kliniskt stabil i minst 1 år av utredaren och ligger inom de terapeutiska målen som alla följande:
  • Hemoglobinnivå på ≥11,0 g/dL för kvinnor och ≥12,0 g/dL för män
  • Trombocytantal ≥100 000/mm3
  • Mjältvolym <10 multiplar av normal (MN)
  • Levervolym <1,5 MN
  • Ingen benkris och fri från symtomatisk skelettsjukdom såsom skelettsmärta hänförlig till osteonekros och/eller patologiska frakturer inom 3 månader före screening
  • Vuxen deltagare är ≥18 år
  • Pediatrisk deltagare är ≥12 år <18 år
  • Deltagaren har en klinisk diagnos på GD3 och en dokumenterad brist på sur beta-glukosidasaktivitet som bekräftar denna diagnos.
  • Deltagaren har en modifierad SARA-poäng på 1 eller högre.
  • Förekomsten av blickpares, övervägande horisontell, med långsamma eller frånvarande saccader.
  • Om deltagaren har en historia av anfall, är de väl kontrollerade under lämplig medicinering som inte identifierats som en stark eller måttlig inducerare eller hämmare av CYP3A.
  • Deltagare ≥ 30 kg vikt
  • Preventivmedel för sexuellt aktiva manliga deltagare eller kvinnlig patient; inte gravid eller ammar; ingen spermadonation för manlig deltagare
  • Undertecknat skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren är blodtransfusionsberoende.
  • Tidigare esofagusvaricer eller leverinfarkt eller nuvarande leverenzymer (alaninaminotransferas [ALT]/aspartataminotransferas [ASAT]) eller total bilirubin >2 gånger den övre normalgränsen, såvida inte deltagaren har diagnosen Gilberts syndrom.
  • Deltagaren har någon kliniskt signifikant sjukdom, annan än GD, inklusive kardiovaskulär (medfödd hjärtdefekt, kranskärlssjukdom, klaffsjukdom eller vänstersidig hjärtsvikt; kliniskt signifikanta arytmier eller överledningsdefekt), lever, gastrointestinala, pulmonella, neurologiska, endokrina, metabola (t.ex. hypokalemi, hypomagnesemi) eller psykiatrisk sjukdom, andra medicinska tillstånd eller allvarliga interkurrenta sjukdomar som kan utesluta deltagande enligt utredarens åsikt.
  • Deltagaren har njurinsufficiens, enligt definitionen av en uppskattad glomerulär filtrationshastighet <30 ml/min/1,73 m2 vid visningsbesöket.
  • Deltagaren har en historia av cancer, förutom basalcellscancer.
  • Deltagaren har progressiv myoklonisk epilepsi.
  • Deltagaren är gravid (har ett positivt serum beta-humant kroniskt gonadotropin [β-hCG]) eller ammande.
  • Deltagaren har en kortikal katarakt >en fjärdedel av linsens omkrets (Grade cortical cataract-2) eller en posterior subcapsular cataract >2 mm (Grade posterior subcapsular cataract-2). Deltagare med nukleär grå starr kommer inte att uteslutas.
  • Deltagaren kräver användning av invasivt andningsstöd.
  • Deltagaren kräver användning av icke-invasivt ventilatorstöd när han är vaken längre än 12 timmar dagligen.
  • Deltagaren är schemalagd för inläggning på sjukhus inklusive elektiv kirurgi, under studien.
  • Deltagaren har genomgått en större organtransplantation (t.ex. benmärg eller lever).
  • En historia av drog- och/eller alkoholmissbruk under det senaste året före screeningbesöket.
  • Chaperoneterapi inom 6 månader, annan substratreduktionsterapi än venglustat inom 6 månader eller venglustat-substratreduktionsterapi före inskrivning.
  • Deltagaren har fått en undersökningsprodukt inom 30 dagar före registreringen.
  • Deltagaren får för närvarande potentiellt kataraktogena läkemedel.
  • Deltagaren har fått starka eller måttliga inducerare eller hämmare av CYP3A inom 14 dagar eller 5 halveringstider från screening, beroende på vilket som är längre, före screening. Detta inkluderar även konsumtion av grapefrukt, grapefruktjuice eller grapefruktinnehållande produkter inom 72 timmar efter start av venglustat. Deltagaren är ovillig att avstå från att äta grapefrukt, grapefruktjuice eller grapefruktinnehållande produkter under hela behandlingsperioden.
  • Deltagaren, enligt utredarens uppfattning, är oförmögen att följa studiens krav eller kan inte genomgå studiebedömningar (t.ex. kontraindikation för MRT).
  • Typ av deltagare och sjukdomskaraktär: deltagaren har genomgått en total splenektomi före inskrivningen. Patienten hade en partiell splenektomi inom 3 år före randomisering.
  • Deltagare som inte är lämplig för deltagande, oavsett anledning, enligt utredarens bedömning, inklusive medicinska eller kliniska tillstånd, eller deltagare som potentiellt riskerar att inte följa studieprocedurerna
  • Känslighet för någon av studieinterventionerna, eller komponenter därav, eller läkemedel eller annan allergi som, enligt utredarens åsikt, kontraindikerar deltagande i studien

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för ett potentiellt deltagande i en klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Venglustat
Läkemedel: Venglustat
läsplatta; oral
Aktiv komparator: Cerezyme
Läkemedel: imiglukeras
steril lyofiliserad produkt; intravenös
Andra namn:
  • Cerezyme®

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring i skala för bedömning och betyg av ataxi (SARA) modifierad totalpoäng
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Förändring av repeterbart batteri för bedömning av neuropsykologisk status (RBANS) totala skalindexpoäng
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Procentuell förändring av mjältvolymen
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Procentuell förändring av levervolymen
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Förändring i hemoglobinnivån
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Procentuell förändring av antalet trombocyter
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Förändring i poäng för Beck Depression Inventory II (BDI-II) under behandlingsperioden (för deltagare 13 år och äldre vid baslinjen)
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Förändring i patienthälsans frågeformulär 9 (PHQ-9) under behandlingsperioden (för deltagare 12 år vid baslinjen)
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Procentuell förändring i CSF GL-1- och lyso-GL-1-nivåer
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Procentuell förändring i plasma GL-1 och lyso-GL-1 nivåer
Tidsram: Från baslinjen till vecka 52
Från baslinjen till vecka 52
Antal patienter med behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE)/ allvarliga biverkningar (SAE)/biverkningar av särskilt intresse (AESI)
Tidsram: Från baslinje till max 4,5 år
Från baslinje till max 4,5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sanofi

Utredare

  • Studierektor: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 april 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

2 oktober 2025

Avslutad studie (Beräknad)

30 oktober 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 januari 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 februari 2022

Första postat (Faktisk)

3 februari 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • EFC17215 (Sanofi Identifier)
  • 2021-005402-10 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1265-6930 (Registeridentifierare: ICTRP)
  • 2024-514381-39 (Registeridentifierare: CTIS)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till data på patientnivå och relaterade studiedokument inklusive den kliniska studierapporten, studieprotokollet med eventuella ändringar, blankt fallrapportformulär, statistisk analysplan och datauppsättningsspecifikationer. Data på patientnivå kommer att anonymiseras och studiedokument kommer att redigeras för att skydda försöksdeltagarnas integritet. Ytterligare information om Sanofis kriterier för datadelning, kvalificerade studier och process för att begära åtkomst finns på: https://vivli.org

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera