Estudio para evaluar la eficacia y seguridad de Venglustat en pacientes adultos y pediátricos con enfermedad de Gaucher tipo 3 (LEAP2MONO)
9 de julio de 2026 actualizado por: Sanofi
Estudio de fase 3, multicéntrico, multinacional, aleatorizado, doble ciego, con doble simulación, de comparación activa para evaluar la eficacia y la seguridad de venglustat en pacientes adultos y pediátricos con la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3) que han alcanzado los objetivos terapéuticos con la enzima Terapia de reemplazo (ERT)
Este es un estudio de brazo paralelo, Fase 3, doble ciego, doble simulación, comparador activo, de 2 brazos para evaluar la eficacia y seguridad de venglustat oral diario versus infusiones intravenosas de Cerezyme cada dos semanas para mejorar o estabilizar las manifestaciones neurológicas y mantenimiento de la estabilidad de la enfermedad sistémica en participantes de ≥12 y <18 años y pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3) que han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático (ERT) durante al menos 3 años.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Período de selección: 45 días
Período de tratamiento de análisis primario, doble ciego, doble simulación: 52 semanas
Período de tratamiento extendido de etiqueta abierta: mínimo de 52 semanas y máximo de 130 semanas
Llamada telefónica de seguimiento: 30-37 días después del final del tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
43
Fase
- Fase 3
Acceso ampliado
Disponible fuera del ensayo clínico.
Ver registro de acceso ampliado.
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hochheim am Main, Alemania, 65239
- SphinCS GmbH - Investigational Site Number: 2760001
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Buenos Aires, Argentina, 1426
- Hospital de Ninos - Investigational Site Number: 320001
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, Canadá, R3E 3P4
- Children's Hospital Research Institute of Manitoba - Investigational Site Number: 1240001
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
- Yale University School of Medicine - Investigational Site Number: 8400003
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa - Investigational Site Number: 8400002
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75230
- Texas Oncology - Medical City Dallas Site Number : 8400008
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center, Inc - Investigational Site Number: 8400001
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Paris, Francia, 75013
- 47-87, boulevard de l'hôpital - Investigational Site Number: 2500003
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Paris, Francia, 75015
- Hopital Necker - Investigational Site Number: 2500001
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Debrecen, Hungría, H-4032
- Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Reumatológiai Klinika - Investigational Site Number: 3480001
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Naples, Italia, 80131
- Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) "Federico II" - Investigational Site Number: 3800002
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Lombardy
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Milan, Lombardy, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Investigational Site Number : 3800003
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Sendai, Japón, 980-8574
- Tohoku University School of Medicine - Investigational Site Number: 3920001
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Kanagawa
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Odawara, Kanagawa, Japón, 250-8558
- Odawara Municipal Hospital-Investigational Site Number : 3920002
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Beijing, Porcelana, 100005
- Peking Union Medical College Hospital - Investigational Site Number: 1560001
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Guangzhou, Porcelana, 510080
- The First Affiliated Hospital - Investigational Site Number: 1560002
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Shanghai, Porcelana, 200092
- Xinhua Hospital - Investigational Site Number: 1560004
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Taiwan
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Taipei, Taiwan, Porcelana, 10041
- National Taiwan University Hospital-Investigational Site Number: 1580001
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London, Reino Unido, NW3-2PF
- Investigational Site Number : 8260001
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Adana, Turquía (Türkiye), 01790
- Cukurova University Medical School Hospital-Investigational Site Number : 7920001
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Ankara, Turquía (Türkiye), 06500
- Gazi University Medical Hospital-Investigational Site Number : 7920002
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34093
- Istanbul University Medical Faculty Hospital-Investigational Site Number : 7920004
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante ha recibido ERT (Cerezyme u otro ERT; según lo consideren apropiado las reglamentaciones locales) durante al menos 3 años antes de la inscripción, en una dosis estable durante al menos 6 meses, el investigador lo considera clínicamente estable durante al menos 1 año y está dentro de los objetivos terapéuticos como todos los siguientes:
- Nivel de hemoglobina de ≥11,0 g/dL para mujeres y ≥12,0 g/dL para hombres
- Recuento de plaquetas ≥100 000/mm3
- Volumen del bazo <10 múltiplos de lo normal (MN)
- Volumen hepático <1,5 MN
- Sin crisis ósea y sin enfermedad ósea sintomática, como dolor óseo atribuible a osteonecrosis y/o fracturas patológicas en los 3 meses anteriores a la selección
- El participante adulto tiene ≥18 años de edad
- El participante pediátrico tiene ≥12 años <18 años de edad
- El participante tiene un diagnóstico clínico de GD3 y una deficiencia documentada de actividad de betaglucosidasa ácida que confirma este diagnóstico.
- El participante tiene una puntuación SARA modificada de 1 o superior.
- La presencia de parálisis de la mirada, predominantemente horizontal, con movimientos sacádicos lentos o ausentes.
- Si el participante tiene antecedentes de convulsiones, están bien controlados con la medicación adecuada no identificada como un inductor o inhibidor fuerte o moderado de CYP3A.
- Participantes ≥ 30 kg de peso
- Anticoncepción para participantes masculinos sexualmente activos o pacientes femeninas; no embarazada ni amamantando; no hay donación de esperma para el participante masculino
- Asentimiento/consentimiento informado por escrito firmado
Criterio de exclusión:
- El participante depende de transfusiones de sangre.
- Várices esofágicas previas o infarto hepático o enzimas hepáticas actuales (alanina aminotransferasa [ALT]/ aspartato aminotransferasa [AST]) o bilirrubina total > 2 veces el límite superior de lo normal, a menos que el participante tenga un diagnóstico de Síndrome de Gilbert.
- El participante tiene cualquier enfermedad clínicamente significativa, distinta de la EG, incluida la cardiovascular (defecto cardíaco congénito, enfermedad de las arterias coronarias, enfermedad de las válvulas o insuficiencia cardíaca del lado izquierdo; arritmias o defectos de conducción clínicamente significativos), hepática, gastrointestinal, pulmonar, neurológica, endocrina, metabólica (p. ej., hipopotasemia, hipomagnesemia) o enfermedad psiquiátrica, otras condiciones médicas o enfermedades intercurrentes graves que puedan impedir la participación en la opinión del Investigador.
- El participante tiene insuficiencia renal, definida por una tasa de filtración glomerular estimada <30 ml/min/1,73 m2 en la visita de selección.
- El participante tiene antecedentes de cáncer, excepto carcinoma de células basales.
- El participante tiene epilepsia mioclónica progresiva.
- La participante está embarazada (tiene una gonadotropina crónica humana beta [β-hCG] en suero positiva) o está amamantando.
- El participante tiene una catarata cortical > un cuarto de la circunferencia del cristalino (catarata cortical de grado 2) o una catarata subcapsular posterior de > 2 mm (catarata subcapsular posterior de grado 2). No se excluirán participantes con cataratas nucleares.
- El participante requiere el uso de soporte ventilatorio invasivo.
- El participante requiere el uso de asistencia respiratoria no invasiva mientras está despierto durante más de 12 horas diarias.
- El participante está programado para hospitalización como paciente hospitalizado, incluida la cirugía electiva, durante el estudio.
- El participante ha tenido un trasplante de órgano importante (p. ej., médula ósea o hígado).
- Un historial de abuso de drogas y/o alcohol en el último año antes de la visita de selección.
- Terapia de acompañante dentro de los 6 meses, terapia de reducción de sustrato diferente a venglustat dentro de los 6 meses o terapia de reducción de sustrato de venglustat antes de la inscripción.
- El participante ha recibido un producto en investigación, dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
- El participante actualmente está recibiendo medicamentos potencialmente cataratogénicos.
- El participante ha recibido inductores o inhibidores fuertes o moderados de CYP3A dentro de los 14 días o 5 vidas medias desde la selección, lo que sea más largo, antes de la selección. Esto también incluye el consumo de toronja, jugo de toronja o productos que contengan toronja dentro de las 72 horas posteriores al inicio de venglustat. El participante no está dispuesto a abstenerse de consumir toronja, jugo de toronja o productos que contengan toronja durante el período de tratamiento.
- El participante, en opinión del investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio o no puede someterse a las evaluaciones del estudio (p. ej., contraindicación para la resonancia magnética).
- Tipo de participante y característica de la enfermedad: el participante se ha sometido a una esplenectomía total antes de la inscripción. El paciente se sometió a una esplenectomía parcial dentro de los 3 años anteriores a la aleatorización.
- Participante no apto para participar, cualquiera que sea el motivo, a juicio del investigador, incluidas las condiciones médicas o clínicas, o los participantes en riesgo potencial de incumplimiento de los procedimientos del estudio.
- Sensibilidad a cualquiera de las intervenciones del estudio, o componentes de las mismas, o medicamento u otra alergia que, en opinión del Investigador, contraindique la participación en el estudio.
La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para una posible participación en un ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Venglustat
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tableta; oral
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Comparador activo: Cerezyme
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producto liofilizado estéril; intravenoso
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la escala para la evaluación y clasificación de la ataxia (SARA) puntuación total modificada
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio en la puntuación del índice de escala total de la batería repetible para la evaluación del estado neuropsicológico (RBANS)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio porcentual en el volumen del bazo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio porcentual en el volumen hepático
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio en el nivel de hemoglobina
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio porcentual en el recuento de plaquetas
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio en la puntuación del Inventario de Depresión de Beck II (BDI-II) durante el período de inicio del tratamiento (para participantes de 13 años de edad o más al inicio)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio en el Cuestionario de salud del paciente 9 (PHQ-9) durante el período emergente del tratamiento (para participantes de 12 años de edad al inicio)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio porcentual en los niveles de GL-1 y liso-GL-1 en el LCR
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Cambio porcentual en los niveles plasmáticos de GL-1 y liso-GL-1
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52
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Desde el inicio hasta la semana 52
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Número de pacientes con eventos adversos emergentes del tratamiento (EAET)/eventos adversos graves (AAG)/eventos adversos de especial interés (AESI)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta un máximo de 4,5 años
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Desde el inicio hasta un máximo de 4,5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de abril de 2022
Finalización primaria (Actual)
2 de octubre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
30 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de enero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de febrero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
3 de febrero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Gaucher
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica.
- Inhibidores de enzimas
- Venglustat
- imiglucerasa
Otros números de identificación del estudio
- EFC17215 (Sanofi Identifier)
- 2021-005402-10 (Número EudraCT)
- U1111-1265-6930 (Identificador de registro: ICTRP)
- 2024-514381-39 (Identificador de registro: CTIS)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos.
Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .