CfDNA-testin tekninen toteutettavuus varhaisten keskenmenojen ei-invasiiviseen sytogeneettiseen analyysiin verrattuna Gold Standard -mikrosiruun (NICAEA)

Niistä 15 prosentista pariskunnista, jotka kokevat spontaanin varhaisen keskenmenon (SEM) raskauden aikana, noin 2–5 prosenttia kärsii toistuvasta SEM:stä. Vasta kolmannen SM:n jälkeen heille tarjotaan työskentelyä SEM-alttiuden etsimiseksi. Tämä työ ei tällä hetkellä sisällä sikiön kromosomipoikkeavuuksien etsintää, joita voitaisiin pitää syynä tähän tapahtumaan. Nämä poikkeavuudet ovat vastuussa noin 50 prosentista SEM:stä, ja niiden havaitseminen voi johtaa selityksiin puolella pariskunnista, joilla ei ole tällä hetkellä diagnoosia tavanomaisen tutkimuksen jälkeen. Kromosomipoikkeavuuksien diagnoosi voidaan tehdä karyotyyppianalyysillä tai hedelmöitystuotteen sytogeneettisellä mikrosiruanalyysillä (CMA). Valitettavasti karyotyypityksen epäonnistumisaste johtuu usein huonontuneiden tai vähäisten näytteiden huonosta soluviljelystä. CMA ei aina ole toteutettavissa, koska sen eliminoimiseksi ei ole analysoitavaa sikiö-istukkamateriaalia, joka liittyy lääkestrategian käyttöön.

Äidin plasmassa kiertävän synsytiotrofoblastista alkuperää olevan soluttoman DNA:n (cfDNA) tutkiminen voisi olla ratkaisu, kuten se on ei-invasiiviseen prenataaliseen trisomian 21 seulomiseen. cfDNA on havaittavissa 6-8 viikon kuukautisvuodon jälkeen ja vapautuu äidistä. verta, niin kauan kuin istukan kudosta on läsnä kohdussa, voidaan helposti saada äidin laskimonäytteiden avulla. Jos äidin verinäyte otetaan ennen hedelmöitystuotteen täydellistä poistamista, sikiön kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen olisi mahdollista. Siten, jos CMA- ja cfDNA-tekniikoiden epäonnistumisasteet ovat vertailukelpoisia, cfDNA:ta voitaisiin suosia, koska se pätee keskenmenoihin, joille ei voida saada sikiön istukkamateriaalia.

Tässä tutkimuksessa ehdotetaan siksi kahden tekniikan (CMA ja cfDNA) epäonnistumisten vertailua kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi toistuvassa SEM:ssä.